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Hayley Okines stirbt im Alter von 17 Jahren an einer seltenen frühzeitigen Alterserkrankung

Ein mutiges Mädchen aus Großbritannien, das auf eine seltene genetische Störung aufmerksam machte, die vorzeitiges Altern verursacht - Progerie - ist im Alter von 17 Jahren gestorben.
"Hayley war eine Pionierin - und einer der Gründe, dass wir jetzt die erste Behandlung für Progerie haben. Heute erinnern wir uns an ihren enormen Mut und ihre Entschlossenheit", sagte die Progeria Research Foundation.

Progeria, oder Hutchinson-Gilford Progeria-Syndrom (HGPS), betrifft weltweit etwa 1 von 4-8 Millionen Neugeborenen. Es gibt ungefähr 200-250 Kinder, die mit der Bedingung auf der ganzen Welt zu jeder Zeit leben.

Progeria wird durch ein abnormales Protein im LMNA-Gen verursacht, das als Progerin bezeichnet wird und die Produktion von Lamin A stört - ein Protein, das den Zellkern stabilisiert. Diese Störung führt dazu, dass Kinder mit Progerie bis zu 10 mal schneller altern als normal.

Am Donnerstagabend wurde bekannt, dass die 17-jährige Progerie-Betroffene Hayley Okines - aus Medizinische Nachrichten heute's Heimatstadt Bexhill in East Sussex, England - war verstorben.

Hayleys Mutter, Kerry Okines, hat die traurige Nachricht auf Facebook geposted: "Mein kleines Mädchen ist irgendwo besser gegangen. Sie hat um 21:39 Uhr ihren letzten Atemzug in meinen Armen genommen."

Hayley - wer BBC News Sagte hatte der "Körper einer 104-Jährigen" - wurde im Krankenhaus wegen einer Lungenentzündung behandelt, aber sie kehrte kurz vor ihrem Tod nach Hause zurück. "Sie kam für eine Stunde nach Hause und sie sah ihre Welpen, kleiner Bruder Louie und ihre Schwester Ruby", erzählte Hayleys Vater Mark Okines BBC News am Freitag.

"Ich glaube, sie wollte nach Hause kommen, um sich von allen zu verabschieden", fuhr er fort. "Ich denke, sie wusste, dass gestern die Zeit sein würde."

"Wir erinnern uns an ihren enormen Mut und ihre Entschlossenheit"

Kinder mit Progerie leben selten älter als 14 Jahre und sterben oft an Krankheiten, die ältere Menschen betreffen, wie Herzkrankheiten und Schlaganfälle.

Hayley wurde gesagt, sie würde nicht älter als 13 Jahre alt, aber im Jahr 2007 begann der Teenager bahnbrechende Behandlung im Boston Children's Hospital, MA, als Teil der ersten klinischen Studie für die Bedingung.

Im September 2012, MNT berichteten über den Erfolg dieser Studie und zeigten, wie ein Farnesyltransferase-Hemmer (FTI) das Gewicht, die Knochenstruktur und die kardiovaskuläre Gesundheit von Kindern mit Progerie verbessert.

In einer Stellungnahme nach Hayleys Tod lobte die Progeria Research Foundation die Teenagerin für ihren Beitrag zur Progerieforschung:

"Die gesamte PRF-Gemeinschaft trauert um einen unserer schillernden Stars, Hayley Okines. Hayley war eine der ersten Teilnehmerinnen in den laufenden Progerie-Studien. Hayley war eine Pionierin - und einer der Gründe, warum wir jetzt die erste Behandlung haben Progeria. Heute erinnern wir uns an ihren enormen Mut und ihre Entschlossenheit. "

Hayley war eine eifrige Aktivistin für das Progeria-Bewusstsein, das auf lokaler und nationaler Ebene als Inspiration für Menschen mit und ohne Krankheit gepriesen wurde. Der Teenager schrieb zwei Bücher über ihre Erfahrungen mit Progerie - "Old Before My Time" und "Young at Heart" - und nahm an zahlreichen Interviews teil.

Neben ihrem Beitrag zu Progeria Awareness und Forschung wurde Hayley für ihre positive Einstellung zum Leben sehr bewundert, schrieb in "Young at Heart:"

"Mein Leben mit Progerie ist voller Glück und guter Erinnerungen. Tief in mir bin ich nicht anders als alle anderen. Wir sind alle Menschen."

Unsere Gedanken und Gebete sind mit Hayleys Familie und Freunden in dieser schwierigen Zeit.

Die Nachricht von Hayleys Tod kommt nur 15 Monate nachdem bekannt wurde, dass Sam Burns, ein Junge aus Foxborough, MA, im Alter von 17 Jahren an Progerie gestorben war.

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