Genetisches Screening während der Schwangerschaft zeigt Versprechen

Laut einer Studie in veröffentlicht Wissenschaft Translationale MedizinForscher an der Universität von Washington haben erfolgreich die gesamte Genomsequenz eines menschlichen Fötus rekonstruiert, indem sie Blutproben von der Mutter und Speichelproben vom Vater analysierten.
Die Ergebnisse der Forscher eröffnen die Möglichkeit, einen Fötus nichtinvasiv für alle Einzelgen-Erkrankungen zu beurteilen.
Ungefähr 1% der Neugeborenen wird mit Störungen geboren, die durch einen Defekt in einem einzelnen Gen verursacht werden. Diese "Mendel'schen" Störungen umfassen zystische Fibrose, Huntington-Krankheit und Tay-Sachs-Krankheit.
In Zukunft könnte die neue nicht-invasive Technik helfen, nach solchen genetischen Mutationen im Fötus zu suchen, ohne das Risiko einer Fehlgeburt zu erhöhen, sagten Jay Shendure und sein Team von der University of Washington.
Shendure erklärte: "Diese Arbeit eröffnet die Möglichkeit, dass wir das gesamte Genom des Fötus für mehr als 3.000 einzelne Gen-Erkrankungen durch einen einzigen, nicht-invasiven Test scannen können."

In der 18. Schwangerschaftswoche waren die Forscher in der Lage, das gesamte Genom eines Fötus zu kartieren und dann mithilfe von DNA aus dem Blutplasma der Mutter und dem Speichel des Vaters zu rekonstruieren.
Obwohl fetale DNA im Blutplasma der Mutter gefunden wird, kann es schwierig sein zu unterscheiden, welche genetische Signatur zum Fötus gehört und welche zur Mutter gehört. Als Ergebnis verwendete das Team eine neue Technik, um Blöcke von Haplotypen (genetische Variation) zu identifizieren, die bis zum Genom der Mutter zurückverfolgt werden konnten.
Die Forscher waren dann in der Lage, diese Informationen zusammen mit Daten aus der Speichelprobe des Vaters zu verwenden, um zu bestimmen, welche Genome der Fötus geerbt hat. Das Team führte dann eine intensivere Untersuchung der DNA-Probe der Mutter durch, um neue genetische Variationen zu identifizieren, die nur im fötalen Genom auftraten.

Um die Genauigkeit ihrer genetischen Vorhersagen zu testen, sammelte das Team Blut aus der Nabelschnur des Babys bei der Geburt und stellte fest, dass sie 39 der 44 neuen Mutationen des Babys während der Genomrekonstruktion identifiziert hatten.
Die Techniken, die von dem Team verwendet wurden, waren in der Lage, viele und subtilere Variationen im Genom des Fötus zu bewerten, bis hin zu winzigen "Ein-Buchstaben" -Änderungen im DNA-Code, sagte Jacob Kitzman, ein Doktorand in Shendures Labor.
Kitzman erklärte: "Die verbesserte Auflösung ist so, als würde man sehen, dass zwei Bücher aneinander kleben, und eine Welt auf einer Seite falsch schreiben können."
Geschrieben von Grace Rattue

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