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Gene Sequencing Limited als Krankheit Predictor, Studie

Wenn die derzeitigen Trends anhalten, werden die Kosten für die Analyse des eigenen Genoms mit denen der wöchentlichen Supermarktrechnung vergleichbar sein. Aber können wir dadurch vorhersagen, welche Volkskrankheiten uns in Zukunft wahrscheinlich treffen werden? Nun, laut einer neuen Studie von Zwillingen, die diese Woche in veröffentlicht wurde Wissenschaft Translationale MedizinIn den meisten Fällen lautet die Antwort wahrscheinlich nein.
Tatsächlich warnen die Johns-Hopkins-Forscher vor Selbstgefälligkeit, insbesondere im Hinblick auf negative Ergebnisse; sie könnten versehentlich Menschen ein falsches Gefühl der Sicherheit geben.
Denn während ein positiver Test für eine Genvariante, von der bekannt ist, dass sie eine Krankheit verursacht, dazu führt, dass Sie möglicherweise vorhersagen können, welches höhere Risiko für die Entwicklung der Krankheit besteht, bedeutet ein negativer Test nicht, dass kein Risiko besteht. Dies ist insbesondere bei vielen Krebsarten der Fall, so die Forscher.
Co-Autor Dr. Kenneth Kinzler gab das Beispiel des Eierstockkrebses, eine der Krankheiten, die sie in der Studie analysierten.
Kinzler, Co-Direktor des Ludwig Center an der Johns Hopkins und Professor für Onkologie, sagte in einer Erklärung:
"So viel wie zwei Prozent der Frauen, die gesamte Genomsequenzierung durchmachen, konnten ein positives Testergebnis für Eierstockkrebs erhalten und sie alarmieren, dass sie mindestens eine Eins-in-zehn Wahrscheinlichkeit haben, diesen Krebs während ihrer Lebenszeit zu entwickeln."
"Die anderen 98 Prozent der Frauen, die einen negativen Test auf Ovarialkarzinom erhalten, werden nicht lebenslang frei von Eierstockkrebs sein, da ihr Risiko, sie zu entwickeln, dem der Allgemeinbevölkerung sehr ähnlich ist", fügte er hinzu und wies darauf hin:
"Also ist ein negativer Test kein, Freipass ', um die Chance auf eine bestimmte Krankheit auszuschließen."
Die Technologie der Ganzgenomsequenzierung ermöglicht es Wissenschaftlern, alle Gene zu katalogisieren, die ein Individuum erbt: einschließlich der Varianten von jedem Elternteil.
Im Durchschnitt würden Sie, wenn Sie die Genome zweier Individuen vergleichen würden, mit dieser Technologie 4,5 Millionen Unterschiede finden, die in ihren DNA-Karten verstreut sind.
Die Technologie würde es Ihnen ermöglichen, diese Unterschiede zu erkennen und sie mit bekannten oder vermuteten Risiken der Entwicklung bestimmter Krankheiten zu verknüpfen.
Für die Studie analysierten die Forscher Daten über Tausende von eineiigen Zwillingen, die in Registern in Schweden, Dänemark, Finnland, Norwegen und dem Nationalen Forschungsregister der Veteranenzwillinge des Zweiten Weltkriegs der National Academy of Science registriert waren.
Eineiige Zwillinge haben das gleiche Genom: Sie erben die gleiche Variante jedes Gens von ihren Eltern. Wenn also das Genom der bestimmende Faktor für häufige Krankheiten ist, dann sollten Sie in der Lage sein, die Prävalenz von Krankheit in einem Zwilling zu verwenden, um herauszufinden, wie gut die Genomsequenzierung das Risiko der Entwicklung der Krankheit in dem anderen vorhersagen könnte.
Unter Verwendung mathematischer Modelle, die an der Johns Hopkins und dem Dana-Farber Cancer Institute entwickelt wurden, analysierten die Forscher die Inzidenz von 24 Krankheiten bei den untersuchten Zwillingspaaren. Dazu gehörten Krebs, Autoimmun-, Urogenital-, neurologische, kardiovaskuläre und Adipositas-assoziierte Erkrankungen.
Die Modelle berechneten die Kapazität der Gesamtgenomsequenzierung, um das Risiko jeder Krankheit basierend auf typischen Schwellenwerten vorherzusagen, die von Ärzten verwendet wurden, um präventive oder therapeutische Behandlungen zu beginnen.
Und die Forscher fanden heraus, dass die gesamte Genomsequenzierung durch ein positives Testergebnis die Menschen vor einem erhöhten Risiko für mindestens eine Krankheit warnen könnte. Die meisten Menschen würden jedoch negative Ergebnisse für die Mehrzahl der untersuchten Krankheiten erhalten und somit keine Vorwarnung erhalten was sie später im Leben entwickeln könnten.
Die Forscher vermuten, dass ihre Ergebnisse Zweifel darüber aufkommen lassen, ob die Sequenzierung des gesamten Genoms die meisten Krankheiten zuverlässig vorhersagen kann, die die meisten Menschen, die solche Tests durchführen werden, wahrscheinlich entwickeln werden.
Co-Autor Dr. Bert Vogelstein sagte:
"Wir glauben, dass genomische Tests keine Ersatz für aktuelle Strategien zur Prävention sein werden."
Vogelstein, der Clayton Professor für Onkologie am Johns Hopkins Kimmel Cancer Center ist, Co-Direktor des Ludwig Center for Cancer Genetics und Ermittler des Howard Hughes Medical Institute, schlägt vor, dass der Schlüssel zur Senkung der Sterberaten auf Krankheiten wie :
"Umsichtiges Screening, frühe Diagnose und Präventionsstrategien, wie nicht rauchen und frühe Krebserkrankungen entfernen."
Er und seine Kollegen schlussfolgern, dass die Sequenzierung des gesamten Genoms informativ sein kann, um Krebs nur bei Personen mit einer starken Familienanamnese vorherzusagen.
"In Familien mit einer starken Geschichte von Krebs kann die Sequenzierung des gesamten Genoms immer noch sehr informativ sein, um vererbte Gene zu identifizieren, die das Krebsrisiko erhöhen", sagt Co-Autor Dr. Victor Velculescu, Professor für Onkologie an der Johns Hopkins, der mit Vogelstein und Kinzler einiges zur Verfügung stellte von den frühen Beweisen, dass die Genomsequenzierung vererbte Pankreaskrebsgene in Familien identifizieren kann.
"Aber Erbkrankheiten sind selten. Die meisten Krebsarten entstehen durch Mutationen, die durch Umwelteinflüsse, Lebensstil und zufällige Fehler in Genen, die auftreten, wenn sich Zellen teilen", fügte er hinzu.
Für vier der von ihnen untersuchten Nicht-Krebserkrankungen folgerten die Forscher jedoch, dass Gentests theoretisch mehr als drei Viertel der Menschen identifizieren könnten, die sie in der Zukunft entwickeln könnten: das sind koronare Herzkrankheit bei Männern, Schilddrüsenautoimmunität, Typ-1-Diabetes und Alzheimer-Krankheit.
Geschrieben von Catharine Paddock

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