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Genetische Störung 22q könnte als Autismus fehldiagnostiziert werden

Kinder, die an einer genetischen Störung namens 22q11.2 - Deletionssyndrom leiden, könnten laut einer Studie, die im. Veröffentlicht wurde, das Risiko haben, mit Autismus falsch diagnostiziert zu werden Zeitschrift für Autismus und Entwicklungsstörungen.

Die Forscher vom MIND Institute an der Universität von Kalifornien, Davis, sagen, dass Kinder mit dem 22q11.2 Deletionssyndrom (22q) häufig an Autismus leiden, dass sie falsch diagnostiziert werden könnten, weil die mit ihrer Entwicklungsverzögerung verbundenen sozialen Beeinträchtigungen " ahmen "die Eigenschaften von Autismus nach.

Die 22q-Deletionsstörung wird durch einen fehlenden Abschnitt des Chromosoms 22 verursacht. Laut der International 22q11.2 Foundation ist die Störung in 1 von 2.000 bis 4.000 Lebendgeburten vorhanden und ist fast so häufig wie das Down-Syndrom.

Schlüsselelemente der Störung sind Herzfehler, Gaumenunterschiede, Defizite des Immunsystems, Nierenprobleme und Wachstumsverzögerung.

Darüber hinaus umfassen die Symptome kognitive, Entwicklungs- und Sprachverzögerungen sowie Verhaltens-, emotionale und psychiatrische Probleme - Symptome, die denen von Autismus ähneln.

Die Forscher stellen fest, dass Eltern von Kindern mit 22q in der Vergangenheit oft gesagt haben, dass ihre Kinder "anders aussahen" als Kinder, bei denen Autismus diagnostiziert worden war, aber sie hatten noch keine bessere Diagnose erhalten.

Daher legte das Forschungsteam dar, ob Kinder mit der Störung die spezifischen Kriterien zur Diagnose des klassischen Autismus erfüllen.

Für die Studie rekrutierten die Forscher 29 Kinder auf der Website des Cognitive Analysis and Brain Imaging Laboratory (CABIL). Von diesen waren 16 Jungen und 13 Mädchen.

Die Kinder mussten zwei Tests durchführen. Der erste war der Autism Diagnostic Observation Schedule (ADOS) - ein Gold-Standard-Assessment für Autismus.

Der zweite Test erforderte, dass die Eltern der Kinder den Social Communication Questionnaire (SCQ) ausfüllen mussten. Dies ist ein 40-Fragen-Eltern-Screening-Tool für die Kommunikation und soziale Funktionen, basierend auf dem Goldstandard Autismus Diagnostic Interview-Revised.

Kinder mit 22q 'haben keinen Autismus'

Die Forscher weisen darauf hin, dass in der Regel erhöhte Werte sowohl bei einer direkt durchgeführten Beurteilung wie ADOS als auch bei einer Elternberichtsmaßnahme wie SCQ zur Diagnose einer Autismus-Spektrum-Störung führen.

Sie stellen auch fest, dass frühere Studien von Autismus bei Kindern mit 22q-Deletionssyndrom nur Elternbericht-Messungen verwendet haben.

Die Ergebnisse zeigten, dass keines der Kinder in den ADOS- und SCQ-Tests erhöhte Werte aufwies, was zu einer Diagnose von Autismus-Spektrum-Störungen führen würde.

Von dem ADOS-Diagnosetool berichteten nur 5 der 29 Kinder über erhöhte Werte und 4 von diesen 5 zeigten signifikante Angstsymptome. Nur 2 der 29 Kinder hatten erhöhte Werte im SCQ-Test.

Kathleen Angkustsiri, Assistenzprofessor für entwicklungsassoziierte Pädiatrie am MIND Institute und Leitautorin, sagt:

"Die Ergebnisse unserer Studie zeigen, dass von den Kindern, die an unserer Studie teilnahmen, kein Kind die strengen diagnostischen Kriterien für eine Autismus-Spektrum-Störung erfüllte."

"Dies ist sehr wichtig, weil in der Literatur Raten von etwa 20-50% der Kinder mit einer Störung des Autismus-Spektrums angegeben werden. Unsere Ergebnisse veranlassen uns zu der Frage, ob dies die korrekte Bezeichnung für diese Kinder ist, die eindeutig soziale Beeinträchtigungen haben. Wir müssen herausfinden, welche Interventionen für ihre Schwierigkeiten am besten geeignet sind. "

Tony Simon, Professor für Psychiatrie und Verhaltenswissenschaften und Leiter des Chromosomen 22q11.2 Deletionsprogramms am MIND Institute, stellt fest, dass, obwohl klar ist, dass Kinder mit der 22q Störung soziale Beeinträchtigungen haben, dies mehr mit Entwicklungsverzögerung zu tun hat und geistige Behinderung als klassischer Autismus.

"[Kinder mit 22q11.2] haben oft eine sehr hohe soziale Motivation. Sie haben viel Freude an der sozialen Interaktion und sie sind ziemlich sozial ausgebildet", fügt er hinzu.

"Wenn man sie mit den Freunden ihrer jüngeren Geschwister zusammenbringt, funktionieren sie sehr gut in einem sozialen Umfeld und sie interagieren gut mit einem Erwachsenen, der ihre Erwartungen für soziale Interaktion erfüllt."

Die Forscher kommen zu dem Schluss, dass weitere Studien erforderlich sind, um geeignetere Behandlungsmethoden für Kinder mit 22q11.2 zu untersuchen, wie zum Beispiel die Verbesserung der Kommunikationsfähigkeiten, die Behandlung ihrer Angst und die Konzentration auf Aufgaben.

"Es gibt eine Vielzahl von verschiedenen Wegen, die verfolgt werden könnten, anstatt Behandlungen, die entwickelt wurden, um Kinder mit Autismus zu behandeln", fügt Prof. Angkustsiri hinzu.

"Es gibt leicht verfügbare evidenzbasierte Behandlungen, die möglicherweise besser dazu geeignet sind, das Potenzial dieser Kinder zu maximieren."

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