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Clinician 'Primer' zur Genom-und Exom-Sequenzierung veröffentlicht

Einige werden sich vielleicht fragen, ob die Genomsequenzierung - und ihre Sequenzierung in der Cut-Down-Version - bereit sind, vom Labor in die Klinik zu gelangen. Experten warnen, dass Ärzte nicht genug über Genetik wissen, um die Stärken und Schwächen solcher Werkzeuge zu verstehen.

Aber Ärzte haben bereits mehrere tausend Tests angeordnet - vor allem, um bei seltenen Kinderkrankheiten helfen zu können -, was nahelegt, dass die Technologie bereits in den Bereich der Allgemeinmedizin übergegangen ist.

Der Übergang wurde früher als erwartet, und die Verwendung von klinischen Genom oder Exom-Sequenzierung (CGES) wird wahrscheinlich zunehmen, sagt Drs. Leslie G. Biesecker und Robert C. Green, zwei führende Wissenschaftler aus den USA, haben skizziert, was Ärzte wissen müssen, um die neue Technologie effektiv zu nutzen. Ihre "Grundierung" ist als Bericht in der veröffentlicht New England Journal of Medicine.

Dr. Biesecker, Leiter der Abteilung für Medizinische Genomik und Metabolische Genetik des Nationalen Human Genom Forschungsinstituts (NHGRI) in Bethesda, sagt, dass "die Technologien, die für das Humangenomprojekt verwendet wurden, jetzt auf praktische Werkzeuge reduziert werden, die Kliniker können verwenden, um Krankheiten bei Patienten zu diagnostizieren und hoffentlich zu behandeln, die sie vorher nicht behandeln konnten. "

Er sagt, dass die Technologie schneller angekommen und entwickelt wurde und in der Klinik nützlicher geworden ist, als es vor 10 Jahren jeder vernünftige Mensch erwartet hätte, als es unwahrscheinlich war, dass jemand Sie ernst genommen hätte Tausende von Patienten würden eine klinische Genom- und Exom-Sequenzierung erhalten. "

Dr. Green, der ein von NHGRI finanziertes CGES-Projekt und mehrere andere translationale Genomforschungsprojekte am Brigham and Women's Hospital und der Harvard Medical School in Boston leitet, sagt: "Dies ist ein transformativer Moment in der Geschichte der Medizin, als wir beginnen Integration der Genomsequenzierung in die Versorgung von Patienten. "

Primer konzentriert sich auf Fälle, die schwer zu diagnostizieren sind

Er erklärt, dass der Schwerpunkt des Leitfadens auf der Verwendung von CGES in Fällen liegt, in denen die Diagnose schwierig ist, "die Sequenz ist erst der Anfang. Wir können erwarten, dass diese Technologien uns helfen, unseren gesamten medizinischen Ansatz auf eine persönlichere und präventivere Behandlung umzustellen . "


Exom-Sequenzierung ist eine "cut-down" oder gekürzte Version der Genomsequenzierung und hat Genvarianten identifiziert, die viele Krankheiten verursachen oder dazu beitragen.

Die Genomsequenzierung sucht nach Unterschieden - auf der Ebene einzelner "Buchstaben" oder Basenpaare in der DNA - zwischen dem Genom eines Patienten und einem Referenzgenom, um "Variationen" oder "Mutationen" zu finden, die Krankheiten verursachen oder das Krankheitsrisiko beeinflussen können. Die Genomsequenzierung zielt auf 3 Milliarden Basenpaare des menschlichen Genoms ab.

Exom-Sequenzierung ist eine "cut-down" oder gekürzte Version der Genomsequenzierung. Es führt den gleichen Vergleich durch, aber auf einer viel kleineren Menge an DNA - den 1-2%, die für Proteine ??kodieren und für etwa 20.000 Gene verantwortlich sind.

Manchmal ist der schnellste und billigste Weg, nach Varianten oder Mutationen zu suchen, die Krankheiten verursachen, nur das Exom zu betrachten.

Im Jahr 2013 hat die NEJM veröffentlichten eine NHGRI-finanzierte Studie, die zeigte, wie die Exomsequenzierung die genetische Ursache von Krankheiten bei etwa 25% der Patienten identifizierte.

Die Exomsequenzierung hat Genvarianten identifiziert, die viele Krankheiten verursachen oder dazu beitragen, einschließlich Epilepsie, Kardiomyopathie, Stoffwechselstörungen, Krebs, amyotrophe Lateralsklerose (ALS oder Lou Gehrig-Krankheit), Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, geistige Behinderung und andere Neuropathien.

Ärzte müssen verstehen, was CGES kann und was nicht

Es besteht jedoch die Gefahr, dass die neue Technologie so stark ist, dass Kliniker unter dem Eindruck stehen, dass sie alle ihre Fragen beantworten wird. Die Autoren warnen, dass Ärzte verstehen müssen, dass dies nicht möglich ist, und dass dies möglicherweise nicht für alle Patienten geeignet ist.

Der Leitfaden legt dar, was Kliniker wissen und tun müssen, um CGES richtig zu verwenden. Zum Beispiel:

  • Die Technologien werden manchmal als "Ganzgenom" - oder "Ganzexom" -Sequenzierung bezeichnet, decken jedoch nicht 100% des Genoms oder Exoms ab. Die Technologie funktioniert am besten, wenn sie nach Veränderungen in Sequenzen sucht, die acht bis zehn Basenpaare umfassen - so dass sie möglicherweise keine längeren Variationen oder Wiederholungen aufnehmen, die für eine genetische Erkrankung verantwortlich sein könnten.
  • Die Technologie scheint am besten für Patienten mit seltenen Erkrankungen geeignet zu sein, die durch Varianten in einzelnen Genen verursacht werden. Ärzte sollten die Familienanamnese auf ähnliche Erkrankungen untersuchen und umfangreiche Literaturrecherchen durchführen, bevor sie CGES für Patienten bestellen. Außerdem sollten sie sicherstellen, eine Einverständniserklärung zu erhalten.
  • Erwarten Sie nicht, dass die Exomsequenzierung eine Diagnose liefert. Die meisten Tests bringen keine Ergebnisse - nur 25% von ihnen finden im Durchschnitt eine Genvariante, die das Krankheitsrisiko verursachen oder erhöhen kann. Umgekehrt bedeutet ein negatives Ergebnis nicht, dass es keine genetische Ursache gibt.
  • In den meisten Fällen führt die Identifizierung einer genetischen Ursache nicht zu einer Heilung. Dies bedeutet jedoch nicht zwangsläufig, dass der Test eine Zeit- und Kostenverschwendung ist - möglicherweise hat er verhindert, dass sich der Patient invasiven und stressigen alternativen Diagnoseverfahren unterziehen muss.
  • Der Test kann Genvarianten für Krankheiten aufdecken, die nicht mit der primären Störung des Patienten zusammenhängen.
  • Es ist wichtig, dass Patienten und ihre Familien beraten werden. Dies kann Patienten auf die Möglichkeit einer Enttäuschung vorbereiten, da der Test - der teuer sein kann - Ärzten nicht helfen kann, eine Diagnose zu stellen oder eine schlüssige Antwort zu geben.

Die Autoren sagen, es sei nicht klar, ob die Versicherer die Kosten der CGES-Tests ganz oder teilweise übernehmen würden, obwohl Dr. Biesecker sagt, er habe Berichte von einigen Labors gehört, dass die Versicherer sie erstattet hätten.

In einem abschließenden Kommentar sagt er, dass Ärzte, die über die Verwendung von CGES nachdenken, lernen sollten, welche Krankheiten die Tests behandeln können und welche nicht, welche Familiengeschichten eine Einzelgen-Ursache nahelegen und wie zweideutige Ergebnisse zu interpretieren sind, und fordert:

"Wenn du diese Dinge lernen willst, denke ich, dass du den Test klinisch anwenden kannst. Wenn du nicht bereit bist, diese Dinge zu lernen, solltest du wahrscheinlich den Test nicht anordnen, und du solltest den Patienten wahrscheinlich an jemanden verweisen wer ist bereit, diese Dinge zu lernen. "

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