Gen-Fehler, der mit niedrigeren Rückenschmerzen verbunden ist

Eine neue Studie veröffentlicht online zuerst in der Zeitschrift Annalen der rheumatischen Krankheiten am 19. September zeigt, wie Forscher erstmals ein Gen identifiziert haben, das mit einer gemeinsamen Ursache für Kreuzschmerzen verbunden ist: eine Erkrankung, die als lumbale Bandscheiben-Degeneration (LDD) bekannt ist.
Während mehr Forschung benötigt wird, um die Verbindung vollständig zu verstehen, hofft das Team vom King's College London, dass die Studie zu neuen Behandlungen für die Erkrankung führen wird.
LDD ist ein häufiges altersbedingtes Problem: Über ein Drittel der Frauen zwischen 30 und 50 Jahren haben mindestens eine degenerierte Bandscheibe in der Wirbelsäule.
Wenn die Scheibe degeneriert, wird sie dehydriert, verliert an Höhe und die Wirbel auf beiden Seiten entwickeln knöchernes Wachstum, Osteophyten genannt. Wenn diese Veränderungen stattfinden, verursachen oder verschlimmern sie Rückenschmerzen.
Rückenschmerzen sind keine gut verstandene Bedingung, obwohl sie "eine ernsthafte Auswirkung auf das Leben der Menschen haben können und eine der häufigsten Ursachen für Krankheitsfälle sind, die jedes Jahr sowohl die Gesundheit des NHS als auch der britischen Wirtschaft kosten", so Frances Williams, Senior Lecturer in der Abteilung für Zwillingsforschung und Genetische Epidemiologie am King's College London, sagt in einer Presseerklärung.
Im Fall von LDD glauben Wissenschaftler seit einiger Zeit, dass Gene beteiligt sind, weil bis zu 4 von 5 Menschen mit LDD die Krankheit erben.
Williams und Kollegen sind die ersten, die nahelegen, dass es eine Verbindung zwischen LDD und einem Gen namens PARK2 gibt.

Die Studium

Für ihre Studie untersuchten die Forscher Wirbelsäulen-MRT-Scans von 4.600 Menschen, deren Gene mithilfe genomweiter Assoziationstechniken (GWA) kartiert wurden.
Sie analysierten die MRT-Scans mit einer von ihnen entwickelten Messtechnik, die sie in ihrer Arbeit als "kontinuierliches Merkmal basierend auf Bandscheibenverengung und Osteophytenwachstum, das auf allen Formen der Bildgebung (Röntgen, CT und MRT) messbar ist" beschreibt. .
Die Teilnehmerdaten stammten von "fünf Kohorten nordeuropäischer Extraktion, die jeweils GWA-Daten für HapMap V.2 haben".
Mithilfe von Metaanalysetechniken (eine statistische Methode, die es ermöglicht, Daten von Studien ähnlicher Art zu sammeln und zu analysieren, als ob sie aus einer großen Studie stammen würden), verglichen die Forscher die MRI-Messungen mit den Genomdaten und fanden eine starke Verbindung zwischen a Variante von PARK2 und das Vorhandensein von degenerierten Scheiben.
Dies veranlasste sie zu der Annahme, dass das Gen die Geschwindigkeit beeinflusst, mit der die Scheiben degenerieren.

Das Gen kann ausgeschaltet werden

"Wir haben mit Daten aus der ganzen Welt die größte genomweite Assoziationsanalyse der lumbalen Bandscheiben-Degeneration (LDD) durchgeführt", sagt Williams.
"Wir haben ein Gen namens PARK2 identifiziert, das mit LDD assoziiert ist. Wir haben gezeigt, dass das Gen bei Menschen mit dieser Krankheit ausgeschaltet werden kann", fügt sie hinzu.
Obwohl sie nicht genau wissen, wie dies geschieht, schlagen die Forscher Umweltfaktoren vor, zum Beispiel Lebensstil und Ernährung. Diese Faktoren könnten epigenetische Veränderungen auslösen, die wiederum das Gen ausschalten.
Das Team hofft, dass Disc-Forscher nun die Ergebnisse weiterführen und genau herausfinden werden, welche Rolle PARK2 spielt:
"Es ist möglich, dass wir, wenn wir auf diesem Befund aufbauen und unser Wissen über den Zustand verbessern können, eines Tages in der Lage sein werden, neue, wirksamere Behandlungen für Rückenschmerzen zu entwickeln, die durch diese häufige Erkrankung verursacht werden", sagt Williams.
Gelder von Wellcome Trust und Arthritis Research UK bezahlten die Studie.
Geschrieben von Catharine Paddock