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Arrhythmie durch TBX3-Genmutation

Arrhythmie, eine potenziell lebensbedrohliche Störung, bei der die Frequenz oder der Rhythmus des Herzschlags dazu führt, dass sie zu schnell, langsam oder unregelmäßig schlägt, betrifft Millionen von Menschen weltweit.
Der Herzrhythmus und die Herzfrequenz werden durch das Herzleitungssystem (CCS) reguliert, eine Gruppe von spezialisierten Zellen in den Wänden des Herzens, die elektrische Signale vom Sinusknoten im rechten Vorhof oder der oberen Kammer des Herzens zu den Ventrikeln oder niedriger senden Kammern, wodurch sie sich zusammenziehen und Blut pumpen.
Bis jetzt gibt es wenig Wissen über die biologischen und genetischen Mechanismen, die die Struktur und Funktion der CCS kontrollieren. Neue Forschungen an Mäusen haben jedoch gezeigt, dass die veränderte Funktion eines als Tbx3 bezeichneten Gens die Entwicklung des CCS stört und tödliche Arrhythmien verursacht.
Die Dezemberausgabe von Proceedings der Nationalen Akademie der Wissenschaften frühe Ausgabe berichtete über eine Studie, in der Forscher der Universität von Utah in einer Mausstudie zeigten, dass das CCS sehr empfindlich auf Tbx3-Spiegel reagiert. Sie entdeckten, dass Mausembryonen, deren Tbx3-Spiegel unterhalb einer kritischen Schwelle lagen, eine Arrhythmie entwickelten und starben. Als die Forscher die Tbx3-Spiegel erhöhten, überlebten die Mäuse bis zur Geburt, entwickelten aber als Erwachsene eine Arrhythmie oder starben plötzlich.
Anne M. Moon, M. D., Ph.D., außerordentliche Professorin für Pädiatrie an der U of U School of Medicine, sagte:

"Das Reizleitungssystem des Herzens reagiert sehr empfindlich auf Tbx3. Tbx3 ist für das Leitungssystem erforderlich, um sich zu entwickeln, zu reifen und dann weiter zu funktionieren."

Das Tbx3-Protein, ein Transkriptionsfaktor, der vom TBX3-Gen kodiert wird, wurde mit der Entwicklung des Herzens in Verbindung gebracht, aber seine Funktion ist noch nicht klar definiert. Moon und ihr Team entdeckten zusammen mit Deborah U. Frank, M. D., Ph.D., dass bei Mäusen leichte Veränderungen in der Struktur des Tbx3-Gens die Höhe des Proteins verändern. Dieser Prozess kann das elektrische Signal im Sinusknoten blockieren und den atrioventrikulären Knoten blockieren, der elektrische Signale von den Vorhöfen zu den Ventrikeln leitet, was zu tödlichen Arrhythmien in embryonalen und adulten Mäusen führt.

Laut Moon hat diese Entdeckung einen Einfluss auf die Wahrscheinlichkeit, dass funktionelles Herzgewebe regeneriert wird.
Mond sagt:

"Es gibt große Anstrengungen, den Herzmuskel zu regenerieren. Aber wenn der Muskel elektrische Signale nicht leiten kann, wird das nichts bringen. Wir müssen auch in der Lage sein, Leitungsgewebe zu regenerieren, um diesen Muskel zu regulieren."

Abgesehen von Arrhythmie sind TBX3-Genmutationen auch mit Extremitätenfehlbildungen bei Menschen mit Ulnarmammsyndrom assoziiert. Das Ulnarmammsyndrom ist eine angeborene Geburtsstörung, bei der Personen an Knochenanomalien in den Händen und Unterarmen sowie unterentwickeltem Schweiß und Brustdrüsen leiden.

Moon interessiert sich besonders für die Erforschung der Art und Weise, in der Tbx3 das Verhalten der Zellen im Reizleitungssystem reguliert. Sie möchte auch herausfinden, ob Zellen mit ungenügendem Tbx3 sterben oder ob sie sich in andere Arten von Zellen verwandeln, indem sie sagen: "Es stellt sich heraus, dass Tbx3 im Herzen viel wichtiger ist, als wir angenommen haben."
Forscher der Universität von Amsterdam, der Universität von Washington und der New York University trugen ebenfalls zu der Studie bei.
Geschrieben von Petra Rattue

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