Fötaler Geschlechtstest bestimmt Sex des Fötus bei 7 Schwangerschaftswochen

Ein nicht-invasiver Test kann zeigen, ob ein 7-wöchiger Fötus ein Junge oder ein Mädchen ist, berichteten Forscher in JAMA (Zeitschrift der American Medical Association). Die Autoren sagen, dass der Test in der frühen Diagnose von genetischen Krankheiten auf den X-Chromosomen helfen kann, Krankheiten, die nur Männer betreffen. Ärzte diagnostizieren heutzutage gewöhnlich X-chromosomale Krankheiten vor der Geburt durch Amniozentese oder Chorionzottenbiopsie, invasive Tests, die das Risiko einer Fehlgeburt erhöhen.
Der fötale Geschlechtstest diagnostiziert keine X-chromosomalen Erkrankungen. Da es jedoch das Geschlecht des Fötus früh nach 7 Wochen bestimmen kann, könnte es zu einer 50% igen Verringerung der Anzahl invasiver Tests für geschlechtsspezifische Krankheiten kommen.
Dennis Lo leitete 1997 eine Forschungsgruppe, die zeigte, dass fetale DNA sehr früh in der Schwangerschaft über das Vorhandensein von Y-Chromosom-Markern im Blut der Mutter nachweisbar ist. Ihre Ergebnisse wurden seitdem mehrmals von verschiedenen Forschungsteams in verschiedenen Stadien der Schwangerschaft wiederholt. Sie verwendeten eine Vielzahl von DNA-Markern und -Techniken und verschiedene Probentypen.
Laut den Autoren ist dies die einzige Studie, die die Fähigkeit des Tests analysiert, das Geschlecht eines Fötus in allen veröffentlichten Berichten korrekt zu identifizieren.
Diese Studie liefert die bisher überzeugendsten Beweise für die Fähigkeit des Tests, das fetale Geschlecht genau zu identifizieren. Es erkennt auch Variablen, die die Leistung des Tests beeinflussen.
Die Studie wurde von Diana Bianchi vom Mother Infant Research Institute, Tufts Medical Center, zusammen mit Joan Scott und Stephanie Devaney, ehemals Genetics & Public Policy Center am Berman Institute of Bioethics an der Johns Hopkins University, und Glenn Palomaki vom Frauen & Kleinkinder Krankenhaus.
Die Forscher fanden fetale DNA-Tests in mütterlichem Blut mit einer Genauigkeitsrate von 98,6% für weibliche Föten und 95,4% für Männer - über 68 veröffentlichte Datensätze.
Sie analysierten die folgenden Testeigenschaften:

• DNA-Amplifikationsmethode
• Gestationsalter
• Beispielstyp
• Y-Chromosomensequenz
• Veröffentlichungsjahr

Sie fanden heraus, dass das Gestationsalter und die Amplifikationsmethode die größte Wirkung auf die Testdurchführung hatten.

Tests, die durchgeführt wurden, wenn der Fötus mindestens 20 Wochen alt war, führten am besten mit einer quantitativen DNA-Amplifikationsmethode (RTQ-PCR) durch. Die Autoren betonen jedoch, dass zuverlässige Tests mit guter Genauigkeit in der 7. Schwangerschaftswoche durchgeführt werden können. Urintests, sowie solche, die vor 7 Wochen durchgeführt wurden, waren unzuverlässig.
Einige Internetseiten bieten 99% genaue nicht-invasive fetale Sexualtests bereits fünf Wochen direkt an die Verbraucher. Obwohl es in den USA noch nicht in der klinischen Praxis verwendet wird, wird es in Europa häufiger angeboten.
Die Autoren haben geschrieben:

"Klinische Praktiken, die diesen Test anwenden, um Föten mit einem Risiko für eine geschlechtsspezifische Erkrankung zu identifizieren, sollten ein Protokoll entwickeln, um bei negativen Ergebnissen das Vorhandensein von fetaler DNA zu bestätigen (das Fehlen des Y-Chromosoms). Dies stellt sicher, dass ein negatives Ergebnis korreliert mit der Anwesenheit eines weiblichen Fötus und ist nicht einfach aufgrund der Abwesenheit von nachweisbarer DNA. "

Geschrieben von Christian Nordqvist