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Bauchaortenaneurysma-Gen entdeckt

In einer heute veröffentlichten Studie in Das amerikanische Journal der menschlichen Genetik, ein internationales Team von Medizinern hat zum ersten Mal ein Gen entdeckt, das für eine tödliche Bauchkrankheit verantwortlich ist, die weltweit Zehntausende von Menschen betrifft.
Bauchaortenaneurysma (AAA) ist eine Schwellung der abdominalen Aorta auf mehr als das 1,5-fache ihrer üblichen Größe, was normalerweise eine darunter liegende Schwäche in der Aorta-Wand an dieser Stelle darstellt. Die größte Sorge ist das Risiko eines Reißens, was zu starken Schmerzen und massiven inneren Blutungen führt. Ohne sofortige Behandlung in Form von Chirurgie tritt der Tod schnell ein. Eine Operation wird durchgeführt, wenn das AAA über eine bestimmte Größe wächst, da das Risiko eines Platzens des AAA minimal ist. Es gibt keine Behandlung, die verhindert, dass kleine AAAs wachsen und obwohl AAAs durch Screening und Operation nachgewiesen werden können; mehrere tausend Menschen sterben jedes Jahr an AAAs.
Matt Bown, ein Gefäßchirurg der University of Leicester, der das internationale Team leitete, entdeckte ein einzelnes Gen, das mit der Entwicklung von Bauchaortenaneurysmen (AAAs) in Verbindung gebracht wird. Das Team identifizierte auch, dass das LRP1-Gen nicht mit anderen kardiovaskulären Erkrankungen assoziiert war und legt daher nahe, dass es spezifisch für AAA ist.
Die von The Wellcome Trust finanzierte Studie wurde von der University of Leicester geleitet und arbeitete mit Institutionen aus Australien, Neuseeland, Schweden, Dänemark, Island, den Niederlanden, den USA und Großbritannien zusammen.
Herr Bown, Dozent für Chirurgie in der Abteilung für kardiovaskuläre Wissenschaften an der Universität, erklärte:

"Die Studie umfasste mehr als 2.000 Menschen aus Leicestershire sowie viele andere aus der ganzen Welt. Da AAAs oft in Familien laufen, verglich das Forschungsteam die Gene von Menschen mit AAAs mit denen ohne und entdeckte, dass ein Gen, LRP1, wurde mit AAA assoziiert.
Das Bauchaortenaneurysma ist eine wichtige Erkrankung, da es häufig die ältere Bevölkerung betrifft und nur operativ behandelt werden kann. Durch diese Forschung haben wir ein Gen identifiziert, das mit AAA assoziiert ist, und die weitere Untersuchung der Funktion dieses Gens in Bezug auf AAA kann uns helfen, mehr über die Krankheit zu verstehen und sie zu behandeln, ohne auf Operationen zurückgreifen zu müssen.
Dies ist eine äußerst aufregende Entdeckung, die den Höhepunkt von über einem Jahrzehnt Forschungsarbeit in 6 Ländern darstellt und ein Beweis für die herausragende Forschung der beteiligten Personen ist. Ich möchte mich auch bei den Freiwilligen bedanken, die in den letzten 10 Jahren an diesem Forschungsprojekt teilgenommen haben - ohne sie wäre diese Arbeit nicht möglich gewesen. "

Geschrieben von Petra Rattue

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