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Fetales Genom aus der Blutprobe der Mutter sequenziert

Eine neue Studie veröffentlicht in Natur Letzte Woche zeigt, wie Forscher haben zum ersten Mal einen Weg entwickelt, das Genom eines ungeborenen Kindes zu sequenzieren, indem es nur eine Blutprobe von der Mutter verwendet. Die Forscher glauben, dass dies die fetalen Gentests einen Schritt näher an die klinische Routine bringt.
Senior Autor Dr. Stephen Quake ist der Lee Otterson Professor an der School of Engineering und Professor für Bioengineering und angewandte Physik an der Stanford University in den USA. Er sagte der Presse:
"Wir sind daran interessiert, Bedingungen zu identifizieren, die vor der Geburt oder unmittelbar danach behandelt werden können."
"Ohne solche Diagnosen leiden Neugeborene mit behandelbaren Störungen des Stoffwechsels oder des Immunsystems so lange, bis sich ihre Symptome bemerkbar machen und die Ursachen dafür bestimmt sind", sagte Quake, der auch Co-Chair der Stanford-Abteilung für Bioingenieurwesen ist.
Die Studie folgt einem Bericht der Universität von Washington, in dem Forscher ein fetales Genom mit einer Blutprobe der Mutter sowie DNA-Proben von Mutter und Vater sequenziert haben.
Jedoch, fetale Genomsequenzierung, die nur eine Blutprobe von der Mutter verwendet, bietet einen signifikanten Vorteil, wenn der biologische Vater unbekannt ist oder nicht bereit ist, eine Probe bereitzustellen. Laut einer Presseerklärung von Stanford über die Forschung ist jedes zehnte in den USA geborene Baby von unbekannter Vaterschaft.
Die Fähigkeit, medizinische Zustände im Mutterleib diagnostizieren zu können, ist nicht neu: Seit Jahrzehnten haben Frauen eine Amniozentese oder Chorionzottenbiopsie erhalten, um festzustellen, ob ihr Fötus genetische Anomalien aufweist. Bei diesen Tests werden Proben aus dem Fruchtwasser oder dem Fötus selbst entnommen, wobei eine Nadel in die Gebärmutter eingeführt wird. Solche invasiven Verfahren bergen das Risiko, dass jede zweite Fehlgeburt eine Fehlgeburt auslöst. Und die Anzahl der genetischen Bedingungen, auf die sie testen können, ist begrenzt.
Die Forscher glauben, dass fetale Gentests immer häufiger werden, wenn die Kosten der Technologie sinken.
Quake und Kollegen haben das gezeigt Selbst die Sequenzierung des Exoms, das 1% des Genoms, das die Gene kodiert, die einen Fötus exprimieren, kann Informationen liefern, die klinisch nützlich sind.
Dr. Diana Bianchi ist geschäftsführende Direktorin des Mother Infant Research Institute am Tufts Medical Center und war nicht an der Natur Studie. Sie sagte:
"Das Problem, die DNA der Mutter von der DNA des Fötus zu unterscheiden, besonders in der Umgebung, in der sie die gleiche Anomalie teilen, hat Forscher, die seit vielen Jahren in der pränatalen Diagnostik arbeiten, ernsthaft herausgefordert."
In ihrer Studie konnten Quake und Kollegen anhand von Genom- und Exomsequenzen feststellen, dass ein Fötus das DiGeorge-Syndrom hatte, eine Erkrankung, die mit Herz- und neuromuskulären Problemen einhergeht, sowie kognitive Beeinträchtigungen, die durch eine kurze Chromosomenauslöschung verursacht werden 22.
Die Symptome und der Schweregrad des DiGeorge-Syndroms können bei den betroffenen Personen variieren: Einige Babys, die mit dieser Krankheit geboren wurden, können aufgrund eines sehr niedrigen Kalziumspiegels Herzfehler und Krämpfe haben, und sie können auch erhebliche Probleme bei der Nahrungsaufnahme verursachen.
Bianchi, der auch Vorsitzender des klinischen Beirats der Verinata Health Inc. in Redwood City ist, einem privat geführten Unternehmen, das einen fetalen Gentest unter Verwendung der von Quake entwickelten Technologie vermarktet, sagte:
"In dieser Zeitung zeigt Quakes Gruppe elegant, wie Sequenzierung des Exoms kann zeigen, dass ein Fötus das DiGeorge-Syndrom von seiner Mutter geerbt hat."
Die Methode, die Quakes Labor entwickelt hat, beruht auf der Tatsache, dass das Blut einer schwangeren Frau nicht nur DNA aus ihren eigenen Zellen trägt, sondern auch DNA aus fetalen Zellen, und diese Menge steigt während der Schwangerschaft stetig an und steigt auf bis zu 30 an % der Gesamtmenge im letzten Teil des dritten Trimesters.
Vier Unternehmen in den USA führen derzeit Tests durch, die auf der Arbeit im Quake-Labor im Jahr 2008 basieren, wo er und sein Team eine Methode entwickelten, die relative Mengen an fötaler DNA im Blut der Mutter verwendet, um Zustände zu diagnostizieren, die durch fehlende oder zusätzliche Chromosomen wie Down verursacht werden Syndrom.
Zwei Unternehmen sind insbesondere von Stanford lizenziert, den Quake-Ansatz aus dem Jahr 2008 zu nutzen. Einer ist Verinata, der andere ist Fluidigm Inc. in San Francisco. Laut Stanford war keiner von ihnen an dieser neuesten Studie beteiligt, obwohl Quake und ein anderer Forscher Anteile an den Unternehmen halten.
In dieser neuesten Studie verschiebt das Team die 2008-Methode auf einer Bühne: Der neue Ansatz erkennt an, dass die fetale DNA im Blut der Mutter genetisches Material sowohl der Mutter als auch des Vaters enthält.
Im Gegensatz zu der jüngsten Studie der Universität von Washington waren Quake und Kollegen in der Lage, fetale DNA zu unterscheiden und zu isolieren, ohne eine Probe vom Vater nehmen zu müssen. Sie taten dies durch Eliminierung und Vergleich der relativen Anteile von Regionen, die als Haplotypen bekannt sind, von Mutter (von Mutter und Fötus) und von väterlicher DNA.
Ein Haplotyp beschreibt genetisches Material, das von einem einzigen Elternteil geerbt wurde: entweder ein Paar Gene auf einem Chromosom oder alle Gene auf einem Chromosom, die von einem einzigen Elternteil stammten.
Für diese Studie testete das Team die Methode in zwei Schwangerschaften: eine, bei der die Mutter DiGeorge-Syndrom hatte; der andere, wo die Mutter nicht war. Durch Exom- und Ganzgenomsequenzierung zeigten sie, dass der Fetus der Mutter mit DiGeorge-Syndrom die Krankheit geerbt hatte. Dies wurde bestätigt, indem die vorhergesagte Sequenzierung mit einer nach der Geburt aus Nabelschnurblut erhaltenen Sequenz verglichen wurde.
Diese Tests wurden retrospektiv an anonymen Proben durchgeführt. In einem klinischen Umfeld würde die Verfügbarkeit solcher Ergebnisse Ärzte höchstwahrscheinlich dazu veranlassen, auch das Herz- und Kalziumniveau des Neugeborenen zu testen.
Die Forscher schlussfolgern, dass ihre Methode zeigt es kann eines Tages möglich sein, alle vererbten und zu diagnostizieren de novo genetische Krankheiten nicht-invasiv, dh nur das Blut der Mutter zu gebrauchen, ohne Proben aus der Gebärmutter entnehmen zu müssen.
Co-Autorin Dr. Yair Blumenfeld, eine klinische Assistenzprofessorin für Geburtshilfe und Gynäkologie an der Stanford Medical School, erzählte, wie sie erst vor wenigen Jahren davon begeistert waren, nicht-invasiv feststellen zu können, ob ein Fötus eine anomale Chromosomenzahl aufwies. Aber sie wussten auch, dass dies nur die Spitze des Eisbergs war, und die Zukunft würde über individuelle Gendefekte gehen:
"Diese wichtige Studie bestätigt unsere Fähigkeit, einzelne fetale Gendefekte zu erkennen, indem wir einfach das Blut der Mutter testen", sagte Blumenfeld.
Das Team arbeitet nun an der Entwicklung der Technologie für den klinischen Einsatz, und Stanford hat bereits ein Patent dafür angemeldet.
Mittel aus dem Howard Hughes Medical Institute und dem National Institute of Health halfen, die Studie zu finanzieren.
Geschrieben von Catharine Paddock

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