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Genetische Hinweise auf Epilepsie von Wissenschaftlern entdeckt
Wissenschaftler haben zwei neue Gene entdeckt, die mit schweren Formen von Epilepsie im Kindesalter in Verbindung gebracht werden, ein Durchbruch, der mit neuer Gentechnologie erreicht wurde, so eine in der Zeitschrift veröffentlichte Studie Natur.
Forscher sagen, dass die genetische Forschungstechnik eine sehr effektive Möglichkeit ist, Entdeckungen über andere komplexe neurologische Störungen wie Epilepsie zu machen.
Nach Angaben der Zentren für Krankheitskontrolle und Prävention (CDC) betrifft Epilepsie mehr als 2 Millionen Menschen in den USA. Mehr als 300.000 davon sind Kinder unter 15 Jahren.
Diese neueste Forschung ist Teil einer weltweiten Studie namens Epilepsie 4000 (Epi4k), die DNA von 4.000 Epilepsiepatienten und ihren Verwandten analysiert.
Forscher vom Duke University Medical Center und Mitarbeiter des National Institutes of Health (NIH) haben eine Reihe von internationalen Forschungseinrichtungen mit dem Namen Epilepsie Center Without Walls gegründet. Die Zentren ermöglichten den Forschern eine Analyse von DNA-Sequenzen und Patienteninformationen der Teilnehmer.
Menschen mit Epilepsie neigen zu wiederkehrenden Anfällen aufgrund übermäßiger neuronaler Entladung. Annähernd 50 Millionen Menschen weltweit leiden an dieser Krankheit, wobei die Mehrheit in Entwicklungsländern lebt.
Die Forscher sagen, dass DNA und klinische Daten ursprünglich durch das NIH-finanzierte Epilepsie-Phenom / Genomprojekt gesammelt wurden.
Insgesamt gab es innerhalb der 4000 Epilepsie-Patienten bis zu 25 Epilepsie-verursachende Mutationen in neuen und bisher nicht identifizierten Genen.
David Goldstein, Leiter des Human Genome Variation Center am Duke University Medical Center und Studienleiter, sagt: "Es scheint, dass die Zeit gekommen ist, diesen [Genom] -Ansatz zum Verständnis komplexer neurologischer Störungen zu nutzen.
Diese mittelgroße Studie identifizierte eine ungewöhnlich große Anzahl von krankheitsverursachenden Mutationen und stellt eine Fülle neuer Informationen für die Epilepsie-Forschungsgemeinschaft zur Verfügung. "
Neue Gene für Epilepsie im Kindesalter entdeckt
Die Wissenschaftler nutzten die Exom-Sequenzierung, um die Mutationen in DNA-Sequenzen nachzuweisen, die zwei Formen von Epilepsie im Kindesalter auslösen könnten - kindliche Krämpfe und das Lennox-Gastaut-Syndrom.
Die Exomsequenzen von 264 epileptischen Kindern wurden mit denen der Eltern verglichen, die keine neurologische Erkrankung hatten. Um krankheitsverursachende Mutationen zu identifizieren, analysierten die Forscher die Sequenzen mit verschiedenen statistischen Werkzeugen.
Die Ergebnisse der Studie zeigten krankheitsverursachende Mutationen in sechs Genen, von denen vier zuvor in früheren Studien entdeckt worden waren, aber zwei wurden zum ersten Mal entdeckt.
Randall Stewart, Programmdirektor am Nationalen Institut für neurologische Erkrankungen und Schlaganfälle des NIH, sagt:
"Im Gegensatz zu manchen Krankheiten scheinen viele der genetischen Mutationen, die mit schweren epileptischen Anfällen im Kindesalter einhergehen, neue Mutationen zu sein, die nicht vererbt werden."
Die Forscher sagen, dass sie mithilfe von "neuartigen genetischen Analysetechniken" auch zeigten, dass Epilepsie-verursachende Mutationen in Menschen in Genen konzentriert sind, die intolerant oder hoch empfindlich gegenüber Veränderungen in ihrer DNA-Sequenz sind.
Sie fügen hinzu, dass die Gene so empfindlich sind, dass die kleinste Änderung in ihrer DNA-Sequenz bedeutet, dass das Gen nicht funktioniert, was zum Tod oder schweren Formen von Krankheiten führen könnte.
Verbesserte Medikamente und Behandlung von neurologischen Störungen
Im Anschluss an diese Forschung wollten die Wissenschaftler auch mehr Gene entdecken, die wahrscheinlich Epilepsie-verursachende Mutationen haben. Sie analysierten Tausende von Exomsequenzen von gesunden Freiwilligen, die am Exome-Sequenzierungsprojekt des National Heart, Lung and Blood Institute beteiligt waren.
Die Ergebnisse zeigten, dass bis zu 90 Gene epilepsieverursachende Mutationen tragen können, und viele davon wurden zuvor mit anderen neurologischen Störungen wie Autismus in Verbindung gebracht.
Dr. Goldstein sagt, dass weitere Studien möglicherweise mehr krankheitsverursachende Gene entdecken könnten:
"Einer der ermutigendsten Aspekte dieser Studie ist, dass wir beginnen zu sehen, wie Exom-Sequenzdaten am besten interpretiert und effektiv genutzt werden können."
Er fügt hinzu: "Wir erwarten, dass weitere Studien viele neue krankheitsverursachende Gene identifizieren werden, und wir beabsichtigen, eine Beobachtungsliste der Gene zu entwickeln, die ihre klinischen Merkmale auf eine Weise zusammenfassen, die Ärzten, Patienten und Forschern hilfreich sein wird."
Dr. Goldstein sagt, es ist klar, dass einige Wege für viele schwere pädiatrische Epilepsien verantwortlich sein könnten, was bedeuten könnte, dass das Verstehen von Epilepsien besser handhabbar wäre und zu verbesserten Medikamenten und anderen Therapien führen könnte.
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