Das Alter des Vaters, das mit dem Risiko von Autismus bei Kindern verbunden ist

Ältere Väter geben eher neue Mutationen an ihre Nachkommen weiter als ältere MütterForscher aus Island berichteten in der Zeitschrift Natur heute. Sie fügten hinzu, dass dies teilweise erklären könnte, warum ein höherer Prozentsatz von Kindern heute mit einer Autismus-Spektrum-Störung geboren wird, weiter mit der Diagnose Schizophrenie oder anderen möglicherweise erblichen Syndromen, Krankheiten oder Leiden.
Frühere Studien haben darauf hingewiesen mehrere gemeinsame Faktoren, die das Risiko von Schizophrenie, bipolarer Störung und Autismus erhöhen.

Ältere Väter tragen am meisten zu vererbten genetischen Mutationen bei

Zum Zeitpunkt der Befruchtung - wenn das Sperma das Ei befruchtet - kommt der größte Beitrag zur Weitergabe von genetischen Defekten aus dem höheren Alter des Vaters und nicht aus der Mutter. Die Wissenschaftler erklärten, dass ihre Studie das weltweit größte Gesamtgenom-Sequenzierungsprojekt untersuchte, das Krankheiten mit ungewöhnlichen Defekten im Genom verband.

Was ist das Genom?

Das Genom bezieht sich auf alle genetischen Daten, die ein Lebewesen hat. Jede Kreatur hat ein anderes Erbgut oder Genom. Das Genom eines Bakteriums unterscheidet sich von einem Ameisen, das menschliche Genom unterscheidet sich ein wenig von dem eines Schimpansen.
Bei der Genomsequenzierung werden die vier Buchstaben (A, C, D und T) in die richtige Reihenfolge der DNA-Nukleotide oder Basen in einem Genom gesetzt. Das menschliche Genom besteht aus etwa 3,4 Milliarden Sequenzen dieser genetischen Buchstaben.

Die Studie zeigte deutlich, dass die Verbindung auf das Alter der Väter hinweist

Leitender Autor Kari Stefansson, M.D., Dr. Med., CEO von deCODE Genetics, sagte:

"Auffallend ist, dass in dieser Studie festgestellt wurde, dass das Alter eines Vaters zum Zeitpunkt der Geburt eines Kindes fast die gesamte Populationsvielfalt an neuen erblichen Mutationen in den Nachkommen erklärt. Mit den Ergebnissen hier ist es nun klar, dass demografische Veränderungen das Alter von Welche Männchen sich vermehren, kann einen beträchtlichen Einfluss auf die Rate bestimmter Krankheiten haben, die mit neuer Mutation verbunden sind. "

Genetik decodieren, ein Unternehmen mit Sitz in Reykjavik, Island, ist weltweit führend in der Analyse und dem Verständnis des menschlichen Genoms.
Das Team sammelte Daten über 78 Familien mit Kindern, die eine Diagnose von Schizophrenie oder Autismus hatten. Alle Familien lebten in Island. Das Durchschnittsalter der Väter in dieser Gruppe betrug 29,7 Jahre. Sie sequenzierten ihr Genom sowie die Genome von weiteren 1.859 isländischen Bürgern (eine größere Vergleichspopulation).
Im Folgenden sind einige ihrer hervorgehobenen Ergebnisse:

• Für jedes weitere Jahr im Alter des Vaters gab es einen Anstieg der Nachkommenzahl um zwei Mutationen pro Jahr


• Sie identifizierten auch die genetischen Merkmale, die mit Autismus und Schizophrenie in den Genomen von Familien mit Diagnosen von Schizophrenie oder Autismus verbunden sind


• In einer Autismus-Patienten-Untergruppe identifizierten sie zwei defekte Gene - EPHB2 und CUL3

Dr. Stefansson sagte:

"Unsere Ergebnisse weisen alle auf die Möglichkeit hin, dass die Anzahl der erblichen Mutationen in seinem Sperma zunimmt und dass die Chance, dass ein Kind eine schädliche Mutation trägt, die zu Krankheiten wie Autismus und Schizophrenie führen kann, proportional zunimmt.
Es ist hier von Interesse, dass herkömmliche Entwicklungsstörungen für Entwicklungsstörungen von Kindern im Alter von Müttern verantwortlich sind, während die einzigen Probleme, die mit dem fortschreitenden Alter von Müttern einhergehen, ein Risiko für Down-Syndrom und andere seltene Chromosomenanomalien sind. Es ist das Zeitalter der Väter, das der wahre Schuldige zu sein scheint. "

Der durchschnittliche isländische Vater ist zur Zeit der Empfängnis etwa 33 Jahre alt; viel älter als in der Vergangenheit. Die Autoren erklärten, dass epidemiologische Studien in Island gezeigt haben, dass das Risiko für Schizophrenie oder Autismus bei Kindern um so größer ist, je älter der Vater ist.
Frühere Studien haben genetische Mutationen mit Autismus-Spektrum-Störungen verbunden. Experten sagen, dass mehrere Gene beteiligt sind. Ein Team von Forschern in Seattle Anfang dieses Jahres identifizierte drei Genmutationen - AKT3, PIK3R2 und PIK3CA -, die mit vergrößerter Hirngröße, Autismus, Epilepsie und Krebs in Verbindung gebracht wurden.

Diagramm, das das Wachstum von Autismusdiagnosen in den USA von 1993 bis 2003 zeigt
Geschrieben von Christian Nordqvist