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DNA-Veränderungen, die die menschliche Körpergröße beeinflussen

Eine großangelegte internationale Studie von mehr als 700.000 Erwachsenen zeigt 83 neue genetische Variationen, die die menschliche Größe kontrollieren. Das Verständnis der Genetik der menschlichen Größe könnte helfen, genetische Instrumente zu entwickeln, um das Risiko einer Person für häufige Krankheiten vorherzusagen, schlagen Forscher vor.
Eine groß angelegte Studie hat 83 neue genetische Variationen identifiziert, die die Höhe beeinflussen.

Das GIANT-Konsortium (Genetic Investigation of Anthropometric Traits) - eine internationale Kollaboration zur Erforschung der Genetik, die die Größe und Form des menschlichen Körpers moduliert, einschließlich der Messung von Körpergröße und Adipositas - entdeckte die neuen genetischen Variationen.

Frühere Studien haben genomweite Assoziationsstudien (GWAS) verwendet, um genetische Varianten zu lokalisieren. Diese Methode scannt schnell über die Genome großer Populationen nach Markierungen, die mit einem bestimmten Merkmal nachverfolgt werden.

GWAS ist erfolgreich darin, gemeinsame genetische Varianten zu finden. Die meisten ändern sich jedoch nur um weniger als 1 Millimeter. GWAS erfasst erfolglos seltene genetische Varianten, die einen größeren Einfluss auf die Höhe haben können.

Ein weiteres Problem besteht darin, dass gemeinsame genetische Varianten, die mit Merkmalen übereinstimmen, außerhalb der proteinkodierenden Teile von Genen liegen. Diese Positionierung macht es schwieriger herauszufinden, welche Gene sie beeinflussen.

Einige der identifizierten genetischen Varianten haben einen signifikanten Einfluss auf die Körpergröße

In der neuen Studie entschieden die Forscher, eine andere Technologie namens ExomeChip zu verwenden, um einige der mit GWAS erfahrenen Probleme zu überwinden. ExomeChip wurde auf fast 200.000 bekannte genetische Varianten getestet, die bei den 711.428 Erwachsenen, die in die Studie eingeschlossen wurden, weniger häufig vorkommen.

Diese bekannten Varianten können als eine Abkürzung verwendet werden, um die Gene auszuarbeiten, die für bestimmte Krankheiten oder Merkmale wichtig sind. Die meisten dieser Varianten waren in früheren Höhenstudien noch nicht bewertet.

Von den 83 seltenen Varianten, die die menschliche Körpergröße beeinflussen, waren 51 von ihnen "niederfrequente" Varianten, die in weniger als 5 Prozent der Menschen gefunden wurden, und 32 von ihnen waren seltene Varianten, die in weniger als 0,5 Prozent gefunden wurden.

"Von diesen 83 genetischen Variationen beeinflussen einige die adulte Größe um mehr als 2 Zentimeter, was enorm ist", sagt Guillaume Lettre, Professor an der medizinischen Fakultät der Université de Montréal und Forscher am Montreal Heart Institute. "Die Gene, die von diesen genetischen Variationen betroffen sind, beeinflussen unter anderem die Knochen- und Knorpelentwicklung und die Wachstumshormonproduktion und -aktivierung", fügt er hinzu.

Lettre leitete die Studie mit den Professoren Joel Hirschhorn vom Boston Children's Hospital, MA, und dem Broad Institute des MIT und Harvard sowie dem Vorsitzenden des GIANT-Konsortiums und Panos Deloukas von der Queen Mary University von London im Vereinigten Königreich. Fast 280 weitere Forschungsgruppen waren ebenfalls beteiligt.

Das Team stellt fest, dass nun 27,4 Prozent der Heritabilität der Größe berücksichtigt werden, wobei die meisten Heritabilitäten noch durch gemeinsame genetische Varianten erklärt werden.

Die Studie fand auch mehrere Gene, die potenziell für Kinder mit Wachstumsproblemen therapeutisch ausgerichtet werden könnten.

Eines der Gene, STC2, hatte DNA-Veränderungen, die die Höhe signifikant beeinflussten. Genetische Veränderungen, die das STC2-Gen inaktivieren, erhöhen die Höhe von Individuen, die sie in ihrer DNA tragen, um 1-2 cm, indem sie auf bestimmte Wachstumsfaktoren einwirken. "In diesem Sinne erscheint uns die Bewertung, ob Medikamente, die die STC2-Aktivität blockieren, einen Einfluss auf das Wachstum haben könnte, sehr vielversprechend", sagt Lettre.

Die Ergebnisse könnten Wege für Instrumente eröffnen, um das Risiko für häufige Krankheiten vorherzusagen

"Der Erfolg unserer Studie war auf unsere große Stichprobengröße zurückzuführen", sagt Prof. Deloukas. "Unsere Ergebnisse deuten darauf hin, dass unser genetischer Ansatz funktioniert. Wir können jetzt ähnliche genetische Variationen identifizieren, die das Risiko der Entwicklung von Volkskrankheiten wie Diabetes, Krebs, Schizophrenie und Herz-Kreislauf-Erkrankungen beeinflussen können, um nur einige zu nennen."

Lettre sagt, dass Erwachsenengröße als ein einfaches Merkmal verwendet wurde, um zu verstehen, wie Informationen in DNA erklären können, wie Individuen verschieden sind. "Die Idee war, dass wir, wenn wir die Genetik der menschlichen Größe verstehen könnten, dieses Wissen anwenden könnten, um genetische Werkzeuge zu entwickeln, um andere Eigenschaften oder das Risiko der Entwicklung von Volkskrankheiten vorherzusagen", fügt er hinzu.

Präzisionsmedizin ist ein aufstrebender Ansatz, der die Anpassung von Behandlungen und Präventionsmaßnahmen an einen individuellen Patienten beinhaltet. Lettre und Kollegen schlagen vor, dass die Ergebnisse der Studie dazu beitragen könnten, genetische Variationen zu identifizieren, die das Risiko einer Person erhöhen, an Krankheiten zu erkranken. Wenn dies der Fall wäre, wäre es in der Präzisionsmedizin wertvoll, diese Variationen zu finden.

"Diese Studie hat gezeigt, dass seltene proteinverändernde Varianten hilfreich sein können, um einige der wichtigen Gene zu finden, aber auch, dass noch größere Proben benötigt werden, um die genetischen und biologischen Grundlagen des menschlichen Wachstums und anderer multifaktorieller Erkrankungen vollständig zu verstehen."

Prof. Hirschhorn

Die zukünftige Arbeit des GIANT-Konsortiums wird sich auf ein GWAS mit einer Höhe von mehr als 2 Millionen Menschen und Studien mit Sequenzdaten konzentrieren. "Wir sagen voraus, dass diese umfassenderen Studien unser Verständnis von menschlichem Wachstum weiter verbessern werden und wie die biologischen Erkenntnisse, die die Behandlung von Volkskrankheiten beeinflussen, am besten zu erreichen sind", schließt Hirschhorn.

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