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Die Studie "Cannibal disease" zeigt, welches Gen für die CJD-Resistenz verantwortlich ist

Forscher, die eine mit Kannibalismus assoziierte neurologische Erkrankung untersuchen, haben eine natürliche genetische Variation entdeckt, die Resistenz gegen Hirnerkrankungen wie die Creutzfeldt-Jakob-Krankheit und die bovine spongiforme Enzephalopathie, auch bekannt als "Rinderwahnsinn", hervorruft.
Die Creutzfeldt-Jakob-Krankheit ist eine seltene neurodegenerative Erkrankung und eine Ursache von Demenz.

Ihre Entdeckung könnte der erste Schritt sein, um zu verstehen, wie neurodegenerative Erkrankungen wie die Creutzfeldt-Jakob-Krankheit (CJD) und andere Demenzen verhindert und behandelt werden können.

Die Studie, veröffentlicht in Natur, durchgeführt von Forschern der britischen Prrence Unit des britischen Medizinischen Forschungsrats (MRC) am University College London (UCL) in Großbritannien.

Prionen sind infektiöse Proteine, die tödliche neurodegenerative Erkrankungen verursachen können. Neben der Entstehung von Krankheiten wie CJD und Rinderwahnsinn (BSE) sind Prionen auch eine seltene Ursache von Demenz.

Diese Proteine ??schädigen das Gehirn, indem sie ihre Form verändern und missgestaltete Ketten bilden. Dieser Prozess wurde auch bei der Parkinson-Krankheit und bei häufigen Formen von Demenz wie der Alzheimer-Krankheit identifiziert.

Eine Krankheit, die durch Prionen verursacht wurde und an der Prion-Einheit des MRC untersucht wurde, ist Kuru, eine seltene Krankheit, die typischerweise in einer abgelegenen Region Papua-Neuguineas in einer Gemeinschaft vorkommt, die im Rahmen eines Bestattungsrituals die Gehirne ihrer Toten verzehrt hat.

In den späten 1950er Jahren, auf dem Höhepunkt einer Kuru-Epidemie, wurden jedes Jahr bis zu 2% der Bevölkerung von der Krankheit getötet. Die Leichenfeste der Fore-Leute stoppten 1960, doch in den folgenden Jahren wurden Fälle der Krankheit gemeldet, was darauf hinweist, dass Kuru eine lange Inkubationszeit hat. Es wird jetzt angenommen, dass die durchschnittliche Inkubationszeit für Kuru 10-13 Jahre beträgt.

Experten glauben, dass diejenigen, die die Exposition gegenüber Kuru überlebt haben, eine genetische Resistenz gegen die Krankheit haben und dass die Identifizierung von genetischen Veränderungen, die möglicherweise stattgefunden haben, Einblick geben könnte, wie ähnliche Krankheiten wie CJK verhindert oder behandelt werden könnten.

"Ein eindrucksvolles Beispiel der darwinistischen Evolution beim Menschen"

Gemeinsam mit Kollegen am Papua-Neuguinea-Institut entdeckten die Forscher ein spezifisches Gen - das Prion-Protein-Gen -, das von einigen der Überlebenden von Kuru getragen wurde, von denen sie glaubten, dass sie Schutz vor der Krankheit bieten könnten.

Um zu untersuchen, züchtete das Team Mäuse mit der gleichen genetischen Veränderung wie die in den Kuru-Überlebenden. Sie erreichten dies, indem sie eine der Aminosäuren änderten, aus denen das Prionprotein besteht. Die Forscher setzten die Mäuse dann Kuru und CJD aus, um auf Widerstand zu testen.

Das Team fand heraus, dass die Mäuse nicht nur gegen Kuru, sondern auch gegen alle Formen von CJD resistent waren, einschließlich einer Form, die durch eine Infektion mit BSE verursacht wurde.

"Aus der menschlichen genetischen Arbeit, die die Abteilung in Papua-Neuguinea durchgeführt hat, erwarteten wir, dass die Mäuse gegen Krankheiten resistent sind", sagt Studienleiter Dr. Emmanuel Asante. "Wir waren jedoch überrascht, dass die Mäuse vollständig vor allen humanen Prion-Stämmen geschützt waren. Das Ergebnis hätte nicht klarer oder dramatischer sein können."

Die Forscher glauben, dass, wenn sie herausfinden können, wie diese Veränderung der Prionproteinstruktur verhindert, dass sie ihre Form verändert und schädliche Ketten bildet, könnten sie einen Weg finden, CJD und andere Demenzen, die durch diese Ketten von missgebildeten Proteinen verursacht werden, zu verhindern.

"Dies ist ein eindrucksvolles Beispiel für die Darwinsche Evolution beim Menschen - die Epidemie der Prionenkrankheit, die eine einzige genetische Veränderung auswählt, die einen vollständigen Schutz vor einer immer tödlichen Demenz bietet", erklärt Prof. John Collinge, Leiter des kuru-Forschungsprogramms.

"In der MRC-Abteilung wird derzeit viel Arbeit geleistet, um die molekularen Grundlagen dieses Effekts zu verstehen, von denen wir wichtige Erkenntnisse darüber erwarten, wie sich Samen anderer missgebildeter Proteine ??im Gehirn entwickeln und die häufigen Formen der Demenz verursachen, was uns zu neuen Behandlungen führt in den kommenden Jahren. "

Letztes Jahr, Medizinische Nachrichten heute berichteten über eine Studie, die nahelegt, dass es eine Möglichkeit geben könnte, die Fähigkeit des Gehirns zur Selbstreparatur zu nutzen und die Gehirnfunktion bei hirnzerstörenden Prionenkrankheiten zu erhalten.

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