Neuer Gen-Scan-Ansatz findet Verbindung zum Herzinfarktrisiko "versteckt sich in Sicht"

Da Scanning-Genome für krankheitsbedingte Genvariationen immer üblicher werden, lokalisieren Wissenschaftler Genvariationen, die die Funktionsweise von Proteinen verändern. Unter Verwendung dieses Ansatzes fand eine neue Studie eine bisher unbekannte Genvariante, die die Blutfettwerte beim Menschen gesünder zu machen scheint und das Risiko von Herzinfarkten verringert.

Die Forscher der Universität von Michigan und der Norwegischen Universität für Wissenschaft und Technologie berichten über ihre Ergebnisse in Naturgenetik. Sie hoffen, dass die Entdeckung zu neuen Möglichkeiten führt, Patienten mit hohen Cholesterinwerten und anderen Lipidstörungen zu testen oder zu behandeln.

Sie erklären, dass sie das Gen bei der Suche nach kardiovaskulären Risikogenen im Blick behalten, indem sie den genetischen Code anders betrachten - wie zum Beispiel, wie er das Verhalten von Proteinen beeinflusst.

Senior Autor Cristen Willer, Assistenzprofessor für Innere Medizin, Humangenetik und Computational Medicine & Bioinformatics an der University of Michigan Medical School, sagt:

"Während genetische Studien, die sich auf häufige Variationen konzentrierten, bis zu 30% der genetischen Komponente von Lipidstörungen erklären können, wissen wir immer noch nicht, woher der Rest des genetischen Risikos kommt. Dieser Ansatz, sich auf Protein-verändernde Variationen zu konzentrieren, könnte helfen Sie uns, schneller neue Gene zu finden. "

Mehrere Mitglieder des Teams waren 2008 an früheren Forschungen beteiligt gewesen, bei denen dieselbe DNA-Region untersucht wurde und festgestellt wurde, dass sie mit der Kontrolle der Blutfettwerte in Verbindung steht.

Aber es gab zu der Zeit keinen Hinweis darauf, dass diese DNA-Region spezifische Gene mit einer offensichtlichen Verbindung zu Blutfettwerten enthielt.

Jetzt, sechs Jahre später, scannten die Forscher die Genome von mehr als 5.600 Norwegern, deren genetische, medizinische und Gesundheitsdaten in einer Biobank untergebracht waren. Sie konzentrierten sich auf die Suche nach Variationen in Genen, die die Funktionsweise von Proteinen verändern. Insgesamt wurden über 80.000 Kodierungsvarianten identifiziert.

Daraus entwickelten sie 18 Kandidatenvarianten, die auf 10 beschränkt wurden, die Verbindungen zu Blutfettwerten aufwiesen. Das meiste von dem, was sie fanden, war bereits bekannt, mit Cholesterin und anderen Blutfettwerten verbunden zu sein.

Gene, die sich in früheren Suchen nach kardiovaskulären Risiko-Genen "unsichtbar versteckt" haben

Aber ein Gen, TM6SF2, war ein völlig neuer Fund, der zuvor nicht aufgetaucht war, obwohl er "in einem bekannten Genom-weiten Assoziationsstudienort für Lipidmerkmale residierte", schreiben die Autoren.

Ein kleiner Prozentsatz der norwegischen Teilnehmer, die eine bestimmte Variante dieses TM6SF2-Gens trugen, hatte deutlich gesündere Blutfettwerte und eine signifikant niedrigere Herzinfarktrate.

In einem anderen Teil der Studie testete das Team, was passierte, wenn das Gen bei Mäusen überexprimiert oder zum Schweigen gebracht wurde. Das Ergebnis war das gleiche wie beim Menschen - die Blutfettwerte der Tiere waren gesünder, wenn das Gen vorhanden war.

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