Anhaltspunkt für das Geburtsfehlerrisiko älterer Mütter

Die Forscher sind der Ansicht, dass sie vielleicht besser verstehen, warum ältere Mütter ein erhöhtes Risiko haben, Kinder mit Geburtsfehlern zu gebären, die durch abnorme Chromosomenzahlen gekennzeichnet sind.
Die Forscher sind nun näher daran zu verstehen, wie die Rekombination durch das Alter der Mutter beeinflusst wird.

Ein Team vom Albert-Einstein-College für Medizin der Yeshiva University, New York, New York, hat herausgefunden, dass das erhöhte Risiko für Erkrankungen wie das Down-Syndrom auf den genetischen Rekombinationsprozess zurückzuführen ist, bei dem Chromosomenpaare genetisches Material austauschen andere vor dem Trennen.

Gegenwärtig ist das Alter der Mutter der einzige Faktor, von dem bekannt ist, dass es die Wahrscheinlichkeit beeinflusst, dass ein Kind mit Down-Syndrom geboren wird, verursacht durch das Vorhandensein eines zusätzlichen Chromosoms. Die neue Studie, veröffentlicht in Naturkommunikationen, gibt einen Hinweis auf den Mechanismus hinter der Zunahme des Risikos.

Zellen enthalten normalerweise 46 Chromosomen, die in 23 Paaren angeordnet sind. Wenn Spermien und Eizellen gebildet werden, teilt sich eine Zelle in einen Prozess, der als Meiose bezeichnet wird und eine neue Geschlechtszelle bildet, die aus 23 Chromosomen besteht - eine aus jedem Paar.

Bevor sich die Paare trennen, wird genetisches Material zwischen den Chromosomen ausgetauscht. Dieser chromosomale Shuffling-Prozess wird als Rekombination bezeichnet und trägt dazu bei, dass Spermien und Eizellen neue Kombinationen genetischer Merkmale erhalten, die die genetische Vielfalt der Spezies schützen.

Die neue Studie hat gezeigt, dass der Prozess der Rekombination bei älteren Müttern weniger reguliert werden kann, was möglicherweise zu abnormalen Chromosomenzahlen in den Geschlechtszellen (Aneuploidie) oder zu großen chromosomalen Umordnungen führt.

"Es ist seit vielen Jahren bekannt, dass die Rekombinationsrate im gesamten Genom variiert, aber es ist weniger darüber bekannt, wie sich die Rekombinationsrate mit dem Alter der Eltern verändert", sagt Studienleiter Dr. Adam Auton, Assistenzprofessor für Genetik und Epidemiologie und Bevölkerungsgesundheit .

Rekombination: 'ein dynamischerer Prozess als bisher geschätzt'

Für die Studie verwendeten die Forscher genetische Daten von mehr als 4.200 Familien mit mindestens zwei Kindern. Die Teilnehmer waren Kunden des Gentestunternehmens 23andMe, die alle ihre Einwilligung gaben, Daten für die Studie bereitzustellen.

Die Forscher analysierten über 645.000 Rekombinationsereignisse unter den Teilnehmern. Mit zunehmendem Alter der Mutter nahm auch die Anzahl der Rekombinationsereignisse von Mutter zu Kind zu. Rekombinationsereignisse traten auch bei älteren Müttern enger auf.

"Wir wissen, dass es zelluläre Prozesse gibt, die den Rekombinationsprozess regulieren", sagt Dr. Auton. "So könnte die größere Rekombinationsrate, die wir in den Chromosomen älterer Mütter beobachten konnten, implizieren, dass diese enge Regulation mit zunehmendem Alter schwächer wird. Grundsätzlich scheint die Rekombination ein dynamischerer Prozess zu sein, als wir bisher angenommen haben."

Bei den Vätern der Studie wurden keine ähnlichen altersbedingten Effekte beobachtet, die teilweise durch Zuschüsse der National Institutes of Health (NIH) und 23andMe finanziert wurden.

Derzeit geben die Forscher an, dass ihre Befunde nicht klinisch anwendbar sind. Sie glauben, dass die Ergebnisse zu einem besseren Verständnis darüber führen könnten, wie genetische Fehler auftreten können.

"Unsere Studie trägt zum Verständnis der grundlegenden Biologie der Meiose bei und wie die Rekombination die Evolution der menschlichen Spezies beeinflusst", erklärt Dr. Auton. "Auf lange Sicht kann es uns helfen, zu verstehen, wie Aneuploidie oder bestimmte Arten von genetischer Mutation durch Fehler der Rekombination auftreten können."

Down-Syndrom ist der häufigste Geburtsfehler in den USA, nach dem Center for Disease Control and Prevention (CDC). Um mehr über das potentielle Risiko zu verstehen, ein Baby mit einem Geburtsfehler zu haben, empfiehlt die CDC, sich mit einem klinischen Genetiker oder einem genetischen Berater zu unterhalten.

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