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Vier neue Gene wurden zur "ererbten Brustkrebs" -Risikoliste hinzugefügt
Forscher des Huntsman Cancer Institute an der Universität von Utah haben vier neue Gene entdeckt, die das Brustkrebsrisiko erhöhen, wenn sie mutiert sind.
Das Team, das ein internationales Konsortium mit dem Ziel anführt, mehr Genmutationen zu finden, die erbliche Brustkrebssuszeptibilitäten verursachen können, hat RINT1, MRE11A, RAD50 und NBN zu der wachsenden Liste von Genen mit höherem Risiko hinzugefügt.
Bevor eine Zelle kanzerös wird, müssen eine Reihe von Fehlern in ihrem genetischen Code vorhanden sein. Diese Fehler werden als Mutationen bezeichnet.
Es ist möglich, mit einer Genmutation geboren zu werden, die das Krebsrisiko erhöhen kann. Diese Mutation bedeutet nicht, dass das Individuum kategorisch an einer Form von Krebs leidet, aber das Individuum wird eher Krebs entwickeln als der durchschnittliche Mensch.
Vererbte Fälle von Brustkrebs sind normalerweise mit zwei abnormalen Genen assoziiert: BRCA1 und BRCA2.
BRCA1 und BRACA2 Gene sind in jedem vorhanden. Ihre Funktion besteht darin, Zellschäden zu reparieren und das normale Wachstum von Brustzellen sicherzustellen. Frauen, die ein abnormales BRCA1- oder BRCA2-Gen haben, und die Diagnose von Brustkrebs haben oft eine Familiengeschichte von Brustkrebs, Eierstockkrebs und anderen Krebsarten.
Diese beiden Genmutationen machen etwa 20-25% der erblichen Brustkrebserkrankungen aus - verursacht durch abnormale Gene, die von Eltern an Kind weitergegeben werden - und etwa 5-10% aller Brustkrebserkrankungen.
BRCA1- und BRCA2-Genmutationen sind nicht alleine
Laut Studie Forscher Sean Tavtigian, PhD, ein Huntsman Cancer Institute Ermittler und Professor in der Abteilung für Onkologische Wissenschaften an der Universität von Utah (U of U):
"BRCA1 und BRCA2 sind nicht die ganze Geschichte, wenn es um das ererbte Brustkrebsrisiko geht. Wir wissen seit langem, dass mehr Gene dafür verantwortlich sein müssen, und mehrere sind inzwischen von uns und anderen entdeckt worden Das Gen, das wir gerade untersuchen, heißt RINT1 und wurde nicht als ein Gen für die menschliche Krebsanfälligkeit angesehen. Aber dann haben wir entdeckt, dass das Risiko für Brustkrebs in Familien, die eine Mutation in diesem Gen tragen, um das Zwei- bis Dreifache erhöht ist. "
Zwei Studien waren an der Forschung beteiligt; RINT1 Ergebnisse wurden im Mai online in der Zeitschrift veröffentlicht Krebs-Entdeckungund die Ergebnisse von MRE11A, RAD50 und NBN wurden Anfang dieses Monats von der Zeitschrift veröffentlicht Brustkrebsforschung.
Es gibt drei Klassen von Brustkrebs-Anfälligkeitsgenen, die als Hochrisiko erkannt werden: BRCA1 und BRCA2, Gene mit mittlerem Risiko - wie ATM und CHEK2 - und SNPs mit mäßigem Risiko. Daten haben gezeigt, dass MRE11A, RAD50 und NBN Brustkrebsrisiko-Anfälligkeitsgene sind.
Bevor eine Zelle kanzerös wird, müssen eine Reihe von Fehlern in ihrem genetischen Code vorhanden sein; Diese Fehler werden als Mutationen bezeichnet.
Tavtigian sagt:
"Die Proteine, die von diesen drei Genen kodiert werden, bilden einen dichten Komplex, der an der DNA-Reparatur beteiligt ist, und die drei Gene wurden als wahrscheinliche Kandidaten betrachtet. Interessanterweise ist RINT1s Name eine Abkürzung für 'RAD50 Interactor 1', und es ist nur einen Schritt flussabwärts von der MRE11A-, RAD50- und NBN-Komplex im biochemischen Sinne. Aber wir wissen noch nicht, ob diese biochemische Verbindung die RNT1-Rolle bei der Krebsanfälligkeit erklärt. "
RINT1 wurde nachgewiesen, um das Risiko für ein breites Spektrum von gastrointestinalen und gynäkologischen Karzinomen in Familien, die die Genmutation tragen, zusätzlich zu erhöhen.
"Viele Gene, die für eine starke Zunahme des Krebsrisikos an einer oder zwei Stellen im Körper verantwortlich sind, sind auch mit geringeren Risikoerhöhungen an anderen Standorten verbunden", sagt David Goldgar, PhD, Professor in der Abteilung für Dermatologie an der Universität von U, ein HCI Ermittler und ein anderer der gemeinsamen Haupt Ermittler der Studie. "Mit RINT1-Mutationen ist das erhöhte Risiko für andere Krebsarten ungefähr gleich dem für Brustkrebs."
Brustkrebs-Suszeptibilitätsgene, die jetzt RINT1, MRE11A, RAD50 und NBN umfassen, machen fast 50% des familiären Brustkrebsrisikos aus, verglichen mit 5 Jahren.
Medizinische Nachrichten heute berichteten kürzlich über eine "entscheidende" Verbindung zwischen der Gehirnentwicklung und dem BRCA1-Brustkrebsgen.
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