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Das "weibliche" X-Chromosom spielt eine Rolle bei der Spermienproduktion

Forscher haben entdeckt, dass große Teile des X-Chromosoms - die lange als "weibliche" Version des männlichen Y-Chromosoms angesehen wurden - sich zu einer spezialisierten Rolle bei der Spermienproduktion entwickelt haben.

Die Studie, in der Zeitschrift veröffentlicht Naturgenetik, zeigt, dass, obwohl das X-Chromosom einen "Ruf" hat, das stabilste Chromosom des Genoms zu sein, es sich schnell entwickelt hat.

Forscher des Whitehead Institute sagen, dass die Ergebnisse bedeuten, dass die medizinische und biologische Bedeutung des X-Chromosoms neu bewertet werden muss.

David Page, Direktor des Whitehead Institute, Cambridge, MA, sagt:

"Wir betrachten dies als das Doppelleben des X-Chromosoms. Das X ist das berühmteste und am intensivsten untersuchte Chromosom in der gesamten menschlichen Genetik. Und die Geschichte des X war die Geschichte von X-chromosomal rezessiven Krankheiten wie der Farbe Blindheit, Hämophilie und Duchenne-Muskeldystrophie. "

"Aber es gibt noch eine andere Seite des X, eine Seite, die sich schnell entwickelt und auf die Fortpflanzungsbedürfnisse der Männchen abgestimmt zu sein scheint."

Wie wurde das X-Chromosom analysiert?

Die Studie beinhaltete den Vergleich des X-Chromosoms in Mäusen mit dem des Menschen, um zu testen, wie der "lange biologische Grundsatz" besagt, dass der Gen-Gehalt des X-Chromosoms bei Säugetieren geteilt und konserviert wird, so die Forscher.

Dies wurde mithilfe einer einzigartigen Sequenzierungsmethode durchgeführt, die von David Page zusammen mit Entwicklern an der Washington University in St. Louis entwickelt wurde - Single-Haplotyp-iterative Kartierung und Sequenzierung (SHIMS). Dies ermöglichte den Forschern, die menschliche X-Referenzsequenz zu entdecken.

Nach der Verbesserung dieser Referenzsequenzierung fanden die Forscher das Sowohl das Maus- als auch das menschliche X-Chromosom haben fast 95% ihrer "X-verknüpften Gene mit einer einzigen Kopie gemeinsam", und fast alle dieser Gene sind in beiden Geschlechtern exprimiert.

Die Evolution des X-Chromosoms

Die Wissenschaftler sagen, ihre interessanteste Entdeckung war die Entdeckung von 340 Genen, die nicht von Mäusen und Menschen geteilt wurden. Die Forscher sagen, dass diese Gene sich in den 80 Millionen Jahren scheinbar selbst entwickelt haben, da Menschen und Mäuse von "gemeinsamen Vorfahren" getrennt waren.

Als die Forscher die Expression dieser Gene analysierten, fanden sie heraus, dass sie fast ausschließlich in den Keimzellen der Hoden aktiv sind, was bedeutet, dass sie sehr wahrscheinlich zur Spermienproduktion beitragen.

Jacob Müller, ein Postdoktorand am Whitehead Institute, sagt, dass diese Gene wahrscheinlicher eine Rolle bei Krankheiten spielen, die mit Fortpflanzung in Verbindung stehen, wie Unfruchtbarkeit und Hodenkrebs.

Er sagt:

"Dies ist eine Sammlung von Genen, die sich den medizinischen Genetikern weitgehend entzogen haben. Keines dieser Gene wurde mit einem mendelschen Merkmal in Verbindung gebracht. Jetzt, wo wir uns des Zusammenbaus und Gengehalts dieser hochrepetitiven Regionen auf dem X-Chromosom sicher sind, können wir beginnen um ihre biologische Bedeutung zu analysieren. "

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