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Genetische Mutation für Stoffwechselerkrankungen innerhalb einer Inuit-Population identifiziert

Forscher haben eine genetische Mutation identifiziert, die für eine Stoffwechselkrankheit bei Inuit in Nordkanada verantwortlich ist.
Nunavik ist das nördliche Drittel der kanadischen Provinz Quebec und beheimatet im Jahr 2006 19% der gesamten Inuit-Bevölkerung.

Die fragliche Krankheit, Glykogenspeicherkrankheit Typ IIIa, wird durch Mutationen im AGL-Gen verursacht, was zu weniger aktiven Enzymen führt, die Glykogen freisetzen. Die Störung stört die Fähigkeit des Körpers, Zucker aus Glykogen freizusetzen, was zur Bildung von schädlichen Glykogenablagerungen führt.

Symptome der Glykogenspeicherkrankheit Typ IIIa sind Hypoglykämie, vergrößerte Leber- und Muskelschwäche.

Die Glykogenspeicherkrankheit IIIa betrifft etwa einen von 100.000 Menschen in Nordamerika. Die Forscher schätzen jedoch, dass die Erkrankung in Nunavik - der Heimat der Inuit in Quebec - rund 1 von 2.500 Menschen betreffen kann.

"Ziel unserer vorliegenden Studie war es, die genetische Ursache der Glykogenspeicherkrankheit Typ III in der Inuitpopulation von Nunavik an der Ostküste der Hudson Bay zu identifizieren", schreiben die Autoren der Studie, die in CMAJ (Kanadisches Ärzteverband Journal).

Für die Studie führten die Forscher Gentests an fünf Inuit-Kindern durch, bei denen alle eine Glykogenspeicherkrankheit Typ IIIa diagnostiziert worden waren. Zusätzlich zum Testen mit Standard-DNA-Sequenzierungsverfahren erhielten zwei der Kinder eine Ganzexom-DNA-Sequenzierung.

Bei den zwei Kindern, die sich einer vollständigen Exom-Sequenzierung unterzogen, wurde eine Mutation im AGL-Gen berichtet. Standard-DNA-Tests bestätigten dann, dass die Mutation bei jedem der fünf Kinder vorhanden war. Darüber hinaus hatte jedes Kind eine vergrößerte Leber und Hypoglykämie - Symptome der Glykogenspeicherkrankheit Typ III.

Die Forscher fanden auch heraus, dass fünf Familienmitglieder der Kinder Träger der Mutation waren, wobei weitere genetische Tests mehr gemeinsames genetisches Material zeigten. Diese Befunde weisen auf einen Gründereffekt hin - einen Verlust an genetischer Variation, der auftritt, wenn aus einer kleinen Anzahl von Vorfahren eine neue Population gebildet wird.

Erkenntnisse sollten die frühe Diagnose und Prävention von Krankheiten verbessern

Die Forscher schätzen, dass die Prävalenz der Glykogenspeicherkrankheit Typ IIIa innerhalb dieser Population zu den höchsten weltweit gehört. Die in der Studie gefundene Mutation wurde bei nordamerikanischen Kindern nie zuvor berichtet, obwohl sie zuvor bei 12 nordafrikanischen jüdischen Patienten identifiziert wurde.

"Diese Entdeckung wird dazu beitragen, dass interessierte Familien und Gemeinschaften genetische Beratung und Screening erhalten, um die Krankheit zu erkennen und zu behandeln", sagt die Autorin Dr. Celia Rodd. "Eine frühzeitige Diagnose kann helfen, Hypoglykämie und Organschäden bei Säuglingen und ernste Gesundheitsprobleme zu verhindern."

Gezieltes Neugeborenenscreening in der Bevölkerung ist eine mögliche Strategie, die von den Autoren zur Verhinderung von Neugeborenen-Hypoglykämie und Glykogenakkumulation identifiziert wurde.

Jane Evans von der Universität von Manitoba, Winnipeg, Kanada, begrüßt in einem Kommentar die Bedeutung der modernen Technologie in der Genforschung:

"Obwohl eine solche Variation in der Häufigkeit von Krankheiten und populationsgenetischen Prinzipien seit einiger Zeit bekannt ist, hat die Anwendung moderner Methoden zur Genidentifizierung nun das Potenzial, die Ergebnisse für Patienten, ihre Familien und Gemeinschaften zu verbessern."

Dr. Evans fügt hinzu: "Sobald eine ursächliche Mutation entdeckt wird, besteht die Möglichkeit, molekulare anstelle von invasiveren diagnostischen Tests zu verwenden, um die Behandlung frühzeitig zu beginnen und den Mitgliedern der Trägerfamilie Trägeruntersuchungen anzubieten Risiko."

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