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DNA-Sequenzierung zur Identifizierung genetischer Fehler, die für seltene Krankheiten verantwortlich sind

Ungefähr 25 Millionen Menschen in den Vereinigten Staaten sind von schätzungsweise 7.000 seltenen genetischen Krankheiten betroffen. Da diese Krankheiten relativ wenige Menschen betreffen, waren Studien, die sie untersuchten, begrenzt. Die Rare99x Clinical Exome Challenge, die von Forschern der medizinischen Fakultät der Universität von Washington in St. Louis ins Leben gerufen wurde, wendet sich jedoch an Patientengruppen und bietet an, die DNA von 99 Individuen mit seltenen Krankheiten zu entschlüsseln, um die Genetik zu identifizieren Mutationen, die für ihre Krankheiten verantwortlich sind.
An den Genomics and Pathology Services (GPS) der Universität werden die Forscher die DNA des Patienten kostenlos für die Interessengruppen oder für die Patienten sequenzieren.
Jimmy Lin, Ph.D., Forschungslehrer in Pathologie und Immunologie, erklärte:

"Die Genomikrevolution bietet viele der Werkzeuge, die die Geheimnisse seltener Krankheiten aufspüren können. Wir freuen uns, Partnerschaften mit Patientenvertretungsgruppen zu bilden, um diese Technologien anzuwenden, um das klinische Verständnis dieser Krankheiten zu fördern."

Seltene genetische Erkrankungen reichen von Neiman-Pick, einer Stoffwechselstörung, die in der Kindheit auftreten kann, bis zur Huntington-Krankheit, einer im Erwachsenenalter diagnostizierten neurodegenerativen Störung.
Die DNA-Sequenzierung ist derzeit schneller, billiger und genauer, als Ergebnis der Fortschritte in der Technologie in den letzten Jahren. Für Personen, die an seltenen Krankheiten leiden, können die Forscher jetzt DNA-Sequenzierung verwenden, um den genetischen Defekt oder die Fehler zu identifizieren, die am wahrscheinlichsten für ihre Krankheit verantwortlich sind.
Es wird angenommen, dass einige seltene Krankheiten durch genetische Mutationen in dem kleinen Teil der DNA verursacht werden, der für Proteine ??kodiert, die zusammen als Exom bekannt sind. Die Forscher werden diesen Teil der DNA sequenzieren.
Anfang 2011 wurden die genetischen Ursachen für 39 seltene Krankheiten mithilfe der Exom-Sequenzierung identifiziert, und laut Wissenschaftlern ist dies nur der Anfang.
Karen Seibert, Ph.D., Direktor des GPS und Forschungsprofessor für Pathologie und Immunologie, sagte:
"Die Identifizierung und Validierung von Genveränderungen, die mit Krankheiten in Verbindung stehen, wird nun durch neue Sequenzierungsmethoden ermöglicht, die eine hochsensitive Analyse der genetischen Ausstattung des Patienten ermöglichen."

Am 29. Februar (Tag der Seltenen Krankheiten) begann GPS, Exom-Sequenzierungsvorschläge von Patientengruppen anzunehmen, und die endgültige Auswahl der Projekte wird diesen Sommer stattfinden. Die Vorschläge werden von einer Gruppe von Experten für Genetik überprüft, um GPS-Leitern bei der Auswahl von Vorschlägen zu helfen, die die Betreuung von Menschen mit seltenen Krankheiten wahrscheinlich verbessern.
Das Rare Genomics Institute, gegründet von Lin, ist eine gemeinnützige Organisation, die Patienten mit seltenen Krankheiten für Spitzenforscher einführt, personalisierte Forschung für sie durchführt und sie mit der neuesten Technologie in Kontakt bringt. Es hilft auch, die Finanzierung über eine Online-Plattform für Patienten mit seltenen Krankheiten zu sichern.
Das Ziel des Instituts ist es, Gen-Sequenzierung sowie andere fortgeschrittene Methoden für Menschen mit seltenen Krankheiten zugänglich zu machen. Um den Interessengruppen zu helfen, ihre Vorschläge für die Clinical Exome Challenge Rare99x zu erstellen, bereitet das Institut Online-Trainings zusammen mit anderen Aktivitäten vor.
Seibert betont, dass GPS auch klinische Gentests für Menschen mit Krankheiten wie Herz-Kreislauf-Erkrankungen und Krebs bietet. Genetische Variationen, die diesen Krankheiten zugrunde liegen, können Ärzten helfen zu entscheiden, welche Behandlungsoption für Patienten am besten ist.

Seibert, erklärte:
"Die Exom-Sequenzierung kann helfen, genetische Unterschiede zu identifizieren, die die Erfolgschancen einer Therapie beeinflussen. Die Informationen aus klinischen Gentests sollen eine wichtige Rolle bei der Charakterisierung der Krankheit spielen - der erste Schritt besteht darin, Ansätze für eine erfolgreiche Behandlung zu finden . "

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Geschrieben von Grace Rattue

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