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Bestimmte genetische Varianten können das Fortschreiten der Nierenerkrankung beeinflussen
Eine neue Studie legt nahe, dass Patienten mit fokaler segmentaler Glomerulosklerose - eine Art von Nierenerkrankung - eine fortgeschrittenere Form der Erkrankung bei der Diagnose haben können, wenn sie bestimmte genetische Varianten besitzen, wobei diese Assoziation bei Afroamerikanern am stärksten ist.
Die Forscher fanden heraus, dass 72% der afroamerikanischen Teilnehmer mit FSGS - eine Form der Nierenerkrankung - Varianten im APOL1-Gen hatten.
Die Forscher, darunter Dr. Jeffery Kopp von den National Institutes of Health, veröffentlichen ihre Ergebnisse in der Zeitschrift der American Society of Nephrology.
Fokale segmentale Glomerulosklerose (FSGS) ist Narbenbildung in Nierengewebe, die jedes Jahr mehr als 5.000 Menschen in den USA betrifft. Die Symptome der Erkrankung sind schaumiger Urin (verursacht durch überschüssiges Protein), Gewichtszunahme, Schwellungen (verursacht durch überschüssige Körperflüssigkeiten) und Appetitlosigkeit.
Laut den Forschern ist bekannt, dass FSGS unter Afroamerikanern häufiger vorkommt; im Vergleich zu europäischen Amerikanern, Afroamerikaner sind vier Mal häufiger die Bedingung zu entwickeln.
Frühere Studien haben gezeigt, dass Afroamerikaner aufgrund von Varianten des Apolipoproteins L1 (APOL1) - einem Gen, das ein Protein bildet, das einen Teil des High-Density-Lipoproteins (HDL) bildet - ein höheres Risiko für eine chronische Nierenerkrankung (CKD) haben "gutes" Cholesterin. Rund 5 Millionen Afroamerikaner besitzen solche Varianten.
72% der Afroamerikaner mit FSGS hatten Varianten in APOL1
Für ihre Studie untersuchten Dr. Kopp und Kollegen, wie APOL1-Varianten die FSGS unter 94 Individuen verschiedener ethnischer Gruppen beeinflussten, einschließlich Afroamerikanern, Hispanoamerikanern und Europäern.
Aus der Analyse genetischer Daten und Gesundheitsinformationen für jeden Teilnehmer fanden die Forscher heraus, dass diejenigen, die Varianten im APOL1-Gen hatten, eher in einem fortgeschrittenen Stadium von FSGS waren, als sie mit der Erkrankung diagnostiziert wurden. Darüber hinaus wurde festgestellt, dass 72% der Teilnehmer, die sich als Afroamerikaner identifiziert haben, solche Varianten besitzen.
Die Forscher fanden auch APOL1-Genvarianten in zwei hispanischen Teilnehmern und zwei europäischen amerikanischen Teilnehmern; Diese Varianten wurden laut den Forschern in diesen Ethnien noch nie berichtet.
Dr. Kopp und seine Kollegen testeten auch die Medikamentenreaktion bei Patienten mit APOL1-Genvarianten.
Frühere Forschungen haben gezeigt, dass Menschen mit zwei Varianten in APOL1 auf Glukokortikoide - eine Klasse von Steroidhormonen - reagieren, die eine Verringerung der im Urin sekretierten Proteinmenge zeigen. Viele dieser Personen entwickeln sich jedoch weiterhin in Richtung Nierenversagen.
Bei der Untersuchung von Ciclosporin und Mycophenolatmofetil - Immunsuppressiva zur Verhinderung der Organabstossung nach der Transplantation - stellten die Forscher fest, dass sie bei Probanden mit APOL1-Varianten ähnliche Wirkungen wie Glucocorticoide zeigten.
Dr. Kopp sagt zu diesem Befund:
"Neue Therapien, die auf APOL1-Verletzungswege zielen, sind notwendig, da Standardtherapien bei vielen Menschen mit dieser Genvariante nicht funktionieren."
Insgesamt hoffen die Forscher, dass ihre Studie - die als eine der stärksten genetischen Assoziationen für eine häufige Erkrankung beschrieben wird - zur Verbesserung der Diagnose und Behandlung von FSGS beiträgt.
Dr. Christopher Larsen von Nephropath - einer Biopsie-Interpretationspraxis in Little Rock, AR - und Dr. Barry Freedman von der Wake Forest-Schule für Medizin in Winston-Salem, NC, berichten in einem Leitartikel, der mit der Studie verbunden ist von Dr. Kopp und Kollegen als "informativ".
Sie stellen jedoch fest, dass die Ergebnisse nicht ermutigend sind, da die Mehrheit der Individuen mit Varianten in APOL1 schlechte Ergebnisse zeigt.
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