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Neues fehlerhaftes Gen erklärt plötzlichen Herztod

Eine neu entdeckte Genmutation könnte die Antwort hinter den mysteriösen Herztodesfällen bei ansonsten gesunden jungen Menschen sein, betont die Forschung.
Häufig in den letzten Jahren, Gesunde junge Menschen haben einen plötzlichen Herztod erlitten, und viele Ärzte sind verwirrt, warum das Herz plötzlich aufhört zu schlagen.
Forscher aus Dänemark haben eine Genmutation gefunden, die sowohl bei Erwachsenen als auch bei Kindern zu schweren Herzerkrankungen oder zum plötzlichen Herztod führen kann.
Professor Anders Borglum und sein Team, dessen Studie in Das amerikanische Journal der menschlichen Genetikglauben, ihre neue Entdeckung könnte einige extrem publizierte Fälle von jungen Athleten erklären, die plötzlich bei Sportveranstaltungen tot umfallen.
Die Ursachen dieser Todesfälle werden normalerweise auf "unbekannte Herzkrankheit" zurückgeführt.. Diese Fälle können diesem neuen Krankheitsgen noch nicht direkt zugeordnet werden, aber die Möglichkeit ist nicht unvorstellbar.
Diese spezielle Studie war das Ergebnis jahrelanger Detektivarbeit. Eine Familie in Schweden litt an Herzproblemen. Zwei gesunde Jungen im Alter von 13 und 15 Jahren erlitten beide einen plötzlichen Herztod bei Sportveranstaltungen. Ärzte waren sich sicher, dass die Herzprobleme erblich sein mussten. Die Familie hatte jedoch nicht die genetische Mutation, von der bekannt war, dass sie Herzerkrankungen verursacht. Die schwedischen Ärzte beschlossen, mit dänischen Forschern zusammenzuarbeiten, um dieses Rätsel zu lösen.
Associate Professor Mette Nyegaard von der Abteilung für Humangenetik der Universität Aarhus, die an dem Projekt beteiligt war, sagte:

"Wir haben Blutproben von einer Reihe von schwedischen Familienmitgliedern erhalten, dann haben wir angefangen, ihr gesamtes Genom zu scannen. Es war eine schwierige Aufgabe, aber wir konnten schließlich eine bestimmte Genmutation heranziehen, die alle Familienmitglieder gemeinsam hatten."

Die Mutation wurde im Calmodulin lokalisiert, einem Gen, das als Regeln für die körpereigene Produktion eines kritischen Proteins fungiert. Früher waren sich Wissenschaftler bestimmter Gene bewusst, die einen plötzlichen Herztod verursachen können, aber Calmodulin war bisher noch nie einer von ihnen.
Die Forscher untersuchen derzeit die Prävalenz der neu entdeckten Genmutation. Sie untersuchen Blutproben großer Patientengruppen mit Herzproblemen unbekannter Ursache.
Menschen tragen drei verschiedene Arten von Calmodulin-Genen, aber Wissenschaftler haben nur Mutationen in einem gefunden, genannt Calmodulin 1. Sie sind interessiert zu sehen, ob Mutationen die Ursache auch in den anderen Calmodulins-Genen sind.

Associate Professor Michael Toft Overgaard von der Abteilung für Biotechnologie, Chemie und Umwelttechnik der Universität Aalborg erklärt:
"Das Calmodulin-Protein funktioniert normalerweise wie eine Art Sensor, der die Konzentration von Kalzium in den Körperzellen misst. Die Konzentration von Kalzium ist für das Herz von immenser Bedeutung, weil es bestimmt, wann sich das Herz zusammenzieht und schlägt."

Overgaard führte eine Reihe von Experimenten durch, um herauszufinden, wie sich die mutierten Calomodulin-Proteine ??verhalten. Die mutierten Calmodulin-Gene wurden mit Hilfe der DNA-Technologie in Bakterien eingebracht und hatten dieselben abnormalen Gene, die die Herzprobleme in der schwedischen Familie verursachen. Das fehlerhafte Calomodulin-Protein, das von den Bakterien gebildet wurde, konnte nicht auf die gleiche Weise an Calcium binden wie normale Calmodulin-Proteine.
Overgaard schlussfolgerte: "Unsere Theorie besagt, dass diese Genmutationen Herzkrankheiten verursachen, weil die Fähigkeit, die Kalziumkonzentration in den Herzzellen zu messen, einfach nicht optimal ist. Und das könnte zu unregelmäßigen Herzschlägen führen."
Das Auffinden dieser Mutation half den Forschern, mehrere Familienmitglieder auszuschließen, die an diesem Problem leiden könnten, weil sie diese Genmutation nicht hatten. Diese Entdeckung kann dazu beitragen, Todesfälle zu verhindern, indem dieses fehlerhafte Gen identifiziert wird. Menschen, die die Mutation tragen, könnten besser mit einem Herzschrittmacher ausgerüstet sein, wenn ihr Herz abrupt aufhört zu schlagen. Die Wissenschaftler planen, ihre Forschung fortzusetzen, um spezifisch herauszufinden, welche molekularen Mechanismen von Calmodulin-Mutationen betroffen sind.
Geschrieben von Kelly Fitzgerald

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