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Autismus-Risiko ist laut statistischer Analyse "meist genetisch bedingt"

Forscher behaupten, dass fast 60% des Autismus-Risikos genetisch bedingt ist, wobei die beteiligten Variantengene in der Allgemeinbevölkerung verbreitet sind. Sie veröffentlichen die Ergebnisse ihrer Forschung in der Zeitschrift Naturgenetik.

Es wird allgemein angenommen, dass Autismus durch ein Zusammenspiel von Genetik und anderen Faktoren verursacht wird. Die Wissenschaftler haben jedoch keinen Konsens darüber erzielt, welchen Einfluss Gene auf das Autismusrisiko haben.


"Wir zeigen sehr deutlich, dass ererbte häufige Varianten den Großteil des Risikos ausmachen, das eine Anfälligkeit für Autismus verursacht", so die Forscher.

Jüngste Beweise deuten darauf hin, dass die Genome von Menschen mit Autismus wahrscheinlicher De-novo-Mutationen enthalten - seltene und spontane Mutationen mit signifikanten Auswirkungen, von denen angenommen wird, dass sie bestimmte Fälle von Autismus erklären.

"Viele Menschen haben sich auf De-novo-Mutationen konzentriert, wie sie beispielsweise in den Spermien eines älteren Vaters vorkommen können", erklärt Joseph D. Buxbaum, PhD, leitender Forscher und Leiter des Seaver Autism Center for Research and Treatment und Professor für Psychiatrie, Neurowissenschaften und Genetik und Genomwissenschaften an der Icahn School of Medicine am Mount Sinai.

"Während wir feststellen, dass diese Mutationen auch Schlüsselfaktoren sind, ist es wichtig zu wissen, dass in der genetischen Familie der Familie ein Risiko besteht."

Durch eine "rigorose Analyse" von DNA-Sequenzvariationen als Teil des Population-Based Autism Genetics and Environment Study (PAGES) Konsortiums, fand Dr. Buxbaums Team heraus, dass etwa 52,4% der Autismus-Fälle auf sowohl gewöhnliche als auch seltene Erbkrankheiten zurückzuführen sind Variationen. Im Gegensatz dazu wurden spontane Mutationen nur für 2,6% des gesamten Autismus-Risikos verantwortlich gemacht.

"Wir zeigen sehr deutlich, dass vererbte häufige Varianten den Großteil des Risikos ausmachen, das eine Anfälligkeit für Autismus verursacht", sagt Dr. Buxbaum. "Aber während Familien für das Autismus-Risiko genetisch geladen werden können, kann es zusätzliche seltene genetische Faktoren benötigen, um die Störung in einem bestimmten Familienmitglied tatsächlich zu produzieren."

Die Studie verwendete Daten aus Schwedens universellem Gesundheitsregister, um etwa 3.000 Teilnehmer, einschließlich autistischer Probanden und einer Kontrollgruppe, zu vergleichen. Die Forscher sagen, dass PAGES die bisher größte Studie ihrer Art ist.

Neue statistische Methoden versprechen "zuverlässigere Ergebnisse"

Einschränkungen in der Stichprobengröße haben es bisher schwierig gemacht, den relativen Einfluss von häufigen, seltenen ererbten und seltenen spontanen Variationen zu ermitteln. Unterschiede in den statistischen Modellen und Methoden, die in den verschiedenen Studien verwendet wurden, stellten ebenfalls eine Herausforderung für die Konsensfindung dar, wobei die Schätzungen der Autismusheritabilität von 17-50% variierten.

In PAGES wurden neue statistische Methoden - wie "maschinelle Lerntechniken und Werkzeuge zur Dimensionsreduktion" - eingesetzt, die laut den Forschern eine zuverlässigere Methode zur Beurteilung der Erblichkeit ermöglichen.

Die Forscher hatten auch Zugang zu Daten aus einer Parallelstudie schwedischer Familien, die sich mit Zwillingen, Cousins, dem Alter des Vaters bei der Geburt und der psychiatrischen Geschichte der Eltern beschäftigten.

Thomas Lehner, Leiter der Abteilung für Genomforschung des National Institute of Mental Health, sagt:

"Dies ist eine andere Art von Analyse als in früheren Studien verwendet. Daten aus genomweiten Assoziationsstudien wurden verwendet, um ein genetisches Modell zu identifizieren, anstatt nur auf die Bestimmung von genetischen Risikofaktoren zu konzentrieren. Die Forscher konnten aus allen Fällen von Krankheit in einem bevölkerungsbasierten Register. "

Im vergangenen Monat, Medizinische Nachrichten heute berichteten über eine Studie, die darauf hinwies, dass die Exposition gegenüber Pestiziden während der Schwangerschaft das Risiko erhöht, dass das Kind Autismus entwickelt.

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