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Fehlerhaftes Gen könnte eine genetische Grundlage für IBS nahelegen

Ein gemeinsames Forscherteam aus Schweden, Italien, Griechenland und der Mayo Clinic in Minnesota behauptet, einen Hinweis auf eine genetische Grundlage für das Reizdarmsyndrom gefunden zu haben.

Das Reizdarmsyndrom (IBS) ist eine häufige Darmerkrankung, die etwa 15-20% der westlichen Welt betrifft. In einigen Ländern wie Schweden ist IBS nach Erkältungen die zweithäufigste Ursache für Arbeitsausfälle.

Symptome von IBS sind Krämpfe, Bauchschmerzen, Blähungen, Durchfall und Verstopfung.

Behandlungen für IBS konzentrieren sich eher auf die Linderung der Symptome als auf die Ursache der Erkrankung. Dies liegt daran, dass Forscher keine schlüssigen Beweise für die Ursprünge von IBS gefunden haben. Stattdessen wurde eine ganze Reihe von Faktoren - von der Ernährung bis zum vergangenen Trauma - als irgendwie beeinflussend angesehen.

Im Jahr 2012 führte das US-amerikanische Veteranenministerium beispielsweise eine neue Beurteilungsregel für Invaliditätsleistungen ein, die eine hohe Inzidenz von IBS unter Veteranen berücksichtigt, die aus dem Irak und Afghanistan zurückkehren. Dies veranlasste die Ärzte zu der Frage, ob IBS durch Stress in Verbindung mit gastrointestinalen Infektionen durch Nahrung oder Wasser verursacht wurde.

Wissenschaftler aus 19 europäischen Ländern kamen 2013 zusammen, um die Ursachen von IBS zu untersuchen. Zu den Forschern dieses Netzwerks, GENIEUR (Gene in Irritable Bowel Syndrome Europe), gehört das Stockholmer Karolinska-Institut in Schweden, das ebenfalls an der neuen Studie beteiligt war.

Genmutation beeinträchtigt die Funktion in einem wichtigen Natriumkanal


Die Forscher fanden heraus, dass einige IBS-Patienten eine Mutation des SCN5A-Gens hatten.

Das Team hinter der neuen Studie untersuchte mögliche genetische Ursachen für IBS und bewertete 584 Personen mit IBS und 1.380 Kontrollpersonen.

Die Forscher fanden heraus, dass 2,2% der IBS-Patienten eine Mutation des SCN5A-Gens hatten. Sie reproduzierten auch den Befund bei 1.745 Patienten in vier unabhängigen Kohorten von IBS-Patienten und Kontrollpersonen.

Der Defekt im SCN5A-Gen unterbricht einen Natriumkanal, Nav1.5 genannt, der in den glatten Muskel- und Herzschrittmacherzellen des Magen-Darm-Traktes gefunden wird.

Die Forscher stellten fest, welche Behandlungen Patienten mit IBS mit diesem Gendefekt angeboten werden könnten, und fanden heraus, dass ein Medikament namens Mexiletin die Funktion des Nav1.5-Natriumkanals wiederherstellt.

Mit diesem Medikament konnte das Team die Symptome von Verstopfung und Bauchschmerzen eines Patienten rückgängig machen.

Studienautor Dr. Gianrico Farrugia, der auch Mayo Clinic Gastroenterologe und Direktor des Mayo Clinic Center für individualisierte Medizin ist, sagt:

"Dies gibt uns die Hoffnung, dass wir von der Behandlung von Krankheitssymptomen jetzt arbeiten können, um krankheitsmodifizierende Mittel zu finden, und das ist der Punkt, an dem wir wirklich sein wollen, um die Langzeitbehandlung von IBS zu beeinflussen."

In der Zwischenzeit berichten neue Forschungen von der University of Buffalo, NY, über überraschende Ergebnisse, wie IBS-Patienten ihren allgemeinen Gesundheitszustand einschätzen. Die Forscher erwarteten, dass je schwerer die IBS-Symptome eines Patienten waren, desto mehr würde es beeinflussen, wie sie ihre Gesundheit berichteten.

Stattdessen fand die Studie heraus, dass Menschen, die an IBS leiden, feststellen, dass soziale Beziehungen, Müdigkeit und koexistierende medizinische Probleme einen stärkeren Einfluss darauf haben, wie sie ihre allgemeine Gesundheit betrachten als ihre gastrointestinalen Symptome.

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