Parkinson-Krankheit: Mutation im VPS35-Gen mit spätem Beginn verbunden

Unter Verwendung der neuesten Technologie in der Genforschung fand eine kanadisch geführte Studie heraus, dass eine Mutation in einem Gen namens VPS35 die Parkinson-Krankheit im fortgeschrittenen Stadium verursacht. Die Forscher hoffen, dass ihre Entdeckung ein neues Angriffsziel für Medikamente bietet, um das Fortschreiten dieser lähmenden neurodegenerativen Erkrankung zu heilen oder zu stoppen.
Über die Arbeit des internationalen Teams können Sie in einem Artikel lesen, der in der Ausgabe vom 15. Juli veröffentlicht wurde Das amerikanische Journal der menschlichen Genetik, wo Hauptautor Carles Vilariño-Güell von der Universität von British Columbia (UBC) und seine Kollegen beschreiben, wie sie die Exom-Sequenzierung verwendeten, um nach Kandidaten-Genmutationen zu suchen.
Exom-Sequenzierung analysiert nur das "Exom" oder jenen Teil des Genoms, der die Gene exprimiert, die für die Herstellung von Proteinen und die Entwicklung des Menschen nach dem befruchteten Ei-Stadium verantwortlich sind. Da es nur weniger als 2% des gesamten Genoms darstellt, ist die Sequenzierung nur des Exoms eine kostengünstigere Methode, nach Mutationen hinter Krankheiten zu suchen, als nach dem gesamten Genom zu suchen.
Frühere Forschungen haben bereits Mutationen in fünf Genen identifiziert, die Menschen anfälliger für die Entwicklung von Parkinson machen.
Für diese Studie verwendeten Vilariño-Güell, eine Postdoktorandin in der Abteilung für Medizinische Genetik bei UBC, und Kollegen die neue Technologie bei DNA-Proben von zwei Cousins, bei denen Parkinson diagnostiziert wurde.
Die Cousins ??gehören einer Schweizer Familie an, in der elf Mitglieder die Krankheit entwickelt haben und deren diagnostische Eigenschaften die Autoren als "tremorprädominantes Dopa-responsives Parkinson-Syndrom mit einem mittleren Beginn von 50,6 [plus oder minus] 7,3 Jahren" beschreiben.
Vilariño-Güell, der auch Mitglied des Zentrums für Molekulare Medizin und Therapeutika (CMMT) ist, sagte der Presse:
"Wir fanden, dass bei allen Individuen dieser Familie, die an Parkinson erkrankt waren, eine zuvor nicht identifizierte Mutation vorlag, aber wir konnten diese Mutation bei keinem der mehr als 3.000 gesunden Individuen sehen, deren DNA-Proben wir untersucht hatten."
Die Autoren beschreiben die Mutation als "Aspartinsäure-zu-Asparagin-Mutation innerhalb der vakuolären Proteinsortierung 35 [VPS35]".
Sie fanden auch die Mutation in neun anderen Menschen mit Parkinson: acht von ihnen kamen aus drei Familien mit einer Geschichte von Parkinson, und die neunte hatte keine Familiengeschichte der Krankheit. Diese zweite Gruppe von Teilnehmern kam aus Familien auf der ganzen Welt: von Tunesien in die USA.
Vilariño-Güell sagte, dass dieser weitere Beweis ein schlüssiger Beweis dafür sei, dass die Mutation die Krankheit bei diesen Patienten verursacht habe.
Senior Autor Matthew Farrer, Professor in der Abteilung für medizinische Genetik und Kanada Excellence Research Lehrstuhl für Neurogenetik und translationale Neurowissenschaften bei UBC, sagte ihre Entdeckung bietet einen neuen Anhaltspunkt für das Verständnis, wie Parkinson entwickelt.
VPS35 spielt eine Schlüsselrolle im Retromer, dem System, das Proteine ??in Neuronen oder Gehirnzellen recycelt. Fehlerhafte Retromere wurden mit Alzheimer-Krankheit und Charcot-Marie-Tooth in Verbindung gebracht, einer genetischen Störung, die durch langsam fortschreitende Muskelschwäche gekennzeichnet ist.
Farrer, der letztes Jahr von der Mayo Clinic in Florida zu UBC kam, sagte, dass diese Befunde der erste Beweis dafür sind, dass das Retromer auch für Parkinson wichtig ist. Er und seine Mitautoren schließen:
"Unsere Studie impliziert die Störung von VPS35 und Retromer-vermittelte Trans-Membran-Protein-Sortierung, Rettung und Recycling im neurodegenerativen Prozess, der zu Parkinson-Krankheit führt."
Mehr als 10 Millionen Menschen weltweit sind von der Parkinson-Krankheit betroffen: 1 Million in den USA und mehr als 100.000 in Kanada. Es gibt derzeit keine Heilung für die Krankheit, und die meisten Behandlungen behandeln nur die Symptome, darunter: Zittern in den Armen, Beinen, Händen und im Gesicht, Steifheit in den Extremitäten und dem Rumpf, schlechte Balance und Koordination und Langsamkeit der Bewegung.
Mittel der Michael J. Fox Foundation, der Parkinson's Disease Foundation und des Canada Excellence Research Chairs-Programms halfen, die Studie zu finanzieren.
"VPS35 Mutationen bei Parkinson-Krankheit."
Carles Vilariño-Güell, Christian Wider, Owen A. Ross, Justus C. Dachsel und andere.
Das amerikanische Journal der menschlichen Genetik, Band 89, Ausgabe 1, S. 162, 15. Juli 2011
doi: 10.1016 / j.ajhg.2011.06.001
Link zum Auszug.
Zusätzliche Quelle: UBC Public Affairs.
Geschrieben von: Catharine Paddock, PhD

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