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Neue Studie verbindet Autismus mit Mutationen in mitochondrialer DNA
Autismus ist eine Entwicklungsstörung, die über 3,5 Millionen Amerikaner betrifft. Während es keine bekannte Heilung gibt, gibt es Möglichkeiten, einige der damit verbundenen Symptome zu behandeln. Eine neue Studie eines Forscherteams der Cornell University hat eine Verbindung zwischen Autismus und Mutationen in der mitochondrialen DNA gefunden. Dies könnte schließlich zur Entwicklung neuer und effektiverer Behandlungsmethoden führen.
Eine Studie an 903 Kindern fand einen Zusammenhang zwischen ASD und mitochondrialen Mutationen.
Die Zentren für Krankheitskontrolle und Prävention (CDC) weisen darauf hin, dass Autismus-Spektrum-Störung (ASD) sehr weit ist. Lern- und Problemlösungsfähigkeiten bei Kindern mit ASD reichen von hochbegabten bis zu ernsthaft betroffenen Kindern.
Laut den neuesten Statistiken der CDC wurde zwischen 2000 und 2012 etwa 1 von 68 Kindern mit ASD identifiziert.
Die Inzidenz von ASD ist über alle rassischen, ethnischen und sozioökonomischen Hintergründe hinweg gleich.
In Bezug auf das Geschlecht haben Jungen eine viel höhere Rate von ASD-Inzidenz als Mädchen. Ein Junge ist 4,5 Mal wahrscheinlicher mit ASD diagnostiziert werden.
Es ist nicht vollständig bekannt, was ASD verursacht, aber frühere Forschung hat auf eine Vielzahl von ökologischen, biologischen und genetischen Faktoren hingewiesen.
Es wurde festgestellt, dass ASD bei Patienten mit spezifischen genetischen Störungen, wie dem Fragilen-X-Syndrom, der Tuberösen Sklerose oder dem Down-Syndrom, häufiger auftritt.
Was sind Mitochondrien?
Frühere Forschungen haben ASD auch mit Fehlfunktionen in den Mitochondrien in Verbindung gebracht.
Mitochondrien sind bohnenförmige winzige Teile der Zelle, die für die Erzeugung von Energie verantwortlich sind. Dies brachte ihnen den Spitznamen "Kraftwerke der Zelle" ein.
In diesem interaktiven Video vom Wellcome Trust Center für Mitochondriale Forschung erklären Experten einfach die Funktion von Mitochondrien:
Während DNA im Zellkern gefunden wird, enthalten Mitochondrien auch DNA, obwohl diese DNA viel kleiner ist als die, die im Zellkern vorkommt.
Diese mitochondriale DNA enthält Informationen, die den Mitochondrien helfen, Fett, Zucker und Protein in Energie umzuwandeln.
Der Zusammenhang zwischen mitochondrialen Mutationen und ASD
Ein Forscherteam um Zhenglong Gu von der Cornell University in Ithaca, New York, untersuchte 903 Kinder, bei denen ASS diagnostiziert wurde. Die Forscher fanden eine größere Anzahl von schädlichen Mutationen in der mitochondrialen DNA von Kindern mit ASD im Vergleich zu denen ihrer Familienmitglieder, die diese Krankheit nicht haben.
Die Ergebnisse der Studie wurden kürzlich in der Zeitschrift veröffentlicht PLOS Genetik.
"Das Ergebnis unserer Studie synergetisch mit den jüngsten Arbeiten zur ASD, die Aufmerksamkeit auf Kinder mit ASD diagnostiziert, die eine oder mehrere Entwicklungsstörungen oder verwandten komorbiden klinischen Bedingungen für weitere Tests auf mitochondriale DNA und mitochondriale Funktion haben.
Da viele neurologische Entwicklungsstörungen und damit zusammenhängende kindliche Störungen Anomalien aufweisen, die mitochondriale Dysfunktion konvergieren und mtDNA-Defekte als häufigen Vorboten haben können, ist zukünftige Forschung notwendig, um die mitochondrialen Mechanismen aufzuklären, die diesen Krankheiten zugrunde liegen. "
Zhenglong Gu, leitender Forscher
Die Ergebnisse bestätigen die Schlussfolgerungen der jüngsten Forschung. Einige neuere Studien haben auf den Zusammenhang zwischen Fehlfunktionen in Mitochondrien und ASD hingewiesen, mit zunehmenden Hinweisen, dass mitochondriale Dysfunktion ein biologischer Subtyp von ASD ist.
Eine solche Studie wies auf eine 5% ige Prävalenz der mitochondrialen Erkrankung bei den von ASS betroffenen Personen hin. Neuroimaging, In-vitro-, Post-Mortem- und In-vivo-Studien bestätigten eine hohe Prävalenz an mitochondrialer Dysfunktion bei ASS-Patienten. Weitere Symptome wie Entwicklungsrückbildung, Krampfanfälle, motorische Verzögerung oder gastrointestinale Anomalien waren bei Patienten mit mitochondrialer Erkrankung und ASD viel häufiger vorhanden.
Zhenglong Gu und sein Team entdeckten ein einzigartiges Muster heteroplasmatischer Mutationen, bei dem sowohl mutante als auch normale mitochondriale DNA-Sequenzen in einer einzigen Zelle existieren.
Kinder mit ASS hatten mehr als doppelt so viele schädliche Mutationen im Vergleich zu ihren Geschwistern, die nicht von ASS betroffen waren.
Da mitochondriale DNA ausschließlich von der Mutter vererbt wird, stellen Forscher auch fest, dass diese Mutationen von der Mutter vererbt werden können. Sie könnten sich auch spontan während der Entwicklung bilden.
Die Wissenschaftler stellten fest, dass das mit diesen Mutationen verbundene Risiko bei Kindern mit niedrigerem IQ und schlechtem Sozialverhalten im Vergleich zu ihren nicht betroffenen Geschwistern am ausgeprägtesten ist.
Abgesehen von Entwicklungsstörungen sind metabolische Erkrankungen auch mit einer mitochondrialen Dysfunktion bei Menschen mit ASD assoziiert. Die jüngsten Erkenntnisse der Cornell University könnten helfen, solche Stoffwechselstörungen zu erklären.
Auswirkungen auf die Behandlung
Während es keine Heilung für ASD oder Behandlung für seine Kernsymptome gibt, gibt es eine Vielzahl von Strategien, die Einzelpersonen mit ASD Funktion besser helfen können. Dazu gehören Verhaltenstherapie und Ernährungsansätze.
Es gibt auch Medikamente, die helfen, das Energieniveau, die Konzentrationsfähigkeit, Depressionen oder Anfälle bei Patienten mit ASD zu kontrollieren.
Laut der CDC stimmen die meisten Wissenschaftler darin überein, dass Gene ein Risikofaktor für die Entwicklung von ASD sind. So könnte die Bewertung von Mutationen in der mitochondrialen DNA von Hochrisikofamilien, wie es die Zhenglong Gu-Studie getan hat, die Diagnose und Behandlung von ASD verbessern.
"Letztendlich kann das Verständnis der energetischen Aspekte von neurologischen Entwicklungsstörungen zu völlig neuen Behandlungsformen und präventiven Strategien führen, die auf Mitochondrien abzielen."
Zhenglong Gu, leitender Forscher
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