Fabry-Krankheit: Was Sie wissen müssen

Inhaltsverzeichnis

1. Symptome
2. Ursachen
3. Behandlung
4. Ausblick
5. Diagnose

Die Fabry-Krankheit ist eine seltene Erbkrankheit, die durch den Mangel eines Enzyms verursacht wird. Es ist eine Fettspeicherstörung, die hauptsächlich Männer betrifft.

Die Krankheit kann langfristige Schwierigkeiten in den Nieren, im Herzen und im Nervensystem verursachen. Es kann tödlich sein.

Andere Namen umfassen Anderson-Fabry-Krankheit, Alpha-Galactosidase A-Mangel oder Angiokeratom Corporis diffusum.

Typ 1 oder Klassische Fabry-Krankheit beginnt in einem jüngeren Alter, und es wird geschätzt, dass 1 von 40 bis 60.000 Männer betroffen ist. Viele mehr tragen das defekte Gen ohne Symptome.

Typ-2- oder Later-Onset-Fabry-Krankheit kann so häufig wie 1 in 1.500 bis 4.000 Männer auftreten.

Symptome

Angiokeratom. Bildnachweis: Ldmochowski, 28. Juni 2009

Fabry-Krankheit kann schwer zu erkennen sein, da einige seiner Anzeichen und Symptome die unter anderen Bedingungen vorhandenen Symptome überlagern.

Patienten haben typischerweise nicht alle Symptome, die mit Fabry auf einmal verbunden sind, und diese Symptome können sich zu unterschiedlichen Zeiten während ihres gesamten Lebens entwickeln.

Es ist wichtig, dass der Arzt bei Verdacht auf eine Fabry-Erkrankung in der Familiengeschichte aufklärt.

Frauen zeigen selten ernsthafte Symptome der Morbus Fabry, aber für einige können die Symptome schwerwiegend sein.

Die Symptome der Typ-1-Fabry-Krankheit können ernsthafte Augenprobleme umfassen, einschließlich Trübung der Hornhaut, sowie kardiovaskuläre, zerebrovaskuläre und Nieren- und Magenprobleme.

Fabry-Krankheit bei Männern

Anzeichen und Symptome beginnen in der Regel in der Kindheit. Dies ist als klassische Manifestation der Fabry-Krankheit bekannt.

Diese Symptome umfassen:

• Hautausschlag, bekannt als Angiokeratom: Ein dunkler, roter, fleckiger Hautausschlag erscheint. Der Hautausschlag ist am dichtesten zwischen dem Bauchnabel (Nabel) und den Knien zu sehen.
• Reduzierte Fähigkeit zu schwitzen: Dies ist als Hypohidrose bekannt.
• Schmerzen in den Händen und Füßen: Auch bekannt als Akroparethesie. Dieser Schmerz kann durch Stress, Müdigkeit, Fieber, körperliche Aktivität und sogar Wetteränderungen ausgelöst werden.
• Trübung der Hornhäute: Auch Keratopathie genannt. Dies beeinträchtigt nicht die Sicht.

Die Fabry-Krankheit entwickelt sich normalerweise über viele Jahre langsam, da sich GL-3 allmählich ansammelt. Symptome können sich stattdessen später im Leben zeigen, bekannt als später einsetzende Manifestation.

Patienten können erfahren:

Magendarm Probleme, einschließlich:

• Übelkeit
• Erbrechen
• Durchfall

Herz-Kreislauf-Probleme, einschließlich:

• Herzfehler
• Arrhythmie
• Herzinfarkt
• fehlerhafte Herzklappen
• vergrößertes Herz

Dies geschieht, weil jahrelanger Aufbau von GL-3 zu einer Schädigung des Herzens und der Blutgefäße führt, die das Herz versorgen. Probleme mit der arteriellen Durchblutung erhöhen das Risiko für einen Schlaganfall oder Herzinfarkt.

Nieren- oder Nierenprobleme kann nach Jahrzehnten der GL-3 Akkumulation führen. Es kann zu Nierenversagen oder Niereninsuffizienz kommen. Morbus Fabry wird oft zuerst entdeckt, wenn der Patient mit Nierenproblemen zum Arzt kommt.

Fabry zeigt sich hauptsächlich in Männern, und oft später im Leben Wurzel.

Störungen des zentralen Nervensystems kann auftreten, wenn kleine Blutgefäße im Gehirn nach Jahren der GL-3-Sicherung betroffen sind.

Patienten haben ein höheres Risiko für:

• Schlaganfall
• Schwindel
• Taubheit
• Kopfschmerzen
• die Schwäche

Emotionale und psychologische ProblemeB. Angst, Angst und Depression, können als Folge des Lebens mit den mit der Morbus Fabry verbundenen Symptomen auftreten.

Hörprobleme kann auftreten, wie allmählicher Hörverlust oder Klingeln in den Ohren, bekannt als Tinnitus. Diese sind auf die Akkumulation von GL-3 zurückzuführen.

Fabry-Krankheit bei Frauen

Frauen haben entweder keine Symptome oder viel mildere als Männer, da sie das Gen oft tragen, ohne betroffen zu sein. Ein kleiner Prozentsatz kann jedoch Symptome so stark erleiden wie Männer.

In schwereren Fällen haben Frauen die gleichen Anzeichen und Symptome wie Männer mit erhöhter Schwere.

Da Frauen oft die Krankheit tragen, ohne dass das Gen aktiviert wird, kann es schwierig sein, genau zu berechnen, wie viele Frauen betroffen sind.

Ursachen

Die Fabry-Krankheit tritt auf, wenn ein Mangel an einem Enzym namens alpha-Galactosidase A (a-GAL A) vorliegt. Dieses Enzym wird durch das GLA-Gen kodiert.

Ein Fehler oder eine Mutation in diesem Gen verursacht einen schlechten Lipidabbau. Dies führt zu einer schädlichen Ansammlung von Lipiden - insbesondere Globotriaosylceramid (GL-3) - im Herz-Kreislauf-System, autonomen Nervensystem, Nieren und Augen.

Es gibt mehrere Lipidspeicherstörungen. Die Fabry-Krankheit ist die einzige X-chromosomale oder vererbte.

Das mutierte Gen wird auf dem X-Chromosom der Mutter getragen, was zu einer 50-prozentigen Chance führt, dass es an ihre Söhne weitergegeben wird, und ein 50-prozentiges Risiko, dass ihre Töchter Träger werden.

Behandlung

Die Behandlung oder Vermeidung von Symptomen und Komplikationen ist das Hauptziel der Behandlung.

Episoden von Schmerzen sind fast immer mit bestimmten Auslösern verbunden, z. B. Hitze, Temperaturschwankungen, Sonneneinstrahlung, Sport und Fieber. Der Patient muss lernen, diese Schmerzauslöser zu vermeiden.

Bei Patienten mit schweren und häufigen Schmerzen kann der Arzt ein Antikonvulsivum wie Carbamazepin (Tegretol, Tegretol XR, Equetro, Carbatrol) oder Diphenylhydantoin (Dilantin) verschreiben. Sie sollten täglich eingenommen werden.

Enzymersatztherapie (ERT) ist eine medizinische Behandlung, die ein Enzym ersetzt, das entweder fehlt oder bei Patienten mangelhaft ist. Bei Patienten mit Morbus Fabry ist das fehlende Enzym Alpha-Galactosidase A (a-GAL A).

In den Vereinigten Staaten ist Fabrazyme die einzige ERT-Behandlung, die von der US-amerikanischen Food and Drug Administration (FDA) für die Fabry-Krankheit zugelassen ist.

Die Hersteller, Genzyme Corporate, schreiben auf ihrer Website: "Die Senkung von GL-3 deutet darauf hin, dass Fabrazyme den Einfluss der Fabry-Krankheit auf Ihren Körper verbessern kann. Eine Beziehung von niedrigerem GL-3 zu spezifischen Anzeichen und Symptomen der Fabry-Krankheit wurde jedoch nicht nachgewiesen. "

Die Behandlung hat alle klinischen Studien bestanden und ihre Sicherheit und Wirksamkeit wurde nachgewiesen. Es ist jedoch teuer.

Die anderen Komplikationen, die mit Morbus Fabry verbunden sind, wie Haut-, Herz-, Nieren- und psychologische Probleme, werden getrennt behandelt, wenn sie von Fachärzten auftreten. Zum Beispiel werden Herzsymptome von einem Kardiologen behandelt.

Ausblick

In einer Studie von 2009 veröffentlicht in Genetik in der Medizin, Forscher fanden heraus, dass:

"Die Lebenserwartung von Männern mit Fabry-Krankheit betrug 58,2 Jahre, verglichen mit 74,7 Jahren in der allgemeinen Bevölkerung der Vereinigten Staaten. Die Lebenserwartung von Frauen mit Morbus Fabry betrug 75,4 Jahre, verglichen mit 80,0 Jahren in den Vereinigten Staaten."

Patienten, die frühzeitig diagnostiziert werden und sofort behandelt werden können, haben eine längere Lebensspanne.

Diagnose

Die Chromosomenanalyse ist der genaueste Weg zur Diagnose der Morbus Fabry.

Der Arzt kann die Fabry-Krankheit vermuten, wenn der Patient die damit verbundenen Anzeichen und Symptome hat. Wenn bei einem der Angehörigen des Patienten festgestellt wird, dass er an der Krankheit leidet, wird der Arzt einen Bluttest bestellen, um die a-GAL A-Aktivität zu messen.

Screening Frauen für Morbus Fabry ist weniger einfach. Der Bluttest kann aufgrund der zufälligen Natur der X-Inaktivierung irreführend sein. X-Inaktivierung bedeutet, dass das fehlerhafte Gen ausgeschaltet werden kann, so dass das Enzym a-GAL A nicht beeinflusst wird.

Eine chromosomale Analyse des GLA-Gens ist genauer als ein Bluttest.

Wenn übermäßiger GL-3-Aufbau festgestellt wird, kann eine Nierenbiopsie helfen.

Morbus Fabry wird häufig von Kinderärzten und Internisten falsch diagnostiziert.