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Genetische Risikobewertung verbessert durch Einführung von Ethnizität-spezifischen Referenz-Genom-Sequenzierung
In einer Studie hat ein Forscherteam, das hauptsächlich an der medizinischen Fakultät der Stanford University arbeitet, Ethnizitäts-spezifische Referenzgenomsequenzen eingeführt. Ihre Nützlichkeit wurde gezeigt, indem sie die Genome einer vierköpfigen Familie untersuchten und den Fluss von Genen, insbesondere von Genen, die mit dem Krankheitsrisiko verbunden sind, von einer Generation zur nächsten verfolgten. Die Untersuchung soll im Open-Access-Journal veröffentlicht werden PloS Genetik am 15. September.
Sie argumentierten, dass das weit verbreitete menschliche Referenzgenom (das Ergebnis des Humangenomprojekts) bei 1,6 Millionen genomischen Positionen, von denen 4000 das Krankheitsrisiko beeinflussen, in den häufigsten Varianten defizient ist. Für die vorliegende Untersuchung verwendeten die Forscher veröffentlichte genetische Informationen von Hunderten von nicht verwandten Individuen, um drei ethnizitätsspezifische Referenzgenome zu entwickeln, von denen jedes die häufigsten Varianten für diese Gruppe enthält. Die Forscher entdeckten, dass durch den Vergleich des Genoms der Menschen mit einem, das ethnisch übereinstimmend ist und die häufigsten Variationen enthält, es bei der Erkennung von seltenen Krankheitsrisikovarianten hilft und die Anzahl der Fehler beim Auffinden der genauen Genomsequenz jedes Individuums verringert.
Die Gruppe war in der Lage, die mittlere Mutationsrate in der menschlichen Bevölkerung zu schätzen, indem sie die Genome der Vier-Personen-Familie verwendete und die Vermischung der Chromosomen feiner lokalisierte, ein Prozess, der die genetische Vielfalt über Generationen hinweg maximiert. Die Charakterisierung des Flusses genetischer Daten ermöglichte die Identifizierung von Sequenzierungsfehlern und insbesondere genetischen Risikofaktoren, die mit der Prädisposition für die Bildung von Blutgerinnseln und der Reaktion auf blutverdünnende Medikamente verbunden sind. Darüber hinaus wurde eine Sequenz-basierte Methodik für Human-Leukozyten-Antigen (HLA) Typisierung vorgestellt. HLA-Typen sind die Gruppen von variablen Immunsystemgenen, die die Erkennung von Krankheitserregern bestimmen, und sie sind mit vielen Krankheitsmerkmalen wie Autoimmunerkrankungen und Psoriasis verbunden, von denen alle vier Familienmitglieder ein hohes Risiko haben.
Sie weisen darauf hin, dass die Kosten für die Sequenzierung des gesamten Genoms steigen, so dass diese Daten besser verstanden werden müssen. Sie folgern:
"Die ethnizitätsspezifischen, familienbasierten Ansätze zur Interpretation individueller genetischer Profile sind beispielhaft für die nächste Generation der genetischen Risikobewertung unter Verwendung der Ganzgenomsequenzierung."
Geschrieben von Grace Rattue
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