Autismus: Neue Studien untersuchen die Diagnosezeit und identifizieren epigenetische Signaturen

Zwei neue Autismus-Studien untersuchen jeweils die Rolle, die elterliche Spermien bei der Erkrankung spielen können und inwieweit die Reaktion der Gesundheitsdienstleister auf elterliche Bedenken hinsichtlich der kindlichen Entwicklung die Aktualität der Diagnose von Autismus beeinflussen kann.
Eines von 68 Kindern ist von Autismus-Spektrum-Störungen betroffen.

Eines von 68 Kindern in den USA ist von Autismus-Spektrum-Störung (ASD) betroffen. Obwohl frühere Studien einige Gene identifiziert haben, die mit Autismus in Verbindung stehen, ist eine der neuen Studien - von Forschern an der Johns Hopkins Medizin in Baltimore, MD, und veröffentlicht in der Internationales Journal der Epidemiologie - hat eindeutige Muster von epigenetischen Tags gefunden, die eine Rolle bei der Regulierung der Aktivität von mit Autismus verbundenen Genen spielen könnten.

Das Johns Hopkins Team sammelte DNA aus dem Sperma von 44 Vätern, die bereits ein Kind mit Autismus hatten und mit ihren Partnern neue Babys erwarteten. In den frühen Stadien der neuen Schwangerschaften wurden Spermien von den Vätern, die an der Studie teilnahmen, gesammelt, und die Kinder wurden im Alter von 1 Jahr auf Autismus-Symptome untersucht.

Die Forscher suchten an 450.000 verschiedenen Positionen im Genom nach epigenetischen Tags. Die Wahrscheinlichkeit, dass ein Tag an einer bestimmten Position im Genom vorkommt, wurde dann gegen die Werte für die Autismus-Beobachtungsskala für Säuglinge (AOSI) der Kinder referenziert.

Insgesamt fanden die Forscher 193 verschiedene Stellen, an denen eine statistisch signifikante Beziehung zwischen der Anwesenheit oder Abwesenheit eines epigenetischen Tags und den AOSI-Werten bestand.

Viele der Gene in der Nähe dieser betroffenen Stellen sind an Entwicklungsprozessen beteiligt, sagen die Autoren der Studie - insbesondere die neuronale Entwicklung. Vier der 10 am stärksten mit AOSI-Scores verbundenen Stellen befanden sich auch in der Nähe von Genen, die in früheren Studien mit dem Prader-Willi-Syndrom in Verbindung gebracht wurden - der genetischen Störung, die einige Symptome mit Autismus teilt.

Die Studie berichtet, dass einige der signifikanten epigenetischen Muster auch in den Gehirnen von Menschen mit Autismus gefunden wurden.

Als nächstes werden die Johns Hopkins Forscher versuchen, ihre Ergebnisse in einer größeren Stichprobengruppe zu reproduzieren und werden auch die Berufe und die Umweltbelastung der Väter bewerten.

Wie lange dauert es, bis ASD-Kinder diagnostiziert werden?

Mit Blick auf die Diagnose von Autismus bei Kindern bewerteten Forscher des Doernbecher Children's Hospital der Oregon Health & Science University und der Oregon State University in Corvallis Daten aus dem 2011 Survey of Pathways to Diagnosis and Services. Die Studie umfasste 1.420 Kinder mit ASS und 2.098 Kinder mit unspezifischer geistiger Behinderung / Entwicklungsverzögerung (ID / DD).

Das Team stellte fest, dass die Eltern von ASD-Kindern erst im Alter von etwa 2 Jahren über die Entwicklung ihres Kindes besorgt waren, und diskutierten diese Bedenken zum ersten Mal mit dem medizinischen Fachpersonal in etwa 2,3 Jahren.

Im Vergleich dazu hatten die Eltern von ID / DD-Kindern erstmals nach etwa 3 Jahren Bedenken und meldeten diese Bedenken etwa 3,2-jährigen Gesundheitsdienstleistern.

Die Studie zeigt, dass Kinder mit ASD 14% weniger proaktive Antworten auf Elternprobleme hatten als Kinder mit ID / DD. Dies bedeutet, dass die Leistungserbringer weniger häufig Entwicklungstests durchführen oder ASD-Kinder an einen Spezialisten verweisen. Die Anbieter erzählten den Eltern von ASS-Kindern auch häufiger, dass ihr Kind "daraus erwächst".

Die Forscher beurteilten auch Unterschiede in den Antworten zwischen Anbietern, die passiver und beruhigender mit denen waren, die proaktiver waren, und fanden heraus, dass die eher passiven Anbieter bis zu 2 Jahre länger auf ASD-Diagnose warteten.

Die Studie berichtet, dass ASD-Kinder im Durchschnitt erst im Alter von 5 Jahren diagnostiziert wurden - fast drei Jahre, nachdem die Eltern zum ersten Mal Bedenken gegenüber Angehörigen der Gesundheitsberufe geäußert hatten.

"Wir wissen, dass die Früherkennung von ASD für Kinder und ihre Familien von Vorteil ist", sagt Studienautorin Dr. Katharine Zuckerman. "Leider erleben viele Familien lange Verzögerungen, wenn sie zum ersten Mal Bedenken haben und wenn ihr Kind mit ASD diagnostiziert wird."

"Diese Studie impliziert, dass das Verhalten von Leistungserbringern wahrscheinlich ein sehr wichtiger Faktor bei der verzögerten Identifizierung von Autismus ist", schließt Dr. Zuckerman.

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