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Genetische Verbindung bei Kindern mit Nierenfehlern und neurologischen Entwicklungsstörungen gefunden

Es ist bekannt, dass Mutationen bei Kindern, die mit Nierenfehlern geboren wurden, neurologische Entwicklungsverzögerungen oder psychische Erkrankungen verursachen American Journal für Humangenetik.
Etwa 10 Prozent der Kinder mit Nierenfehlern haben diese Mutationen in ihren Genomen, die auch mit psychischen Erkrankungen und Entwicklungsverzögerungen assoziiert sind.
Angeborene Harnwegs- und Nierenschäden machen etwa 25 Prozent aller Geburtsfehler in den Vereinigten Staaten aus und sind in einer von 200 Geburten zu finden.
Endlich wird eine Analyse für genomische Veränderungen in die klinische Standardarbeit aufgenommen. Patienten mit einer kongenitalen Nierenerkrankung, die derzeit einer Gruppe angehören, werden aufgrund ihrer genetischen Mutationen in Unterkategorien eingeteilt, was zu einer spezifischeren Diagnose führt.
Nierenspezialist Ali Gharavi, MD, Associate Professor für Medizin am CUMC, Associate Director der Abteilung für Nephrologie, und ein Internist und Nephrologe am New York-Presbyterian Hospital sagt:

"Wenn ein Arzt ein Kind mit einer Nierenfehlbildung sieht, ist dies ein Warnsignal dafür, dass das Kind eine genomische Störung hat, die wegen des Risikos einer neurologischen Entwicklungsverzögerung oder einer psychischen Erkrankung im späteren Leben sofort untersucht werden sollte Personalisierung der medizinischen Versorgung. Wenn wir erfahren, welche Therapien für jede Untergruppe am besten funktionieren, wird der zugrundeliegende genetische Defekt des Patienten bestimmen, welche Vorgehensweise zu wählen ist. "

Diese Studie war eine umfassende Zusammenarbeit von CUMC und anderen medizinischen Zentren weltweit. Bis jetzt haben keine Studien die kongenitale Nierenerkrankung erfolgreich mit neurologischen Entwicklungsstörungen in Verbindung gebracht.
Simone Sanna-Cherchi, MD, wissenschaftliche Mitarbeiterin in der CUMC-Abteilung für Medizin erklärt:
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"Wenn Sie mit Ärzten sprechen, sagen sie Ihnen, dass einige dieser Kinder sich anders verhalten. Es wurde jedoch allgemein angenommen, dass Verhaltens- oder kognitive Probleme bei Kindern mit chronischen Krankheiten wie Nierenerkrankungen von der Schwierigkeit des Kindes bei der Bewältigung des Problems herrühren Unsere Studie legt nahe, dass neurologische Entwicklungsprobleme in einigen Fällen auf eine zugrunde liegende genomische Störung zurückzuführen sind, nicht auf die Nierenerkrankung. "

Fast 20 Prozent der Nierenschäden stammen von großen DNA-Mutationen. Die von Drs. Gharavi und Sanna-Cherchi und ihr Team befinden sich in einer Klasse von Mutationen, die als Kopienzahlvariationen (CNVs) bekannt sind.
CNVs sind DNA-Überschuss-Kopien oder -Deletionen, die nur groß genug sind, um mehrere Gene zu enthalten. Wenn CNVs vorhanden sind, ist die "Dosis" der betroffenen Gene entweder niedriger oder höher als normal, was möglicherweise zu einer Gesundheitsstörung führt.
Bevor erfolgreiche Techniken zur Identifizierung von CNVs entwickelt wurden, glaubten Wissenschaftler, dass CNVs nur wenige Gesundheitsstörungen führen. Jetzt wurden Zehntausende von verschiedenen CNV gefunden und mit vielen Störungen wie Autismus, Parkinson-Krankheit und Schizophrenie in Verbindung gebracht.
Um die Beteiligung der CNV an angeborenen Nierenfehlern zu untersuchen, scannten die Forscher die Genome von 522 Teilnehmern mit kleinen und missgebildeten Nieren. Etwa 17 Prozent der Patienten hatten eine CNV, die bei ihrer Nierenerkrankung eine Rolle zu spielen schien.
In früheren Untersuchungen von Kindern mit bereits entdeckten CNVs waren viele der CNV mit Entwicklungsverzögerungen oder psychischen Erkrankungen in Verbindung gebracht worden. In dieser Studie hatte eines von zehn Kindern eine CNV, die mit psychischen Erkrankungen oder Entwicklungsverzögerungen verbunden war.
Obwohl sie nicht sicher sind, warum gelegentlich Nierenfehlbildungen und neurologische Entwicklung auftreten, ist es denkbar, dass dieselben Gene, die an der Nierenentwicklung beteiligt sind, auch an der Entwicklung des Gehirns beteiligt sind, vermuten die Autoren.
Angeborene Nierenerkrankung könnte Hunderte von verschiedenen Genen umfassen. Die Suche nach CNV bei kongenitalen Nierenerkrankungen zeigt auch, dass die Gene, die zu der Krankheit beitragen, viel zahlreicher sind als vorhergesagt.
Dr. Gharavi sagte: "Wir dachten, wir würden einige CNVs finden, die von vielen Patienten geteilt werden, aber stattdessen fanden wir, dass praktisch jeder Patient mit einer CNV einen einzigartigen hat. Praktisch jeder Patient hat einen einzigartigen Zustand, der nicht diagnostiziert werden konnte eine klinische Standardbewertung. "
Die Autoren vermuten, dass es Hunderte von verschiedenen Genen geben könnte, die eine kongenitale Nierenfehlbildung verursachen können.
Geschrieben von Kelly Fitzgerald

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