BRCA-negative Ergebnisse können das Krebsrisiko nicht verringern

Brustkrebs wird wahrscheinlich eine von acht Frauen irgendwann während ihres Lebens betreffen, und die Risiken nehmen mit dem Alter zu. Das Risiko ist jedoch nicht für alle Frauen in einer bestimmten Altersgruppe gleich.

Genetische Veränderungen, einschließlich BRCA1 und BRCA2, sind bekanntermaßen mit einem höheren Risiko behaftet, aber jetzt sagen Wissenschaftler, dass sogar Familienmitglieder, die negativ auf genetische Unterschiede testen, immer noch ein erhöhtes Risiko haben, an dieser Krankheit zu erkranken.

Die Entdeckung von Mutationen an den BRCA-Genen hat viele Frauen dazu veranlasst, drastische vorbeugende Maßnahmen zu ergreifen, einschließlich Angelina Jolie und Sharon Osbourne, die Doppel-Mastektomien suchten, als bestätigt wurde, dass sie das Brustkrebs-Gen hatten.

Jetzt, eine neue Studie, veröffentlicht in Krebs-Epidemiologie, Biomarker & Prävention, stellt den Glauben in Frage, dass eine Frau aus einer BRCA-Familie, die negativ auf ihre familienspezifische BRCA-Mutation testet, die gleichen Chancen hat, an der Krankheit zu erkranken wie jemand in der Allgemeinbevölkerung.

Dr. Gareth R Evans, Honorarprofessor am Manchester Academic Health Center der Universität Manchester, erklärt:

"Wir fanden heraus, dass Frauen, die negativ auf familiäre BRCA2-Mutationen testen, mehr als das Vierfache des Risikos für die Entwicklung von Brustkrebs haben als die Allgemeinbevölkerung. Wir haben außerdem festgestellt, dass jedes erhöhte Risiko für Brustkrebs weitgehend auf BRCA2-Familien mit starker Familienanamnese beschränkt ist und andere genetische Faktoren. "

Er glaubt, dass es andere genetische Faktoren gibt, die das Brustkrebsrisiko erhöhen können.

"Es ist wahrscheinlich, dass diese Frauen andere genetische Faktoren als BRCA-verwandte Gene erben, die ihr Brustkrebsrisiko erhöhen", fährt Dr. Evans fort.

"Etwa 77 Einzelnukleotid-Polymorphismen [SNPs - genetische Variationen, die helfen können, die Vererbung von Krankheitsgenen in Familien zu verfolgen] sind mit dem Brustkrebsrisiko verbunden. Die Identifizierung zusätzlicher SNPs ist notwendig, um zu verstehen, warum einige der BRCA-negativen Frauen aus BRCA-Familien sind bei höherem Risiko. "

Zweimal so viele Fälle wie erwartet

Einige Frauen, insbesondere solche aus BRCA2-Familien, können negativ auf das mutierte Gen testen, aber immer noch Brustkrebs entwickeln.Dr. Evans und sein Team analysierten Daten, die für die Studie M6-Inherited Cancer in England gesammelt wurden, die Familien von Menschen mit Brust- und / oder Eierstockkrebs seit 1996 auf BRCA1- und BRCA2-Mutationen untersucht hat.

Aus den Details identifizierten die Forscher 807 BRCA-Familien, einschließlich Informationen darüber, ob Verwandte getestet wurden oder nicht.

Anhand dieser Daten fanden die Forscher heraus, dass 49 Frauen, die negativ auf die BRCA-Mutation getestet wurden, später an Brustkrebs erkrankt waren.

Selbst wenn die Forscher das Alter berücksichtigten, fanden sie heraus, dass es in jeder Altersgruppe etwa doppelt so viele Fälle von Brustkrebs gab, wie sie in der Allgemeinbevölkerung erwartet würden.

Von den 49 Frauen waren 22 unter 279 Frauen, die negativ von BRCA1-Familien getestet wurden, und 27 waren unter den 251 Frauen, die negativ auf BRCA2-Mutationen getestet wurden.

Die Autoren der Studie führten dann eine Risikoanalyse durch und berechneten das "beobachtete versus erwartete Verhältnis" (O / E), das Brustkrebsrisiko bei BRCA-negativen Frauen aus BRCA-Familien, verglichen mit dem erwarteten Risiko in der Allgemeinbevölkerung.

Sie fanden heraus, dass die Frauen aus BRCA1-Familien kein erhöhtes Risiko hatten, aber der O / E-Wert für Frauen aus BRCA2-Familien lag bei 4,57 - was zu der Schlussfolgerung führt, dass BRCA-negative Frauen aus BRCA2-Familien ein vierfach erhöhtes Risiko haben, an Brustkrebs zu erkranken.

Auf die Frage, was Frauen zuvor negativ getestet haben sollten, sagte Dr. Evans Medizinische Nachrichten heute Wenn es in einer BRCA 2-Familie eine starke Familienanamnese von Brustkrebs gibt, zum Beispiel bei einer Mutter und einer Schwester, die unter 50 diagnostiziert wurden, sollten sie ein zusätzliches Screening durchführen.

Er warnte jedoch:

"Screening mit MRI ist sehr effektiv für Brustkrebs, aber für Eierstöcke würden wir Träger empfehlen, eine Operation im Alter von 35-40 Jahren oder wenn ihre Familie abgeschlossen ist."

Medizinische Nachrichten heute berichteten, dass weibliche Hormonspiegel das erhöhte Krebsrisiko unter BRCA-Trägern erklären könnten.