Gesunde Menschen haben Hunderte von fehlerhaften Genen

Eine normale gesunde Person hat durchschnittlich 400 Fehler in ihrer DNA, laut einer neuen Studie in Das amerikanische Journal der menschlichen Genetik.
Viele werden als "stille" Mutationen betrachtet und haben keinen Einfluss auf das Wohlbefinden einer Person. Wenn sie jedoch an Nachkommen weitergegeben werden, können Probleme auftreten. Die anderen Mängel sind auf der anderen Seite mit Krebs, Herzerkrankungen, Bedingungen, die auftreten, wenn eine Person älter ist, verbunden.
Das Ergebnis stammt aus dem 1.000-Genom-Projekt, das die normalen Unterschiede in der Genetik des Menschen von kleinen Veränderungen der DNA bis hin zu schweren Mutationen beschreibt.
Das Projekt analysierte 1.000 gesunde Individuen aus Nordamerika, Südamerika, Ostasien und Europa, die ihre vollständigen Gensequenzen dekodieren ließen, so dass die Forscher eine Person mit einer anderen vergleichen konnten. Sie suchten auch nach genetischen Verbindungen zu Krankheiten.
Für die aktuelle Studie wurden die Genome von 179 gesunden Probanden mit einer Datenbank von menschlichen Mutationen verglichen, die an der Cardiff University entwickelt wurden.
Die Ergebnisse zeigten, dass gesunde Menschen schätzungsweise 400 DNA-Variationen, die potenziell schädlich sind, und zwei DNA-Veränderungen im Zusammenhang mit Krankheiten haben.
Dr. Chris Tyler-Smith, ein Hauptautor und vom Wellcome Trust Sanger Institut, Cambridge, sagte:

"Gewöhnliche Menschen tragen krankheitsverursachende Mutationen, ohne dass sie eine offensichtliche Wirkung haben. In einer Population wird es Varianten geben, die Folgen für ihre eigene Gesundheit haben.

Laut Professor David Cooper von der Cardiff University erweitert die Studie unser Wissen über "Fehler, die uns alle unterschiedlich machen, manchmal mit unterschiedlicher Expertise und unterschiedlichen Fähigkeiten, aber auch unterschiedlichen Prädispositionen bei Krankheiten."
"Nicht alle menschlichen Genome haben perfekte Sequenzen. Das menschliche Genom ist voll von allgegenwärtigen architektonischen Fehlern", sagte er.
Wissenschaftlern ist bewusst, dass Menschen genetische Mutationen haben, die wenig oder gar keine Schäden zu verursachen scheinen. Die Mehrzahl dieser Mutationen ist nur schädlich, wenn sie an Nachkommen weitergegeben werden, die auch ein Duplikat des identischen fehlerhaften Gens vom anderen Elternteil erhalten.
Das Team fand heraus, dass jede 1 von 10 analysierten Personen

• Die Mutation ist inaktiv
• Die Mutation führt zu einem milden Zustand
• Die Mutation hat erst im späteren Leben Auswirkungen

In Zukunft werden die Datenbank der Universität Cardiff und andere Daten über menschliche Mutationen mit der Wirksamkeit der personalisierten Medizin an Bedeutung gewinnen.
Die Mehrheit der Menschen hat ihre genetische Information zur Verfügung, während einige Firmen im Internet sogar ausgewählte Genveränderungen im Auge haben.
Da die Proben im 1.000-Genom-Projekt namenlos waren, werden die Probanden nichts über Genveränderungen erfahren, die mit der Krankheit in Zusammenhang stehen.
Allerdings werden moralische Bedenken zu einem Problem werden, wenn die DNA-Sequenzierung umfangreicher wird, weil die Menschen ihre Gene und die damit verbundenen Risiken kennen wollen, während einige Risiken unbekannt bleiben.
Dr. Tyler-Smith schloss:

"Sollten zufällige Befunde an Menschen weitergegeben werden, die ihre Probe freiwillig zu einer Studie eingereicht haben? Es gibt keine eindeutige Antwort auf diese Frage. Alle unsere Genome enthalten Fehler, einige von uns werden schädliche Varianten tragen, aber nicht gefährdet sein, die Mit anderen wird es gesundheitliche Folgen haben, und Frühwarnung könnte nützlich sein, könnte aber für den Teilnehmer immer noch eine unwillkommene Überraschung sein. "

Geschrieben von Sarah Glynn