Neue genetische Tests zeigen mehr pränatale Abnormitäten

Englisch: bio-pro.de/en/region/stern/magazin/...1/index.html Ein neuer genetischer Test hat zu deutlich mehr anwendbaren Informationen geführt als die derzeitige Routine der pränatalen Testung, schlägt eine neue Studie vor, die in veröffentlicht wurde Das New England Journal der Medizin.
Der Test verwendet Microarray-Analyse, um die DNA eines Fötus effektiver zu untersuchen, als dies derzeit mit der Karyotypisierungsmethode, einer visuellen Untersuchung der Chromosomen des Fötus, möglich ist.
Die verblindete Studie, die von Forschern des Columbia University Medical Centers geleitet wurde, bestand aus 4.400 Patienten in 29 Zentren in den gesamten Vereinigten Staaten. Sie haben vier Jahre gebraucht, um alle Daten zu sammeln. Die Studie umfasste Frauen im Alter der späten Mutter und diejenigen, deren Föten nach einem frühen Screening ein erhöhtes Risiko für Down-Syndrom, strukturelle Anomalien oder andere Probleme aufweisen.
Dies ist die erste und einzige Studie, die Karyotypisierung mit Microarray in einer verblindeten Kopf-an-Kopf-Studie prospektiv vergleicht. Die Studie fand heraus, dass die Microarray-Analyse, die den Vergleich zwischen normaler DNA und der DNA eines Fötus untersucht, genauso gut funktioniert wie die Karyotypisierung bei der Erkennung von häufigen Aneuploidien.
Aneuploidie ist die Anwesenheit einer unregelmäßigen Anzahl von Chromosomen, entweder ein extra oder ein fehlendes Chromosom, die genetische Anomalien wie Edwards-Syndrom und Down-Syndrom verursachen können. Die Microarray-Analyse konnte auch zusätzliche Anomalien aufdecken, die nicht durch Karyotypisierung erfasst wurden.
Bei Feten, bei denen eine Struktur- oder Wachstumsanomalie mittels Ultraschall entdeckt wurde, fanden Mikroarrays klinisch wichtige chromosomale Deletionen oder Duplikationen in einem von 17 Fällen (6 Prozent), die bei der Karyotypisierung nicht beobachtet wurden.
Bei Frauen mit fortgeschrittenem Alter der Mutter oder positiven Screening-Ergebnissen, Microarray-Analyse festgestellt, eine Anomalie in einer von 60 Schwangerschaften (1,7 Prozent), die beim Test mit Karyotyping sagte, es sei normal.
Ronald J. Wapner, MD, Professor und stellvertretender Vorsitzender für Forschung an der Abteilung für Geburtshilfe und Gynäkologie bei CUMC und Direktor der reproduktiven Genetik in NewYork-Presbyterian / Columbia, und Hauptforscher sagte: "Wir hoffen, dass in Zukunft, wenn Microarray kann Nichtinvasiv durchgeführt werden, jeder Frau, die es wünscht, wird Microarray angeboten, damit sie möglichst vollständige Informationen über ihre Schwangerschaft haben kann. "

Microarray in der Totgeburt

In einem separaten Papier erscheint in der gleichen Ausgabe von NEJM Das Thema Microarray-Anwendung in der Totgeburt wird angesprochen. Die Ergebnisse zeigten, dass Microarray in 87 Prozent der 532 Fälle, die mit Microarray und Karyotypisierung untersucht wurden, ein klinisch wichtiges Ergebnis ergab. Im Vergleich dazu wurden in früheren Studien normale Wege zur Analyse einer Totgeburt, einschließlich der Karyotypisierung, gezeigt, die in 25 bis 60 Prozent der Fälle erfolglos Informationen zurückliefern.

Study Senior Autor, Brynn Levy, MSc (Med), PhD, Associate Professor für Pathologie und Zellbiologie und Co-Direktor der Abteilung für personalisierte genomische Medizin bei CUMC und Direktor des Clinical Cytogenetics Laboratory in New York-Presbyterian / Columbia, sagte:

"Microarray war signifikant erfolgreicher darin, klinisch relevante Informationen zurückzugeben, da im Gegensatz zur Karyotypisierung keine kultivierten Zellen benötigt werden. Die Lebensfähigkeit spielt überhaupt keine Rolle - DNA kann aus Gewebe extrahiert werden, das nicht mehr lebt. Warum nicht Eine Totgeburt kann für Familien sehr schwer sein. Diese Ergebnisse sind wichtig, weil sie uns eine wesentlich zuverlässigere Methode liefern, um Familien und ihren Ärzten Informationen zur Verfügung zu stellen. "

Die Wahrscheinlichkeit, mehr Ergebnisse zu erhalten, ist der attraktivste Vorteil der Mikroarray-Analyse anstelle der Karyotyp-Analyse. Es kann in Totgeburtenfällen sehr hilfreich sein, wenn der Karyotyp versagt hat oder wenn ein Geburtsfehler vorliegt. Eine mögliche Hürde könnten die Kosten der Microarray-Analyse sein, die wesentlich höher ist als die Karyotypisierung.

Choromosomale Anomalien werden wichtiger

Beide Techniken, Microarray und Karyotypisierung, zeigen wichtige Informationen über Bedingungen, die für ein Neugeborenes lebensbedrohlich sein können oder die ein potenzielles Gesundheitsrisiko bedeuten können, das behandelbar sein könnte. Alle aktuellen Gentests wie Karyotypisierung sowie Microarray-Analyse könnten ebenfalls Befunde haben, deren Konsequenzen unbekannt sind.
Dr. Wapner erklärte:

"Während die große Mehrheit der mit Microarray gefundenen Abnormitäten mit bekannten Bedingungen in Verbindung gebracht werden, sind es nicht alle. Aber mit der Zeit werden das Wissen und das Verständnis dessen, was diese Anomalien bedeuten, weiter zunehmen. Als wir vor fünf Jahren mit dieser Studie begannen, ist die Häufigkeit von Befunden wir haben nicht verstanden, dass etwa 2,5% - jetzt, mit mehr Informationen, das ist auf 1,5% gefallen. "

Die zweite Phase der Microarray-Studie läuft derzeit. Dr. Wapner hat eine Fünf-Jahres-Studie begonnen, um Kinder zu untersuchen, die von Müttern geboren wurden, die sich einem Microarray unterzogen und die klinischen Bedeutungen von Mikro-Deletionen oder Duplikationen, die noch immer ein Mysterium sind, gelernt haben.
Dr. Wapner schloss:

"Bei der Genetischen Medizin geht es darum, genomische Informationen über ein Individuum zu erhalten und zu prognostizieren, welche Auswirkungen es auf diese Person haben wird. Aber wir sind alle verschieden, so kann sich genetische Abnormität in einer Person anders verhalten als in jemand anderem. Zum Beispiel könnte eine Erbkrankheit sein "Wir wissen, was dies klinisch bedeutet, und die Wissenschaft holt unsere Informationen nach."

Im Jahr 2008 berichteten Forscher vom Baylor College of Medicine über ein Array (Chip), das Störungen chromosomaler Anomalien, einschließlich des Down-Syndroms, schnell erkennen kann. Sie beschrieben das Array als ein wirksames Werkzeug in der pränatalen Diagnostik.
Geschrieben von Kelly Fitzgerald