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IVF-Embryonen: Der gesamte genetische Code kann nach Mutationen durchsucht werden
Genetische Wissenschaftler haben eine neue Technik verwendet, mit der das gesamte Genom von IVF-Embryonen über die Zellen von 10 Biopsien gescannt werden kann. Die Forscher sagen, dass der Test der erste ist, der in der Lage ist, alle neuen genetischen Mutationen zu entdecken, die einzigartig bei einem Individuum auftreten, im Gegensatz zu nur jenen, die von den Eltern weitergegeben wurden.
Die Entwicklung ermöglicht es, den gesamten genetischen Code auf "potentiell gefährliche" Mutationen zu untersuchen - aber es bedarf weiterer Arbeit, um die genauen Krankheitsfolgen zu ergründen.
Online veröffentlicht von der Genomforschung Journal wurden die Ergebnisse der Genomsequenzierung aus Zellbiopsien von zwei einzelnen Embryonen desselben Paares analysiert.
Die Technik bedeutet, dass die 5 Tage alten Embryonen im Blastozysten-Stadium gescannt werden konnten.de novo Mutationen "- solche, die spontan im Ei oder Sperma entstehen und nicht von einem Elternteil vererbt werden.
Dies, so die Autoren, erhöht die Leistungsfähigkeit von Ganzgenom-Tests, um die Krankheiten zu erkennen, die Testglas-Babys erleiden könnten.
Dr. Brock Peters und Dr. Radoje Drmanac - von Complete Genomics, das Unternehmen mit Sitz in Mountain View, CA, das die Screening-Technologie entwickelt hat - gehören zu den Autoren der Studie. Sie behaupten:
"Dies ist die erste Demonstration, dass eine große Mehrheit von Single-Base de novo Mutationen, die einen überproportional hohen Anteil an genetischen Defekten verursachen, können in der Präimplantationsdiagnostik nachgewiesen werden. "
Im Gegensatz dazu kann die Präimplantationsdiagnostik, die in Fertilitätskliniken verwendet wird, nur die großen Chromosomenanomalien oder genetische Mutationen nachweisen, an die weitergegeben wird in vitro- Befruchtete (IVF) Embryonen von ihren Eltern.
Die Verwendung von bis zu 10 Zellen für die Sequenzierung des gesamten Genoms bedeutet, dass die DNA amplifiziert werden muss, was zu Fehlern führen kann. Drs. Peters und Drmanac, die mit anderen kommerziellen Forschern von Complete Genomics und Reprogenetics zusammenarbeiteten, nutzten diese Technik im NYU Fertility Center, um falsch identifizierte genetische Mutationen zu entfernen.
Mit ihrer "Long Fragment Read" -Technologie verwendeten die Forscher DNA-Barcodes, um DNA-Fragmente dem mütterlichen oder väterlichen Genom der Embryonen zuzuordnen. Sie waren in der Lage, über 100.000 Sequenzierungsfehler zu entfernen, "wodurch die Fehlerrate gegenüber früheren Studien um das etwa 100-fache reduziert wurde".
Drs. Peters und Drmanac sagen: "Weil jedes Individuum im Durchschnitt [weniger] als 100 trägt de novo Mutationen, die für diese Mutationen, die die Ursache für viele Krankheiten sind, in der Lage waren, Eltern zu identifizieren und zuzuordnen, erforderten diese extrem niedrige Fehlerrate. "
Die Studie enthüllt de novo Mutationen, die "potenziell schädlich sein können" - aber die besonderen gesundheitlichen Folgen davon bleiben unklar.
Eine solche praktische Beschränkung auf gegenwärtige Fortschritte bei der Sequenzierung des gesamten Genoms ist ein Thema, das zusammen mit ethischen Bedenken die anderen neueren Entwicklungen durchläuft, die nachfolgend ausgewählt werden.
In einem Embryo in der Studie fanden die Forscher keine de novo Mutationen in den Regionen des Genoms, die für Proteine ??kodieren. In dem anderen Embryo des Paares nahmen sie jedoch zwei Codierungsmutationen in den ZNF266- und SLC26A10-Genen auf, die potentiell schädlich sein könnten.
"Die größte Hürde ist jetzt, wie man den medizinischen Einfluss erkannter Mutationen analysiert und basierend auf diesen Ergebnissen Entscheidungen trifft", sagt Drs. Peters und Drmanac.
Die Autoren schließen ihre Arbeit ab, indem sie sagen, dass ihre Ergebnisse nahelegen, dass:
"Whole-Genome-Sequenzierung mit Barcode-DNA könnte in Zukunft als Teil des genetischen Präimplantationsdiagnostik-Prozesses verwendet werden, um die Vollständigkeit bei der Erkennung von krankheitsverursachenden Mutationen zu maximieren und das Auftreten von genetischen Krankheiten zu reduzieren."
Genetische Manipulation von IVF-Babys
Fortschritte wie diese werden weiterhin in die IVF-Technologie gebracht, die diesen Monat eine große ethisch-rechtliche Hürde überwand, als Mitglieder des britischen Parlaments überwältigend zugunsten potenzieller neuer Gesetze im Land stimmten, um die Herstellung von IVF-Embryonen mit mitochondrialer DNA zu ermöglichen ein dritter Spender.
Zusätzlich zu der Kern-DNA, die von den Eltern eines Embryos stammt, würde eine kleine Menge DNA auch von einem dritten "Elternteil" stammen.
Diese DNA würde nur die winzigen "Kraftwerke" in den Zellen, die Mitochondrien, beeinflussen und keine familiären genetischen Merkmale vom dritten Spender weitergeben.
Die Technik würde es Paaren ermöglichen, IVF für die Konzeption von Kindern zu verwenden, die ansonsten verheerende mitochondriale Krankheiten geerbt hätten. Siehe: In Großbritannien zugelassene Drei-Eltern-Embryonen.
Schnelles Tempo der Entwicklung von Ganzgenomprüfungen
Sinkende Kosten und verbesserte Zuverlässigkeit bedeuten, dass die Idee der Gesamtgenomsequenzierung (WGS) neben der genetischen Forschung eine echte Perspektive für den diagnostischen Alltag geworden ist.
Aber sollte WGS als Teil von Screening-Programmen für Neugeborene verwendet werden?
Der gesamte genetische Code würde gelesen werden, so dass der Test nicht auf den gezielten Nachweis bestimmter Krankheiten beschränkt wäre, wie es jetzt geschieht - zum Beispiel, um Sichelzellenanämie oder Mukoviszidose zu erfassen.
Wissenschaftler der McGill University äußerten sich im vergangenen März in einem Artikel der Fachzeitschrift darüber besorgt, dass die Verfügbarkeit der Sequenzierung des gesamten Genoms "wahrscheinlich die Praxis von Screening-Programmen für die Bevölkerung, wie Neugeborenenscreening, ändern wird".
Sie haben wichtige ethische, rechtliche und soziale Fragen aufgeworfen, die "sorgfältig abgewogen werden müssen". Mehr zu dieser Geschichte: Neugeborenenscreening: Soll die Sequenzierung des gesamten Genoms eingeführt werden?
Während die Fortschritte bei der Gesamtgenomsequenzierung in jüngster Zeit die Aussichten auf ein breiteres DNA-Screening erhöht haben, ist eine weitere Entwicklung erforderlich, bevor die alltägliche Relevanz in der klinischen Praxis erreicht werden kann, wie es in der jüngsten Studie der Fall ist.
In einer Studie, die letzten März veröffentlicht wurde, konnten sich die Kliniker für 12 erwachsene Freiwillige, die eine Sequenzierung des gesamten Genoms durchgemacht hatten, nicht auf die praktische Bedeutung der nachgewiesenen genetischen Variationen einigen. Siehe: Whole-Genome-Sequenzierung "nicht bereit für eine breite klinische Verwendung".
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