Genetische Mutationen im Zusammenhang mit der Kindheit Nierenkrebs

Laut einer Studie in veröffentlicht NaturgenetikEin internationales Forscherteam hat Mutationen in zwei Regionen des Genoms identifiziert, die das Risiko für die Entwicklung eines Wilms-Tumors erhöhen.
Wilms-Tumor ist die häufigste Art von Nierenkrebs bei Kindern und entwickelt sich in der Regel vor dem Alter von fünf Jahren. Die Krankheit betrifft etwa 1 von 10.000 Kindern und hat eine Heilungsrate von 90%. Bei der Mehrzahl der Kinder sind sich die Forscher unsicher, was den Tumor auslöst, obwohl sie wissen, dass Gene eine Rolle spielen.
In dieser Studie berichten die Forscher über den ersten Scan häufiger Mutationen in den Genomen von Wilms-Tumor-Patienten.
Die Forscher nutzten eine genomweite Assoziationsstudie, um häufige DNA-Mutationen im genetischen Code von fast 1.500 Wilms-Tumorpatienten mit Varianten von 3.850 gesunden Personen in Großbritannien und den USA zu vergleichen.
Das Team identifizierte zwei Chromosomen (2 und 11), die Mutationen enthielten, die bei den von der Krankheit betroffenen Individuen wesentlich häufiger vorkamen.
Der Hauptautor der Studie, Professor Nazneen vom Institut für Krebsforschung (ICR) und der Royal Marsden NHS Foundation Trust, erklärte:

"Unsere früheren Studien zeigen, dass es unentdeckte genetische Faktoren gibt, die den Wilms-Tumor verursachen, und diese Studie bringt uns einen wichtigen Schritt näher, um sie zu finden.
Der nächste Schritt ist, genau zu bestimmen, was es um diese Regionen des Genoms geht, die die Verbindung mit Wilms-Tumor verursachen. Dies wird zu einem besseren Verständnis des Zustands und möglicherweise verbesserter Behandlungen führen. "

Den Forschern zufolge umfassen die DNA-Regionen, in denen diese Variationen gefunden wurden, Gene, von denen bekannt ist, dass sie bei anderen Krankheiten und Krebs assoziiert sind. Die Identifizierung dieser Variationen hilft Forschern, die biologischen Wege, die den Wilms-Tumor verursachen können, besser zu verstehen, und sie sind auch ein potenzielles Ziel für neue Medikamente.
Auf Chromosom 11 fanden die Forscher eine Variante im Gen DLG2. DLG2 ist Teil eines biologischen Systems, das sicherstellt, dass das Gewebe während der Entwicklung korrekt wächst, und laut früheren Studien ist die Unterbrechung dieses Weges mit Krebs verbunden. Zusätzlich fand das Team auf Chromosom 2 eine Variante in der Nähe des Gens DDX1, das an der Reparatur beschädigter DNA beteiligt ist. Mehrere bekannte Krebsgene haben auch ähnliche Funktionen bei der DNA-Reparatur.
Darüber hinaus fanden die Forscher drei weitere DNA-Mutationen, die wahrscheinlich mit dem Wilms-Tumor assoziiert sind, den sie derzeit weiter untersuchen.
Geschrieben von Grace Rattue