Intellektuelle Behinderung kann durch zu viel Protein HUWE1 verursacht werden

Eine geistige Behinderung ist bei 2 bis 3% der Babys bei der Geburt vorhanden, möglicherweise durch einen genetischen Defekt, aber Wissenschaftler waren sich in 80% dieser Fälle nicht sicher, welche Gene dafür verantwortlich sind. Laut VIB-Forschern an der KU Leuven ist bei einigen Patienten eine erhöhte Produktion des HUEW1-Proteins die Ursache.
Guy Froyen (VIB / Leu Leuven) sagte:

"Die Tatsache, dass HUWE1 die Dosis mehrerer anderer Proteine ??in den Gehirnen reguliert, hat einen wichtigen Einfluss auf die Suche nach neuen Therapien. Es wäre dann möglich, in diese verschiedenen Proteine ??einzugreifen. Die Erforschung der Rolle von HUWE1 hat bereits begonnen Labor."

X-Linked "intellektuelle Behinderung"

Äußere Faktoren wie Defekte des Erbmaterials oder Sauerstoffmangel bei der Geburt können zu geistiger Behinderung führen. Die genaue Erkennung des Defekts ist essentiell für die medizinische Überwachung des Patienten bei erblichen Ursachen, oder um das Risiko bei Kindern zu approximieren.
Ungefähr 15% der Patienten haben einen Defekt auf dem X-Chromosom, der X-chromosomale "geistige Behinderung" (XLID) genannt wird. Auch nach mehreren Studien wurde das verantwortliche Gen bei der Hälfte der XLID-Patienten noch nicht identifiziert.

HUWE1 gefunden schuldig

Um neue Gene zu entdecken, die für XLID verantwortlich sein könnten, fördern Froyen und sein Team (VIB-KU Leuven) ihre Studien.
In ihrer früheren Forschung fanden sie Hinweise darauf, dass die Verdoppelung eines Fragments des X-Chromosoms zu einer zu hohen Konzentration der Proteine ??HSD17B10 und HUWE1 führt.
Froyen erklärte:

"Wir wussten damals, dass diese beiden Proteine ??eine wichtige Rolle bei der Entwicklung des Gedächtniszentrums in den Gehirnen spielen könnten, aber wir wussten noch nicht, welches Gen die Ursache für die erhöhte Dosis von XLID war. Durch zusätzliche Forschung, einschließlich der DNA von 6 weiteren Familien aus Europa, Australien und Südafrika, wir wissen jetzt, dass HUWE1 der entscheidende Faktor ist, und dass eine Konzentrationssteigerung von HUWE1 zu geistiger Behinderung führt. "

Auswirkungen der Identifizierung und Behandlung von XLMR

Diese Forschung ist wichtig, weil sie neue Erkenntnisse für die Identifizierung und Behandlung von XLID bietet, wodurch Tests erstellt werden können, mit denen Duplikate und Fehler in HUWE1 gesucht werden.
Die Wissenschaftler folgerten, dass weitere Exploration erforderlich ist, um eine neue Behandlung für XLID zu entwickeln. Ein besseres Verständnis der Rolle von HUWE1 im Körper ist notwendig, erklärten sie, genauer gesagt in den Gehirnen.
Geschrieben von Sarah Glynn