Neue Entdeckung könnte "fehlenden Link" in der Genetik aufdecken

Forscher glauben, dass die Anfälligkeit für häufige Krankheiten von einer Kombination von gemeinsamen genetischen Varianten und einer Vielzahl von seltenen genetischen Mutationen herrührt. Dies ist jedoch nur ein kleiner Teil möglicher erblicher Risikofaktoren für Krankheiten. Jetzt haben neue Forschungen entdeckt, dass einige genetische Varianten das Vorhandensein von seltenen genetischen Mutationen anzeigen können, die noch entdeckt werden müssen, was zum Risiko von Volkskrankheiten beitragen kann.

Dies ist laut einer kürzlich in der Zeitschrift veröffentlichten Studie PLOS Genetik.

Forscher des Instituts für Krebsforschung (ICR) in Großbritannien analysierten 20.440 Männer mit Prostatakrebs zusammen mit 21.469 Männern ohne die Krankheit.

Daraus entdeckten die Forscher auf dem Chromosom 17 eine Ansammlung von vier häufigen genetischen Varianten. Diese Varianten schienen zu einem geringen Anstieg des Prostatakrebsrisikos beizutragen.

Weitere Untersuchungen zeigten, dass einige der Männer, die diese genetischen Varianten besaßen, eine seltene Mutation in HOXB13 - einem mit Prostatakrebs assoziierten Gen - hatten.

Sie verweisen auf die Verbindung zwischen den genetischen Varianten und der seltenen Mutation als "synthetische Assoziation".

Die Forscher stellten fest, dass unter dieser synthetischen Assoziation eine viel geringere Anzahl von Menschen eine Krebsrisikovariante trug, als angenommen wurde.

Personen, die eine Krebsrisikovariante erben, hatten jedoch ein viel höheres Prostatakrebsrisiko als zuvor bekannt war.

Gemeinsame genetische Theorie "kann das Krebsrisiko seltener Mutationen unterschätzen"

Gemeinsame genetische Theorie ist, dass Krebs vor allem durch eine Kombination von genetischen Varianten verursacht wird, die jeweils nur eine geringe Auswirkung haben. Aber die Forscher sagen, ihre Ergebnisse deuten darauf hin, dass diese Theorie möglicherweise die Auswirkungen von seltenen Mutationen, die noch nicht entdeckt wurden, zu unterschätzen.

Dr. Zsofia Kote-Jarai, ICR und Co-Leiterin der Studie, sagt, dass diese Forschung das erste bekannte Beispiel einer synthetischen Assoziation in der Krebsgenetik zeigt.

Sie fügt hinzu:

"Es war aufregend, Beweise für diese Theorie zu finden, die vorhersagt, dass gemeinsame genetische Varianten, die das Erkrankungsrisiko scheinbar nur geringfügig zu erhöhen scheinen, manchmal nur aufgrund ihrer Korrelation mit einer selteneren Variante, die ein größeres Risiko verleiht, nachgewiesen werden können."

Darüber hinaus sagt Dr. Kote-Jarai, obwohl die Studie nicht angibt, wie verbreitet diese synthetische Assoziation ist, kann sie wichtige Informationen für Genetiker enthalten, wenn sie Krebs und andere häufige Krankheiten analysieren.

Sie weist darauf hin, dass die Ergebnisse die Bedeutung der Feststellung kausaler genetischer Veränderungen in häufigen Varianten unterstreichen, von denen bereits festgestellt wurde, dass sie das Krankheitsrisiko beeinflussen.

"Unsere Studie zeigt auch, dass Standardmethoden zur Identifizierung potenzieller kausaler Varianten bei der Feinkartierung genetischer Assoziationen mit Krankheiten möglicherweise nicht ausreichen, um den Beitrag seltener Varianten zu bewerten. Große Sequenzierungsstudien könnten notwendig sein, um diese Fragen eindeutig zu beantworten", fügt sie hinzu.

Prof. Ros Eeles vom ICR und dem Royal Marsden NHS Foundation Trust in Großbritannien und Co-Leiter der Studie stellt fest, dass in der Genetik von Krebs und anderen Volkskrankheiten eine wichtige unbeantwortete Frage gestellt wurde:

Warum haben die genetischen Mutationen, die bereits entdeckt wurden, einen so geringen Einfluss, wenn die Forschung gezeigt hat, dass die genetische Ausstattung das Krebsrisiko maßgeblich beeinflusst?

Prof. Eeles sagt:

"Unsere Studie ist ein wichtiger Schritt, um zu verstehen, wo wir dieses" fehlende "genetische Risiko bei Krebs finden könnten. Zumindest könnte es in selteneren Mutationen liegen, die aktuelle Forschungsinstrumente zu finden versucht haben, weil jedes einzelne dies nicht tut eine große Anzahl von Menschen betreffen. "

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