Leukämie-Genmutation in Verbindung mit neuer Wachstumsstörung des Kindesalters

Neue Forschungen, die vom britischen Institute of Cancer Research durchgeführt wurden, haben ergeben, dass eine mit Leukämie verbundene Genmutation die Ursache für eine neu beschriebene Erkrankung sein kann, die das Wachstum und die intellektuelle Entwicklung von Kindern beeinflusst.

Dies ist laut einer kürzlich in der Zeitschrift veröffentlichten Studie Naturgenetik.

Um ihre Ergebnisse zu erhalten, analysierte das Forscherteam die Genome von 152 Kindern mit Überwucherungserkrankungen und deren Eltern sowie 1.000 Kontrollen aus der britischen Bevölkerung.

Überwachstumsstörungen sind eine Gruppe von genetischen Störungen, die eine abnormale Zunahme der Körpergröße, sowie geistige Behinderung und Gesichtsdysmorphie verursachen. Zu den bereits beschriebenen Störungen gehören das Beckwith-Wiedemann-Syndrom und das Weaver-Syndrom.

Die Forscher entdeckten, dass 13 der Kinder Mutationen im DNA-Methyltransferase-Gen - DNMT3A - aufwiesen. Alle Kinder mit diesen Mutationen waren größer als üblich für ihr Alter, hatten geistige Behinderungen und teilten ähnliche Gesichtszüge.

Das Team fand diese Mutationen jedoch nicht bei den Eltern oder Kontrollen der Kinder.

Auf der Grundlage ihrer Ergebnisse hat das Forschungsteam diese neue Bedingung "DNMT3A-Überwachstumssyndrom" genannt.

DNMT3A-Mutationen existieren bereits in bestimmten Leukämien

Die Forscher sagen, das DNMT3A-Gen ist entscheidend für die Entwicklung. Es enthält Anweisungen zur Erzeugung von DNA (Cytosin-5) -methyltransferase 3-alpha - einem Enzym, das die ersten Positionen für die Methylierung während der Entwicklung festlegt. Aber Mutationen im DNMT3A-Gen verhindern, dass es richtig funktioniert.

Es ist bereits bekannt, dass DNMT3A-Mutationen bei bestimmten Formen von Leukämie, einschließlich der zytogenetisch normalen akuten myeloischen Leukämie (CN-AML), existieren. Bei dieser Art von Leukämie sind die DNMT3A-Mutationen somatisch, was bedeutet, dass sie nicht vererbt werden und nur in Zellen vorkommen, die krebsartig werden.

Aber die Forscher sagen, dass die Mutationen, die beim DNMT3A-Überwachstumssyndrom entdeckt wurden, nicht dieselben sind wie bei Leukämie, und es gibt keine Beweise dafür, dass Kinder mit DNMT3A-Überwachstumssyndrom ein erhöhtes Risiko für Krebs haben.

Professor Nazneen Rahman, Leiter der Genetik am Institut für Krebsforschung (ICR), kommentiert die Ergebnisse:

"Unsere Ergebnisse legen DNMT3A-Mutationen als Ursache einer neuartigen menschlichen Entwicklungsstörung fest und ergänzen die wachsende Liste von Genen, die eine doppelte, aber unterschiedliche Rolle bei menschlichen Wachstumsstörungen und Leukämien spielen."

Willkommensnachrichten für Familien von Kindern mit DNMT3A-Mutationen

Die Forscher sagen, dass die Ergebnisse der Studie gute Nachrichten für die Familien von Kindern mit DNMT3A-Überwachstumssyndrom liefern.

Die Ergebnisse geben den Eltern nicht nur einen Grund für die Entwicklungsprobleme ihres Kindes, sondern die Tatsache, dass die DNMT3A-Mutationen nicht von den Eltern vererbt werden, bedeutet, dass ein geringes Risiko besteht, dass andere Kinder in der Familie die gleiche Krankheit entwickeln.

"Eine Diagnose kann für Familien einen echten Unterschied bedeuten", sagt Dr. Katrina Tatton-Brown, klinische Forscherin am ICR.

"Ich habe das Ergebnis vor kurzem einer der Familien zurückgegeben, in der wir eine DNMT3A-Mutation identifiziert haben, und sie wussten sehr zu schätzen, dass sie nach vielen Jahren der Unsicherheit einen Grund für den Zustand ihrer Tochter hatten."

Außerdem hat Dr. Tatton-Brown erzählt Medizinische Nachrichten heute dass die Befunde es Ärzten ermöglichen, ein besseres Management von Personen mit DNMT3A-Überwachstumssyndrom zu haben.

Sie hat hinzugefügt:

"Wir sind jetzt in der Lage, das Syndrom besser zu definieren, alle damit verbundenen klinischen Probleme zu ermitteln und geeignete Management-Richtlinien für das DNMT3A-Überwuchs-Syndrom zu entwickeln."

Die Forscher sagen, dass DNMT3A das neueste ist, um sich einer aufkommenden Familie von Genen anzuschließen, die sowohl bei der Überwuchterung als auch bei hämatologischen Malignomen - Krebserkrankungen des Blutes, des Knochenmarks und der Lymphknoten - beteiligt sind.

Vor diesem Hintergrund kommen sie zu dem Schluss, dass andere Gene, die bei hämatologischen Malignomen somatisch mutiert sind - einschließlich TET2, IDH1 und IDH2 - bei Entwicklungsstörungen als wertvoll eingestuft werden können.

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