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Neugeborenenscreening: Soll die Sequenzierung des gesamten Genoms eingeführt werden?
Die Sequenzierung des gesamten Genoms wird in der medizinischen Forschung immer populärer. Mit den sinkenden Kosten und der steigenden Zuverlässigkeit begrüßen einige Wissenschaftler den Prozess als die Zukunft der Genforschung. Aber sollte die Genomsequenzierung als Teil von Neugeborenen-Screening-Programmen verwendet werden? Diese Frage sollten Forscher der McGill University in Kanada beantworten.
Das menschliche Genom besteht aus über 3 Milliarden genetischen Buchstaben - A, C, G und T. Diese sind als DNA-Nukleotide bekannt und stellen DNA-Stücke dar, die als Adenin, Cytosin, Guanin und Thymin bezeichnet werden. Whole Genome Sequencing (WGS) beinhaltet die Verwendung fortgeschrittener Technologie, um die Reihenfolge dieser Nukleotide innerhalb des Genoms zu bestimmen.
Genauso wie Wissenschaftler eine schnellere und einfachere Entdeckung von Genen ermöglichen, könnten WGS früher unbekannte Gene aufdecken, die zu Krankheiten beitragen, und der Prozess könnte zu personalisierten Behandlungsmethoden führen. Darüber hinaus könnte WGS zur Identifizierung von Lebensstil- und Umweltfaktoren führen, die die genetische Prädisposition beeinflussen.
Aufgrund dieser potenziellen Vorteile sagen einige Wissenschaftler, dass WGS als Teil von Screening-Programmen für Neugeborene angeboten werden sollte.
Gegenwärtig haben mehr als 60 Länder Screening-Programme für Neugeborene. Dazu gehört ein Blutfleckentest, bei dem ein paar Tropfen Blut aus der Ferse eines Neugeborenen entnommen und das Blut auf genetische, endokrine und metabolische Störungen, einschließlich Sichelzellenanämie und Mukoviszidose, getestet wird.
Aber einige Forscher sagen, dass die Verwendung von WGS im Neugeborenen-Screening bei der Erkennung und Behandlung einer viel breiteren Palette von Erkrankungen helfen könnte.
Allerdings in einem kürzlich in der Zeitschrift veröffentlichten Artikel Wissenschaft Translationale MedizinForscher der McGill University sagen, dass neugeborenes WGS ethische, rechtliche und soziale Probleme aufwirft, die "sorgfältig abgewogen werden müssen".
Überlegungen für WGS bei Neugeborenen Screening
In ihrem Artikel haben Prof. Bartha M. Knoppers und seine Kollegen eine Reihe von Überlegungen umrissen, die sie vor der Einführung von WGS im Neugeborenen-Screening ansprechen sollten.
Sollte WGS Teil von Neugeborenen-Screening-Programmen sein? Forscher der McGill University sagen, dass eine klare politische Richtung und öffentliche Diskussion zuerst benötigt wird.
Zunächst weisen sie darauf hin, dass WGS große Informationsmengen erzeugen kann - möglicherweise zu viel. Zum Beispiel kann die Technologie Zufallsbefunde wie väterliche Informationen oder reproduktive Risiken aufdecken. Es kann auch Zustände aufdecken, die sich erst entwickeln, wenn das Kind erwachsen wird.
Als eine mögliche Lösung für dieses Problem, die Autoren sagen, dass nur pädiatrische Bedingungen sollten Eltern mitgeteilt werden und andere Ergebnisse von WGS können zu einem späteren Zeitpunkt bekannt gegeben werden.
Die Autoren sagen, dass WGS im Neugeborenen-Screening enorme Umbauten für öffentliche Gesundheitssysteme bedeuten würde, so dass sie mit den großen Mengen an Informationen umgehen könnten.
Darüber hinaus weisen sie darauf hin, dass diese zusätzlichen Informationen zu mehr falsch positiven Ergebnissen führen könnten, was sowohl die Gesundheitsressourcen als auch die Familien belasten würde.
Obwohl WGS an Popularität gewinnt, sagen die Autoren, dass viele Kliniker nicht in Genetik ausgebildet sind. Die Einführung von WGS beim Neugeborenen-Screening würde bedeuten, dass Ausbildung und Training in Genetik und Genomik sowohl Klinikern als auch Eltern angeboten werden müssten.
Die Mehrheit der Neugeborenen-Screening-Programme ist gesetzlich vorgeschrieben, dh die Zustimmung der Eltern ist für die Durchführung der Tests nicht erforderlich. Aber die Autoren sagen, dass WGS nicht immer direkt dem Säugling in der Kindheit zugute kommt, daher sollte die Einwilligung der Eltern in Betracht gezogen werden.
Andere Punkte, die die Autoren sagen, sollten untersucht werden:
- Validierung genetischer Varianten Die Autoren sagen, es könnte eine Herausforderung für Ärzte sein, "eine standardisierte und genaue Interpretation genetischer Varianten" anzubieten.
- Der beste Weg, um sicherzustellen, dass das Kind behandelt und Follow-up. Sie sagen, ein Zeugnis für jedes Kind wäre "unschätzbar", besonders für diejenigen mit Ein-Gen-Störungen.
- Wie Daten für jeden Patienten gespeichert werden sollten.
- Wie WGS-Ergebnisse sollten Patienten im Laufe der Zeit mitgeteilt werden.
- Versicherbarkeit. Da WGS Teil der Krankenakte sein würde, könnte dies zu Versicherungsproblemen führen.
In Bezug auf die Möglichkeit von WGS beim Neugeborenen-Screening sagt Prof. Knoppers:
"Jede Änderung bei Neugeborenen-Screening-Programmen sollte sich an dem orientieren, was im besten Interesse des Kindes liegt. Wir müssen auch sorgfältig die wissenschaftliche Validität und den klinischen Nutzen der WGS-Ergebnisse interpretieren."
Co-Autorin Karine Sénécal vom Center of Genomics and Policy an der McGill University fügt hinzu, dass ohne eine klare politische Ausrichtung und öffentliche Diskussion über WGS als Teil des Neugeborenen-Screenings viele weitere Eltern sich entscheiden könnten, die Technologie durch private Testdienste zu bezahlen Jahre später.
"Medizinische und öffentliche Bildungsprogramme müssen eingeführt werden, damit die Menschen die Grenzen der Genomsequenzierung verstehen", fügt sie hinzu.
Medizinische Nachrichten heute berichteten kürzlich über eine Studie, in der die Vor- und Nachteile von WGS untersucht wurden, die zu dem Schluss kam, dass WGS nicht für eine breite Nutzung bereit ist.
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