Ein Supercomputer könnte die Behandlung von Krankheiten verändern

Die medizinische Gemeinschaft hat sich zunehmend genetischer Information zugewandt, um Krankheiten bei Menschen zu verstehen, zu behandeln und ihnen vorzubeugen; Die Analyse von Informationen aus einem einzigen Genom kann jedoch viele Monate dauern. Jetzt können Forscher, die mit einem der schnellsten Supercomputer der Welt arbeiten, Daten über 240 komplette Genome in nur zwei Tagen erhalten.

Die Forscher von der Universität von Chicago haben Ergebnisse ihrer Analyse in der Zeitschrift veröffentlicht Bioinformatik.

Mit dem treffenden Namen Beagle - in Anlehnung an das Schiff, das Charles Darwin auf seiner bekannten wissenschaftlichen Reise 1831 begleitete - befindet sich der Computer im Argonne National Laboratory in Illinois. Im Gebäude der Theorie- und Computerwissenschaften unterstützt Beagle die Berechnung, Simulation und Datenanalyse für die biomedizinische Forschungsgemeinschaft.

Das Team stellt fest, dass die sinkenden Kosten für die Produktion von DNA-Sequenzen zu einer Zunahme der Sequenzierung des gesamten Genoms führen. Dies führt jedoch derzeit zu einem "rechnerischen Engpass" aufgrund der begrenzten Fähigkeit, mehrere Genome gleichzeitig zu analysieren.

Anstatt die Genome einzeln zu betrachten, kann der Supercomputer viele Genome gleichzeitig verarbeiten.

"Es wandelt die gesamte Genomsequenzierung, die in erster Linie als Forschungsinstrument genutzt wurde, in etwas um, das für die Patientenversorgung unmittelbar wertvoll ist", sagt Erstautorin Megan Puckelwartz.

Dr. Elizabeth McNally, die AJ ??Carlson Professorin für Medizin und Humangenetik und Direktorin der Kardiovaskulären Genetik-Klinik an der University of Chicago Medicine, sagt:

"Dies ist eine Ressource, die das Patientenmanagement verändern und im Laufe der Zeit unser Verständnis der genetischen Ursachen von Risiko und Krankheit vertiefen kann."

Warum ist die Sequenzierung des gesamten Genoms so nützlich?

Das Team sagt, dass sich die klinischen Genetiker für die Exom-Sequenzierung entschieden haben, da das Genom so umfangreich ist, dass man in Regionen, die für Proteine ??kodieren, genau auf weniger als 2% des Genoms schauen muss.

Obwohl 85% der Mutationen, die Krankheiten verursachen, in diesen Regionen lokalisiert sind, kommen die anderen 15% der klinisch wichtigen Mutationen aus nicht-kodierenden Regionen. Diese früher als "Junk-DNA" bezeichneten Mutationen aus nicht-kodierenden Regionen haben nun eine Bedeutung.

Die Analyse dieser Regionen erfordert jedoch die Sequenzierung des gesamten Genoms.

Um Beagle zu testen, verwendeten Dr. McNally und seine Kollegen rohe Sequenzdaten von 61 menschlichen Genomen und analysierten diese auf dem Supercomputer.

Mit nur einem Viertel der Gesamtkapazität von Beagle und öffentlich verfügbarer Software stellte das Team fest, dass es die Genauigkeit verbesserte und die Geschwindigkeit erheblich beschleunigte.

Dr. McNally sagt, diese Verbesserungen reduzieren den Preis pro Genom und fügen hinzu, dass "der Preis für die Analyse eines gesamten Genoms geringer ist als die Kosten, nur einen Bruchteil eines Genoms zu betrachten".

Darüber hinaus sagt das Team, dass diese Analysemethode den Flaschenhals entlasten wird, den Wissenschaftler mit einer günstigeren und schnelleren genetischen Sequenzierung erlebt haben.

Befunde haben "unmittelbare medizinische Anwendungen"

Dr. McNally sagt, dass ihre Ergebnisse medizinische Anwendungen haben, die sofort in der kardiovaskulären Genetik-Klinik angewendet werden können, wo sie darauf angewiesen sind, Gene von einem ersten Patienten und ihren Familienmitgliedern zu betrachten, zu behandeln oder Krankheiten vorzubeugen.

"Wir beginnen Gentests mit dem Patienten, aber wenn wir eine signifikante Mutation finden, müssen wir darüber nachdenken, die ganze Familie zu testen, um gefährdete Individuen zu identifizieren", sagt sie.

Dr. McNally fügt hinzu:

"2007 haben wir unser erstes Fünf-Gen-Panel gemacht. Jetzt bestellen wir 50 bis 70 Gene gleichzeitig, was uns normalerweise eine Antwort gibt. An diesem Punkt kann es sinnvoller und kostengünstiger sein, das gesamte Genom zu sequenzieren."

Durch das Studium dieser Genome im Lichte von Patienten- und Familiengeschichten sagt sie, dass sie mehr Wissen über vererbte Störungen erlangen können.

"Indem wir Familienmitgliedern mit Genen Aufmerksamkeit schenken, die sie einem erhöhten Risiko aussetzen, aber noch keine Anzeichen von Krankheit zeigen, können wir frühe Phasen einer Störung untersuchen. In diesem Setting ist jeder Patient ein großes Datenproblem." Sie fügt hinzu.

Medizinische Nachrichten heute kürzlich über eine Studie veröffentlicht in PLOS Genetik das deutet darauf hin, dass einige genetische Varianten das Vorhandensein von seltenen genetischen Mutationen anzeigen könnten, die noch entdeckt werden müssen. Die Forscher sagten, ihre Entdeckung könnte auf eine genetische "fehlende Verbindung" hinweisen, die bisher unbekannte Mechanismen hinter gewöhnlichen Krankheiten aufdecken könnte.

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