50-Stunden-Whole-Genom-Test konnte Todesfälle in kritisch kranken Babys reduzieren

Viele Säuglinge, die einer kritischen Behandlung bedürfen, haben Erbkrankheiten, die schnell voranschreiten können, und je früher Ärzte sie diagnostizieren können, desto früher erhalten die Säuglinge die Behandlung, die sie benötigen, was oft lebensrettend sein kann. Derzeit dauert es nur wenige Wochen, um nur ein Gen zu testen, aber US - Forscher berichten in Wissenschaft Translationale Medizin Diese Woche beschreiben, wie sie einen Prototyp für die Sequenzierung des gesamten Genoms entwickelt haben, der nur 50 Stunden von der Blutprobe in der neonatalen Intensivstation (NICU) bis zu Ärzten dauert, die die Ergebnisse sehen.
Korrespondierender Autor Stephen Kingsmore, Direktor des Zentrums für pädiatrische genomische Medizin im Children's Mercy Hospital in Kansas City in den USA, sagt in einer Presseerklärung:
"Bis zu einem Drittel der Babys, die auf der neonatologischen Intensivstation in den USA aufgenommen werden, haben genetische Krankheiten."
Es gibt mindestens 3.500 bekannte genetische Krankheiten, die durch Mutationen in der DNA verursacht werden, und Behandlungen sind für mehr als 500 von ihnen verfügbar. In etwa 70 dieser Fälle, wie der infantilen Pompe-Krankheit und der Krabbe-Krankheit, kann die frühestmögliche Behandlung von Neugeborenen dazu beitragen, Behinderungen und lebensbedrohliche Krankheiten zu verhindern.
In ihrer Arbeit berichten Kingsmore und Kollegen, wie sie ein von ihr selbst entwickeltes Programm zur Genomsequenzierung (WGS) namens STAT-Seq in Verbindung mit der HiSeq 2500-Sequenziermaschine von Illumina einsetzten, um ein breites Netz über die etwa 3.500 bekannten genetischen Krankheiten und Krankheiten zu werfen Ergebnisse rechtzeitig zu erreichen, damit Ärzte klinische Entscheidungen treffen können.
"Indem wir innerhalb von zwei Tagen ein interpretiertes Genom erhalten, können Ärzte diagnostische Ergebnisse praktisch nutzen, um Behandlungen an einzelne Säuglinge und Kinder anzupassen", sagt Kingsmore.
Derzeit dauert es ungefähr einen Monat, um diese Art von Ergebnissen zu erhalten.
Kingsmore und seine Kollegen haben die Zeit verkürzt, indem sie eine statistische Software entwickelt haben, die die einzigartigen Beschreibungen des Zustands und der Symptome des Patienten durch die Ärzte mit einer umfassenden Sammlung relevanter Krankheiten vergleicht, während er die Ergebnisse des Genomprogramms betrachtet.
Indem die einzelnen Merkmale eingegeben werden können, automatisiert die Software im Wesentlichen die Identifizierung der DNA-Variationen, die den Zustand des Kindes erklären können.
"Wir beschreiben die 50-stündige Differenzialdiagnose von genetischen Störungen durch Whole-Genome Sequencing (WGS), die eine automatisierte bioinformatische Analyse bietet und als Prototyp für den Einsatz auf neonatalen Intensivstationen gedacht ist", schreiben sie.
Kingsmore und Kollegen testeten ihren Prototyp, indem sie eine retrospektive 50-Stunden-WGS an zwei Kindern durchführten, deren molekulare Diagnosen bereits auf herkömmliche Weise gemacht worden waren.
Dann führten sie Tests an Kindern durch, die zuvor noch nicht getestet worden waren, und bestätigten die Ergebnisse durch Sequenzierung von Genomen von Eltern und Geschwistern. Diese Tests zeigten bei einem Neugeborenen eine "schwere GJB2-assoziierte Hauterkrankung", in einem anderen entdeckten sie "BRAT1-assoziierte letale neonatale Starre und multifokales Anfallsyndrom" und fanden auch andere Gendefekte bei anderen Kindern, einschließlich eines neuen Krankheitsverursachers Mutation, BCL9L.
"Daher kann die schnelle WGS die Differentialdiagnose potenziell erweitern und verkürzen, was zu weniger empirischen Behandlungen und einem schnelleren Übergang zur genetischen und prognostischen Beratung führt", schreiben die Forscher.

Obwohl weitere Forschung notwendig ist, glauben sie, dass STAT-Seq auch das Potenzial hat, die Kosten für Gentests auf der neonatologischen Intensivstation zu senken.
"Indem wir die Zeit bis zur Diagnose verkürzen, können wir die Anzahl der anderen durchgeführten Tests deutlich reduzieren und Verzögerungen bei der Diagnose reduzieren", sagt Kingsmore.
"Eine genaue Diagnose schnell zu erreichen, kann helfen, den Krankenhausaufenthalt zu verkürzen und Kosten und Stress für Familien zu reduzieren", fügt er hinzu.
Geschrieben von Catharine Paddock

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