Fünf seltsame medizinische Zustände, von denen Sie vielleicht nichts wissen

Der Glaube, dass man tot ist, eine unkontrollierbare "fremde" Hand: Diese Bedingungen würden in einem Horrorfilm nicht fehl am Platz klingen. Sie werden vielleicht überrascht sein zu erfahren, dass dies nur zwei von Tausenden von sehr realen und seltenen Erkrankungen sind, die verheerende Auswirkungen auf das Leben von Menschen haben können.
Es gibt rund 7.000 bekannte Arten von seltenen Krankheiten und Störungen.

Laut Global Genes - einer führenden Organisation für Patientenbeistand für seltene Krankheiten - gibt es rund 7.000 Arten von seltenen Krankheiten und Störungen, und jeden Tag werden mehr entdeckt.

In den Vereinigten Staaten gilt eine Krankheit oder Störung als selten, wenn sie zu einem bestimmten Zeitpunkt weniger als 200.000 Menschen in dem Land betrifft, und es wird geschätzt, dass 1 von 10 Amerikanern mit solchen Bedingungen lebt.

Es gibt einige Bedingungen, die als "selten" gelten, dass Sie wahrscheinlich vertraut sind, wie akute myeloische Leukämie und Speiseröhrenkrebs.

Es gibt jedoch auch andere Störungen, die so bizarr sind, dass man glaubt, sie seien von einem exzentrischen Filmautor erfunden worden.

Wir schauen uns fünf der seltsamsten medizinischen Zustände an, von denen Sie wahrscheinlich nie wussten, dass sie existieren.

1) Alice im Wunderland-Syndrom

Benannt nach Lewis Carolls klassischen Büchern, in denen Alice wächst und schrumpft, ist das Alice-in-Wonderland-Syndrom (AIWS) eine Gehirnstörung, die die Wahrnehmung der Körpergröße beeinträchtigt.

Auch Todd-Syndrom oder liliputanische Halluzinationen genannt, können Individuen mit der Erkrankung eine Veränderung des Körperbildes oder ihrer Umgebung erfahren, wobei sie Körperteile oder äußere Objekte als größer oder kleiner wahrnehmen als sie tatsächlich sind.

Solche Fehlwahrnehmungen treten am häufigsten nachts auf; ein Bericht von 2014 veröffentlicht in der Zeitschrift für Pädiatrische Neurowissenschaften beschreibt einen Fall eines sechsjährigen Jungen, der innerhalb von 15 bis 20 Minuten im Dunkeln begann, Objekte als weit entfernt zu visualisieren, wodurch sie kleiner erscheinen.

Während es unklar ist, was genau Ursachen AIWS, Epilepsie, Hirntumoren, die Verwendung von psychoaktiven Medikamenten und Epstein-Barr-Virus sind mit der Entwicklung der Bedingung verbunden gewesen.

Die Störung tritt am häufigsten bei Kindern auf und verschwindet oft bis zur Adoleszenz. Es kann jedoch bis ins Erwachsenenalter bestehen bleiben.

Im Jahr 2013, Die tägliche Post berichtete über eine 24-jährige britische Frau mit AIWS. Abigail Moss hatte seit ihrem fünften Lebensjahr mit Anfällen von AIWS zu kämpfen und sie traten fast jeden zweiten Tag während der Kindheit auf. Während ihre Angriffe im Erwachsenenalter seltener sind, treten sie immer noch einige Male pro Jahr auf.

Abigail beschreibt, wie sich ein Angriff anfühlt:

"Ein Angriff baut sich allmählich auf dich auf. Du fühlst dich wie der Raum an dir schrumpft und dass dein Körper größer wird. Deine Arme und Beine beginnen sich länger zu fühlen. Die Dinge sehen weiter weg oder scheinen kleiner als sie sind. Alles fühlt sich übertrieben an Bewegungen fühlen sich schneller und plötzlicher an.

Es fühlt sich genau so an wie Alice in dem Buch - so wie sich alles groß oder klein anfühlt und seltsamerweise unverhältnismäßig ist. "

2) Wasserallergie

Bedenkt man, dass rund 60 Prozent des menschlichen Körpers aus Wasser besteht, kann es eine Überraschung sein, dass manche Menschen allergisch auf das nasse Zeug reagieren. Dieser Zustand wird als aquagene Urtikaria bezeichnet.

Menschen mit aquagener Urtikaria entwickeln schnell juckende Nesselsucht, nachdem ihre Haut mit Wasser in Berührung gekommen ist, insbesondere an Hals, Armen und Oberkörper.

Dies bedeutet, dass Menschen mit dieser Erkrankung nicht in der Lage sind, sich an einer Reihe von alltäglichen Aktivitäten zu beteiligen, einschließlich Baden oder Duschen, Schwimmen gehen oder im Regen nach draußen gehen. Sogar Weinen kann bei einigen Personen zu einem Ausbruch von Nesselsucht führen, und in seltenen Fällen kann Trinkwasser eine allergische Reaktion auslösen.

Die Anzahl der Menschen, die von einer Wasserallergie betroffen sind, ist unklar, obwohl Studien zeigen, dass der Zustand häufiger bei Frauen als bei Männern auftritt und der Ausbruch normalerweise in der Pubertät oder kurz danach erfolgt.

Die zugrundeliegenden Ursachen der Wasserallergie sind unklar, aber es gibt einige Theorien. Einige Forscher glauben, dass der Zustand als Folge von Substanzen entsteht, die sich in Wasser gelöst haben und in die Haut eindringen und eine Immunantwort auslösen.

Eine andere Theorie ist, dass eine Substanz auf oder in der Haut mit Wasser interagiert, um eine toxische Verbindung zu schaffen, die Nesselsucht verursacht.

Da eine Wasserallergie so selten ist, wurden nur wenige Studien durchgeführt, um die Wirksamkeit der Behandlungen für den Zustand zu bestimmen. Wasser-Allergie-bezogene Nesselsucht wird nicht durch die chemische Histamin ausgelöst, so dass gemeinsame Antihistaminika - wie Benadryl - sind in der Regel unwirksam.

3) Walking Corpse Syndrom

Es klingt wie etwas von Die Morgendämmerung der Totenund - abgesehen von dem Wunsch, menschliches Fleisch zu essen - ist es nicht mehr weit.

Auch bekannt als Cotard-Syndrom oder Cotard-Wahn - benannt nach dem Pariser Neurologen Dr. Jules Cotard, der das Leiden erstmals 1882 beschrieb - ist das Walking Corpse Syndrom eine psychische Störung, bei der eine Person glaubt, Körperteile zu verlieren oder ihre Seele verloren zu haben oder gestorben ist.

Menschen mit dieser Störung können vermeiden, zu essen und zu trinken, mit dem Glauben, dass sie das nicht brauchen, weil sie nicht existieren, und ihre täglichen Aktivitäten umfassen oft Besuche von Friedhöfen, um näher am Tod zu sein. Sie können auch ihre persönliche Hygiene und körperliche Gesundheit vernachlässigen.

Während es sich um einen äußerst seltenen Zustand handelt, bei dem die Ursachen unklar bleiben, wurde das "Walking Corpse" -Syndrom in einer Reihe von Fallberichten beschrieben, die häufig neben anderen psychischen Erkrankungen - wie Schizophrenie und Gemütsstörungen - auftreten.

Ein solcher Fall - veröffentlicht in der Zeitschrift Psychiatrie im Jahr 2008 - beteiligt eine 53-jährige Frau von den Philippinen. Die Frau beschwerte sich bei ihrer Familie, sie roch nach verrottendem Fleisch, und sie bat darum, in ein Leichenschauhaus gebracht zu werden, um mit anderen Toten zusammen zu sein und sie in ein psychiatrisches Krankenhaus zu bringen.

Vielleicht ist einer der interessantesten Fälle von Walking Corpse Syndrom eines, das einen Mann betrifft, der nur als Graham identifiziert wird. Nachdem er mit einem Elektrogerät versucht hatte, Selbstmord zu begehen, erwachte er und glaubte, dass sein Gehirn tot sei.

"Ich hatte gerade das Gefühl, dass mein Gehirn nicht mehr existiert", sagte Graham Neuer Wissenschaftler "Ich erzählte den Ärzten immer wieder, dass die Tabletten mir nichts nützen würden, weil ich kein Gehirn hätte. Ich habe es in der Badewanne gebraten."

Graham wurde das Thema einer 2013 in der Zeitschrift veröffentlichten Studie Kortex, in dem Forscher aus dem Vereinigten Königreich und Belgien sein Gehirn untersuchten.

Sie waren verblüfft, als sie herausfanden, dass Grahams Gehirn dem eines Menschen ähnelte, der in einem vegetativen Zustand war, selbst wenn er hellwach war. Im Detail zeigte er eine begrenzte Aktivität in den frontalen und parietalen Regionen des Gehirns.

"Ich habe PET-Scans seit 15 Jahren analysiert und ich habe noch nie jemanden gesehen, der auf den Beinen war, der mit Menschen interagiert, mit solch einem abnormalen Scan-Ergebnis", sagte Co-Autor der Studie, Steven Laureys, von der Universität von Lüttich in Belgien. "Grahams Gehirnfunktion ähnelt der von jemandem während der Narkose oder des Schlafes. Dieses Muster bei jemandem zu sehen, der wach ist, ist für mein Wissen ziemlich einzigartig."

Mit Hilfe von Psychotherapie und Medikamenten hat sich Grahams Situation verbessert, aber bis jetzt gibt es immer noch keine Heilung für eine wirklich störende Krankheit.

4) Steinmann-Syndrom

Sie kennen wahrscheinlich das mythologische Wesen Medusa - ein hässliches Monster, das Lebewesen mit einem einzigen Blick zu Stein machen kann.

In der realen Welt gibt es jedoch einen ebenso tödlichen Gesundheitszustand: das Steinmann-Syndrom.

Das Steinmannsyndrom - auch bekannt als Fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP) - ist eine genetische Erkrankung, bei der sich Muskel und Bindegewebe - wie Bänder und Sehnen - als Knochen als Reaktion auf Schäden regenerieren, ein zweites Skelett bilden und Immobilität verursachen.

Deformierte Großzehen sind oft das erste Symptom des Steinmänner-Syndroms, gefolgt von Gelenksteifigkeit, Bewegungsproblemen und Atembeschwerden.

Schätzungsweise 1 von 2 Millionen Menschen auf der ganzen Welt betroffen, Stein-Mann-Syndrom wird durch eine Mutation im ACVR1-Gen verursacht - ein Gen, das Zellwachstum und Proliferation in Muskeln und Bindegewebe steuert.

Die meisten Fälle der Störung entstehen durch spontane Genmutationen, obwohl bekannt ist, dass solche Mutationen von einem betroffenen Elternteil vererbt werden.

Stone-Man-Syndrom ist eine verheerende und behindernde Erkrankung. Es erfordert nur die kleinste Verletzung, um Knochenwachstum als Ersatz für beschädigte Muskeln auszulösen, und es gibt keine Heilung für das Syndrom oder sogar wirksame Behandlungen; Eine Operation zur Entfernung überschüssigen Knochens fördert nur mehr Knochenwachstum.

Letztes Jahr sprach der 23-jährige Whitney Weldon aus New Jersey - einer der geschätzten 285 Menschen in den USA, von denen bekannt ist, dass er ein Steinmännchen-Syndrom hat - mit Die tägliche Post über das Leben mit der Bedingung.

Whitney wurde im Alter von 9 Jahren mit dieser Krankheit diagnostiziert, nachdem eine Nackenverletzung zu starken Schwellungen in ihrem Rücken geführt hatte. Im Alter von 19 Jahren begann sich in ihren Hüften Knochen zu bilden, was die Verwendung eines Rollstuhls erforderte.

Während sich ihr Zustand verschlechtert, nimmt Whitney an klinischen Studien teil, um Medikamente zu finden, die die Bildung neuer Knochen beim Steinmännchen-Syndrom stoppen, was ihr hilft, positiv zu bleiben.

"Ich denke nicht an die Idee, dass ich eines Tages eine Statue sein könnte", sagte Whitney Die tägliche Post. "Aber ich weiß, dass medizinische Fortschritte nicht über Nacht passieren werden. Ich bleibe einfach positiv und lebe mein Leben."

5) Alien-Hand-Syndrom

Eine außer Kontrolle geratene Hand könnte Gedanken an "Ding" auslösen Die Addams Familie, aber es ist eine sehr reale medizinische Bedingung, bekannt als Alien-Hand-Syndrom (AHS).

AHS ist eine seltene motorische Störung, die durch eine unwillkürliche, aber gezielte Aktivität in einer Hand gekennzeichnet ist. Zum Beispiel kann eine Person mit der Bedingung beginnen, ihr Hemd mit einer Hand zu knöpfen, während die andere Hand es knöpft, ohne dass es ihnen bewusst wird.

Gelegentlich können Patienten mit AHS auch unwillkürliche Bewegungen in einem ihrer Beine erfahren, die als Alien Bein Phänomene bezeichnet werden.

In schweren Fällen kann die "fremde Hand" aggressiv sein; Es gab Berichte von Menschen, bei denen sich die Krankheit spontan selbst schlug und klopfte, während einige Patienten sogar berichteten, dass ihre außer Kontrolle geratene Hand versucht, sie zu ersticken.

Ein letzter Fall wurde in einem 1998 veröffentlichten Papier beschrieben Zeitschrift für Neurologie, Neurochirurgie und Psychiatrie; Eine 81-jährige Frau berichtete, dass sie ihre linke Hand "fürchtete", nachdem sie sie wiederholt geschlagen und versucht hatte, sie zu erwürgen.

Gehirnscans von Patienten mit AHS haben gezeigt, dass der Zustand als Folge von Läsionen in Bereichen des Gehirns, die an der motorischen Kontrolle, Planung und sensorischen Weitergabe beteiligt sind, einschließlich des Corpus Callosum und des Frontal-, Parietal- und Okzipitallappens, auftreten kann.

Solche Läsionen können nach Schlaganfall, durch neurodegenerative Erkrankungen - wie Alzheimer-Krankheit - Hirntumoren und Krampfanfälle auftreten. Es wurde auch berichtet, dass bestimmte Formen von Gehirnoperationen AHS auslösen.

Derzeit gibt es keine zugelassenen Medikamente für AHS; Es gibt Verhaltens-Interventionen, die Patienten helfen können, die Kontrolle über ihre Handbewegungen zurückzugewinnen, obwohl keine 100 Prozent effektiv sind.

Weil diese bizarren medizinischen Zustände so selten sind, ist es vielleicht nicht überraschend, dass es wenig Forschung darüber gibt, was genau diese Krankheiten verursacht und wie sie behandelt werden können.

Aber es gibt gute Nachrichten für Patienten mit solchen Bedingungen; Gesundheitsorganisationen - darunter die Everylife Foundation for Rare Diseases, die US-amerikanische Gesundheitsbehörde FDA (Food and Drug Administration) und die National Institutes of Health (NIH) - arbeiten zusammen, um die Erforschung seltener Krankheiten voranzutreiben.

Wenn diese Arbeit weitergeht, kann es Hoffnung für Millionen von Menschen auf der ganzen Welt geben, die mit ungewöhnlichen Krankheiten leben.

Schnelle pädiatrische Herztransplantation "Besser als das Warten auf ein Match"

Ähnlich wie ein Impfstoff das Immunsystem angreift, um ein Virus zu bekämpfen, kann ein transplantiertes Organ Antikörper gegen fremdes Gewebe abwehren. Aus diesem Grund haben Experten lange vorgeschlagen, dass Kinder mit diesen Antikörpern auf eine "perfekte Übereinstimmung" warten sollten, die die Antikörperantwort nicht aktiviert. Nun legen neue Forschungsergebnisse nahe, dass diese Kinder eine Herztransplantation erhalten sollten, sobald ein geeigneter Spender zur Verfügung steht.

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Verbindung zwischen Asthma und weniger schwerwiegenden Folgen von Influenza-Pandemie H1N1

Laut einer Untersuchung, die auf dem Jahreskongress der European Respiratory Society in Amsterdam vorgestellt wurde, sind Personen mit Asthma, die mit pandemischer Influenza H1N1 (Schweinegrippe) hospitalisiert sind, halb so wahrscheinlich im Vergleich zu Personen ohne Asthma, die sterben oder intensiv behandelt werden müssen. Sie fanden heraus, dass Asthma zwar eine der häufigsten Erkrankungen bei Personen ist, die mit H1N1 in ein Krankenhaus eingeliefert werden, aber Asthmatiker hatten im Vergleich zu Patienten ohne Asthma keine so schwerwiegenden Folgen.

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