Finken liefern Hinweise für die Huntington-Krankheit

Sprachstörungen, die von Alzheimer, Huntington und anderen Krankheiten herrühren, sind aufgrund des Fehlens eines nicht-menschlichen Modells für Sprache schwierig zu erforschen. Aktuelle Forschung veröffentlicht in Nature Neurologieschlägt jedoch vor, dass Finken einen Weg vorwärts anbieten können.
Die Huntington-Krankheit beeinträchtigt das Gehirn und verursacht Sprachbeeinträchtigungen.

Die Huntington-Krankheit (HK) ist laut dem National Human Genome Research Institute "eine vererbte neurologische Erkrankung, die unwillkürliche Bewegungen, schwere emotionale Störungen und kognitiven Verfall hervorruft".

HD ist eine von vielen neurologischen Störungen, die die Sprache beeinträchtigen und Stottern, falsche Aussprache von Wörtern und Schwierigkeiten bei der Bildung kohärenter Sätze verursachen. Es ist auch tödlich.

Etwa 30.000 Menschen in den USA haben HK, weitere 35.000 Menschen zeigen einige Symptome und 75.000 Menschen tragen das abnormale Gen, das schließlich zur Krankheit führen wird. Für diejenigen mit dem Gen ist es unvermeidbar, und es gibt keine Heilung.

Das Verständnis der molekularen und neurologischen Dysfunktionen, die die Symptome der HD verursachen, ist begrenzt. Ein einziges abnormales Gen auf Chromosom 4 ist bekanntlich dafür verantwortlich. Das Gen kodiert für die Produktion eines Proteins namens "Huntingtin", dessen Funktion noch unbekannt ist.

Der Defekt verursacht eine Fehlbildung des Proteins, das dann im Gehirn klumpt und den fortschreitenden Zusammenbruch und Tod benachbarter Zellen verursacht. Besonders betroffen sind Zellen der Basalganglien - ein Bereich, der für die Bewegungssteuerung verantwortlich ist - und der Kortex, der Gedanken, Wahrnehmung und Gedächtnis steuert.

Die defekte Version des Gens hat übermäßige Wiederholungen einer Drei-Basen-Sequenz, "CAG". Im normalen Huntington-Gen wird diese Sequenz zwischen 11 und 29 Mal wiederholt. Im mutierten Gen findet die Wiederholung immer wieder statt, von 40 mal bis mehr als 80.

Eine 50% ige Chance auf HD, wenn ein Elternteil ein Gen hat

Das Kind eines Elternteils mit HD hat eine 50% Chance, das Gen zu erben; Diejenigen, die dies tun, werden letztendlich Anzeichen der Krankheit zeigen, normalerweise in der Mitte des Lebens. Diejenigen, die das Gen nicht erben, werden die Krankheit nicht entwickeln oder das Gen an nachfolgende Generationen weitergeben.

• HD betrifft 1 in 7.300 Menschen in Nordamerika und Europa
• Es ist am häufigsten bei Menschen europäischer Abstammung
• In British Columbia gibt es 17,2 Fälle pro 100.000 unter europäischen Vorfahren, aber nur 2,1 in anderen ethnischen Gruppen.

Erfahren Sie mehr über die Huntington-Krankheit

Forscher an Fernando Nottebohns Labor für Tierverhalten an der Rockefeller Universität in New York haben kürzlich Finken benutzt, um Forschungen über Neurodegeneration durchzuführen, mit interessanten Ergebnissen.

Wie Studienautor Wan-Chun Liu hervorhebt, können Ratten und Mäuse - die häufigsten Labortiere - nicht viel über Sprachstörungen aufdecken. Aber Singvögel können Laute lernen.

Die von Liu verwendeten Singvögel sind Zebrafinken - kleine, rotschnäffige Vögel, die in Zoohandlungen vorkommen.

Wissenschaftler von Rockefeller hatten zuvor das Zusammenspiel zwischen dem angeborenen Gesangsprogramm junger Vögel und dem Einfluss sozialer Faktoren untersucht und dabei Parallelen zur Sprachakquisition bei menschlichen Babys aufgedeckt.

Daraus entstand die Idee, Singvögel zu verwenden, um die neurologische Grundlage für HD zu untersuchen.

Zur gleichen Zeit studierte Nottebohm die neuronalen Schaltkreise, die für das Lernen von Liedern verantwortlich sind, einschließlich der kortikal-basalen Ganglienwege.

Genetische Veränderung beeinträchtigt Vogelstimmen

Liu züchtete Finken mit einer einzigartigen genetischen Mutation, der Einführung von mHTT, dem mutierten menschlichen Gen, das für HD verantwortlich ist.

Da HD von einem einzelnen Gen bestimmt wird, war es einfach, seine Auswirkungen auf die Vögel zu isolieren.

Lius Team führte das mHTT-Gen in die Eier ein und untersuchte die Küken nach dem Schlüpfen auf die Mutation. Die betroffenen Vögel wurden verwendet, um aufeinanderfolgende Generationen zu züchten, bei denen die genetische Mutation natürlich vorkam. Auf diese Weise konnten die Forscher sicherstellen, dass jeder Vogel die Krankheit entwickelte, wie sie sich beim Menschen manifestieren würde.

Als sie wuchsen, zeigten die transgenen Finken alle mit Huntington assoziierten Verhaltensstörungen, wie Zittern. Die meisten Mutantenmännchen - der singende Sex - hatten Probleme, ihre Lieder zu lernen, als sie jung waren, und, wenn sie erst einmal erwachsen waren, produzierten sie abweichende Lieder.

Liu sagt:

"Einige der Vögel stotterten. Wenn das normale Lied 'ABCDE' war, konnten diese mutierten Vögel nur 'AAAA' singen."

Liu wählte die am stärksten vokal beeinträchtigten Vögel aus und überwachte mit Hilfe spezieller Computersoftware subtile Veränderungen in den Liedern dieser Finken, während ihre Muskeldegradation voranschritt, und lieferte detaillierte Aufzeichnungen darüber, wie Stimmmuster betroffen waren.

Diese Art von progressiver Sprachbeeinträchtigung ist mit einer Dysfunktion in der Gehirn-Hirn-Schaltung der kortikal-basalen Ganglien sowohl bei Menschen als auch bei Singvögeln verbunden, so dass Liu basierend auf dieser Studie Annahmen treffen konnte, wie sich der menschliche Gehirnkreislauf verändert.

Die Ergebnisse sind die bisher eindeutigsten Erkenntnisse darüber, wie diese Art von Neurodegeneration auftritt.

Es gibt bedeutende Auswirkungen auf die zukünftige Entwicklung von Medikamenten, da die Wissenschaftler nun in der Lage sein werden, therapeutische Behandlungen der Stimmentartung zu testen. Ein neues Medikament könnte in einen bestimmten Gehirnbereich injiziert werden und dadurch bewertet werden, wie es die Verschlechterung der Stimmfähigkeit bei Singvögeln beeinflusst.

Liu hofft, dass dies ein Wendepunkt sein könnte, nicht nur für die Huntington-Krankheit, sondern auch für andere Krankheiten wie Alzheimer und Parkinson.

Medizinische Nachrichten heute kürzlich berichtet, dass Sprachmuster bei jungen Menschen zukünftige Psychose vorhersagen könnten.

Geschrieben von Yvette Brazier

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