Erhalten werdende Mütter angemessene Informationen über Down-Syndrom?

Oktober ist Down-Syndrom-Bewusstseins-Monat. Obwohl es sich um eine jährliche Kampagne handelt, scheint sie gerade jetzt aufgrund der jüngsten hochkarätigen Kontroversen, die eine negative Wahrnehmung von Down-Syndrom-Schwangerschaften betreffen, besonders relevant zu sein.
Richard Dawkins hat kürzlich eine Twitter-Kontroverse ausgelöst, nachdem er einem Follower gesagt hatte: "Es wäre unmoralisch, ein Baby mit Down-Syndrom in die Welt zu bringen, wenn Sie die Wahl haben."

Vielleicht kennen Sie den jüngsten Mediensturm über Down-Syndrom und Leihmutterschaft. Ende Juli, nachdem ein thailändisches Leihmitglied Zwillinge bezahlt hatte, kehrte ein australisches Ehepaar mit nur einem seiner Kinder nach Hause zurück - das andere lehnte er ab, weil es mit dem Down-Syndrom geboren worden war.

Die Situation machte Schlagzeilen, als die Leihmutter um Unterstützung bei der Erziehung des Kindes bat.

Die anschließende moralische Debatte vertiefte sich erst, als der Vater der Kinder ihr Geld von der Leihmutter zurückforderte und den australischen Medien mitteilte, dass er es vorgezogen hätte, die Schwangerschaft zu beenden: "Ich glaube nicht, dass Eltern einen Sohn mit einer Behinderung wollen. "

In dieser Woche wurde berichtet, dass mehr als 240.000 US-Dollar gesammelt wurden, um ein Heim zu versorgen und die medizinischen Kosten für das Baby zu decken.

Der australische Fall veranlasste ein San Franciscan Paar - Keston und Andrea Ott-Dahl -, die etwas Ähnliches durchgemacht hatten, um ihre Erfahrung öffentlich zu berichten. Im Jahr 2012 hatte Andrea Ott-Dahl zugestimmt, ein Ersatz für Freunde von ihr zu sein - ein weiteres lesbisches Paar, das ein Kind mit dem Sperma eines schwulen männlichen Freundes haben wollte.

Als jedoch die fetale Untersuchung ergab, dass das Baby Down-Syndrom hatte, baten die beabsichtigten Mütter Andrea zum Abbruch. In der Tat, Abtreibung wurde als eine Handlung in der Leihmutterschaft Vertrag festgelegt, sollten medizinische Komplikationen auftreten.

"Wir hatten gesagt, wir würden auf ihre Bitte aus medizinischen Gründen beenden", sagte Keston Yahoo! Gesundheit. "Aber niemand hat jemals gedacht, dass wir in dieser Situation wären. Ich bin nicht stolz darauf, aber ich stimmte zu. Ich hatte Angst vor Menschen [mit Down-Syndrom], zurückgeschlagen, und ich sympathisierte mit ihnen, weil sie sich zurückzogen."

Die Ott-Dahls entschieden sich schließlich gegen Abtreibung und lösten einen komplexen Rechtsstreit mit den vorgesehenen Eltern aus. Das Ehepaar hat nun die Delaney Ott-Dahl Foundation gegründet - benannt nach ihrer Tochter -, um das Bewusstsein für pränatale Tests zu stärken und die Eltern über die hohe Lebensqualität zu informieren, die Kinder mit Down-Syndrom heute haben.

Welche Lebensqualität haben Kinder mit Down-Syndrom?

Das Problem der Lebensqualität ist von zentraler Bedeutung für das Dilemma, mit dem zukünftige Eltern konfrontiert werden, denen gesagt wird, dass der Fötus, den die Mutter trägt, Down-Syndrom hat. Obwohl die Entscheidung darüber, ob ein Schwangerschaftsabbruch erfolgt oder nicht, individuell ist, haben einige Aktivisten argumentiert, dass sich Paare als Folge von Fehleinschätzungen bezüglich der Lebensqualität von Menschen mit Down-Syndrom zur Beendigung gedrängt fühlen könnten.

Diese Debatte wurde vielleicht am besten in einer anderen kürzlichen Kontroverse illustriert, die den Ethologen und Evolutionsbiologen Richard Dawkins miteinbezog. Ende August reagierte Dawkins auf einen Tweet, der hypothetisch fragte, ob einer seiner Twitter-Anhänger ein Kind mit Down-Syndrom tragen sollte.

Dawkins 'Antwort war in der Regel unverblümt: "Brich es ab und versuche es noch einmal. Es wäre unmoralisch, es in die Welt zu bringen, wenn du die Wahl hättest." Auf den Tweet aufbauend argumentierte er später, dass es seiner Meinung nach die moralische Pflicht von uns allen sei, das allgemeine Leid, wo immer möglich, zu reduzieren.

Ein Antwortstück in Die New York Times von Down-Syndrom-Forscher Jamie Edgin, Assistenzprofessor für Psychologie an der Universität von Arizona, und Fabian Fernandez, wissenschaftlicher Mitarbeiter an der Medizinischen Fakultät der Johns Hopkins University in Baltimore, MD, konterte, dass "Mr. Dawkins Argument fehlerhaft ist. Nicht weil seine Moral das Denken ist falsch, notwendigerweise (das ist eine Frage für einen anderen Tag), aber weil sein Verständnis der Tatsachen falsch ist. "

Während Edgin und Fernandez die Herausforderungen der Familien anerkennen, die Kinder mit Down-Syndrom behandeln - einschließlich einer hohen Wahrscheinlichkeit einer Operation im Kindesalter und der Alzheimer-Krankheit im Erwachsenenalter -, argumentieren Edgin und Fernandez, dass das im Down-Syndrom implizierte "Leiden" einfach gegen die verfügbaren Beweise verstößt unter der Bedingung.

Zu den von dem Paar zitierten Studien gehören Studien, die

• Eltern von Kindern im Vorschulalter mit Down-Syndrom hatten weniger Stress als Eltern von Kindern mit Autismus im Vorschulalter
• Scheidungsraten in Familien mit einem Kind mit Down-Syndrom waren im Durchschnitt niedriger als in Familien mit Kindern mit anderen Behinderungen oder ohne Behinderungen
• 88% der Geschwister gaben an, dass sie bessere Menschen für ein jüngeres Geschwister mit Down-Syndrom sind
• 99% der Befragten in einer Umfrage unter Menschen mit Down-Syndrom über 12 Jahre gaben an, dass sie persönlich glücklich mit ihrem eigenen Leben waren.

"The Down syndrome advantage" ist ein Begriff, der von Forschern verwendet wird, um das Szenario zu beschreiben, dass Kinder mit Down-Syndrom trotz der damit verbundenen gesundheitlichen Probleme oft ein gleichwertiges Wohlbefinden für nicht behinderte Kinder zeigen.

Edgin hat eine Facette des Down-Syndrom-Vorteils erforscht, die zeigt, dass Kinder und junge Erwachsene mit Down-Syndrom trotz niedriger IQ-Werte sehr stark für "adaptive" Fähigkeiten punkten. Sie beschreibt adaptives Verhalten als "ein Maß dafür, wie gut Menschen in ihrer Umgebung funktionieren, wie beispielsweise die Qualität ihres täglichen Lebens und ihrer Arbeitsfähigkeiten."

Ob diese neueren Beweise darauf hindeuten, dass die mit dem Down-Syndrom verbundenen Belastungen mit der von Keston Ott-Dahl in der Allgemeinbevölkerung beschriebenen Angst vor dem Down-Syndrom nicht in einem angemessenen Verhältnis stehen, ist schwer zu bestimmen.

Wie wir gleich sehen werden, haben andere Forscher jedoch vorgeschlagen, dass eine positivere Darstellung von Menschen mit dem Syndrom in den letzten Jahrzehnten zu einer Zunahme von Familien mit Down-Syndrom-Feten beigetragen haben könnte, verbunden mit Fortschritten bei der Verbesserung medizinischer Informationen verfügbar für zukünftige Eltern.

Im Einklang mit den Zielen der Delaney Ott-Dahl Foundation haben kürzlich mehrere Bundesstaaten - Massachusetts, Virginia, Kentucky, Missouri und Pennsylvania - Gesetze erlassen, die Mediziner dazu verpflichten, werdende Eltern mit genauen und aktuellen Informationen zum Down-Syndrom zu versorgen sollten sie eine pränatale Down-Syndrom-Diagnose erhalten.

Pränatales Screening für Down-Syndrom: Risiken und Nutzen

Interessanterweise eine neue Studie von Forschern der Universität von Kalifornien-San Francisco - veröffentlicht in JAMA - festgestellt, dass, je mehr werdende Mütter wissen über die pränatale genetische Tests für Down-Syndrom, desto weniger wahrscheinlich, dass sie die Tests haben.

Bei der Rekrutierung von 710 Frauen aus Kalifornien, die maximal 20 Wochen schwanger waren, randomisierten die Forscher die werdenden Mütter in zwei Gruppen. Alle Teilnehmer wurden darüber informiert, dass ihnen eine pränatale Gentestung zur Verfügung steht.

Die Hälfte der Frauen erhielt die übliche Betreuung, während die andere Hälfte eine Interventionsgruppe mit Zugang zu einem interaktiven Leitfaden zur Entscheidungsfindung und kostenlosen Pränataldiagnostika umfasste.

Die Forscher fanden heraus, dass 5,9% der besser informierten Interventionsgruppe die Tests bestanden hatten, verglichen mit 12,3% der üblichen Versorgungsgruppe.

"Das bedeutet nicht, dass Frauen überhaupt nicht testen wollen", sagte Erstautorin Miriam Kupfermann. "Aber es deutet darauf hin, dass zumindest einige Frauen getestet wurden, ohne Klarheit über die Auswirkungen zu haben."

Kupperman sagt, dass die Ergebnisse zeigen, dass pränatale Tests nicht für alle Frauen geeignet sind und dass Mütter "Informationen brauchen, die leicht verständlich und unvoreingenommen sind, um ihnen zu ermöglichen, informierte Entscheidungen zu treffen, die ihre eigenen Präferenzen und Werte widerspiegeln".

Sie fügt hinzu:

"Da pränatale Tests mit zellfreien DNA-Tests, einem hochgenauen Bluttest für Down-Syndrom, einfacher werden, ist es besonders wichtig, dass Frauen die Auswirkungen dieses Tests verstehen, damit sie entscheiden können, ob sie sich dafür entscheiden."

Früher konnten Geburtshelfer nur eine begründete Vermutung darüber abgeben, ob eine Mutter einen Fötus mit Down-Syndrom trägt, basierend auf Ultraschall-Markern und Blutwerten verschiedener Chemikalien. Ein invasiver Test - wie zum Beispiel die Amniozentese - war die einzige Möglichkeit, dies sicher zu sagen, aber bei solchen Tests besteht das Risiko einer Fehlgeburt.

In den letzten Jahren konnten jedoch durch zellfreie DNA-Tests genetische Anomalien im Fötus, einschließlich des Down-Syndroms, genauer nachgewiesen werden.

Wie werden verbesserte Screening-Methoden die Raten von Down-bezogenen Abschlüssen beeinflussen?

In einem 2012 erschienenen Artikel über diese neuen Bluttests untersuchte Adam Wolfberg, ein Geburtshelfer und klinischer Ausbilder an der Harvard Medical School, Daten aus Studien, die auf einen möglichen Rückgang von Down-Syndrom-bezogenen Schwangerschaftsabbrüchen hinweisen - von 90% im Jahr 1999 auf schätzungsweise 60-90%. bis 2011. Er berichtete auch, dass die Anzahl der mit Down-Syndrom geborenen Babys in den USA leicht auf rund 6.000 Geburten pro Jahr gestiegen ist.

Die in Wolfbergs Artikel zitierten Forscher waren sich jedoch nicht sicher, ob die neuen Tests die Terminierungsrate erhöhen oder verringern würden. "Viele Leute denken, dass es steigen wird, aber ich würde überhaupt nicht überrascht sein, wenn es untergeht", sagte Jaime L. Natoli, ein leitender Berater in der Abteilung für klinische Analyse bei der Southern California Permanente Medical Group in Los Angeles.

Natoli erklärte, dass Familien deutlich mehr pädagogische, soziale und finanzielle Unterstützung als in der Vergangenheit haben, die zu Familienplanung Entscheidungen beitragen. Ebenfalls:

"[...] Frauen im gebärfähigen Alter kommen aus sozialer Sicht vielleicht von der ersten Generation, die in einer Zeit aufgewachsen ist, in der Menschen mit Down-Syndrom in ihren Schulen oder Kindertagesstätten waren - vielleicht nicht die Mainstream-Integration, die wir heute sehen Ein Grad an Aufmerksamkeit, der sich sehr von dem der vorherigen Generationen unterschied. Sie waren aufgewachsen, um Kinder mit Down-Syndrom auf der Sesamstraße zu beobachten. "

Wenn sich die Gesellschaft auf eine akzeptiertere Sichtweise von Menschen mit Down-Syndrom hinbewegt - messbar, wie Natoli durch eine erhöhte Anzahl von Down-Syndrom-Geburten nahelegt - was hat dann die wissenschaftliche Forschung zur Verbesserung der gesundheitlichen Ergebnisse in der wachsenden Anzahl von Bürgern mit Down-Syndrom ?

Im zweiten Teil dieses Spotlight-Features untersuchen wir, wo aktuell die neueste wissenschaftliche Forschung zum Down-Syndrom steht, und sprechen mit Forschern, die bahnbrechende Methoden und Technologien einsetzen, um die Ergebnisse für Menschen mit Down-Syndrom zu verbessern.

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