Phenylketonurie: Symptome, Tests und Behandlung

Inhaltsverzeichnis

1. Ursachen
2. Symptome und Komplikationen
3. PKU-Test
4. Behandlung und Management
5. Ausblick

Phenylketonurie, allgemein bekannt als PKU, ist eine genetische Erkrankung, die beeinflusst, wie die Aminosäure Phenylalanin vom Körper abgebaut wird.

Die PKU betrifft jedes Jahr in den USA etwa 1 von 10.000 bis 15.000 Babys und wird üblicherweise kurz nach der Geburt diagnostiziert.

Phenylalanin ist nicht etwas, was der Körper natürlich macht. Es wird aus Lebensmitteln wie Proteinen und einigen künstlichen Süßstoffen gewonnen.

In diesem Artikel werfen wir einen Blick auf die Symptome von PKU, die Tests, die es diagnostizieren können, und welche Behandlungen zur Verfügung stehen.

Ursachen

PKU ist ein abnormes Gen, das von einem oder beiden Elternteilen geerbt wurde.

PKU ist eine erbliche Erbkrankheit, die von beiden Elternteilen an ihre Kinder weitergegeben wird, wenn die Gene mutiert oder verändert sind.

Manche Kinder erben das abnormale Gen von einem Elternteil und nicht von beiden. Diese Kinder sind als PKU-Träger bekannt und haben selbst keine PKU.

Es ist bekannt, dass PKU bei Menschen mit indianischer und nordeuropäischer Abstammung häufiger vorkommt.

Genetische Mutationen

PKU ist eine Erkrankung, die durch eine Veränderung oder Mutation in einem bestimmten Gen verursacht wird. Es kann jedoch andere genetische Faktoren geben, die eine Rolle spielen.

Personen, die von PKU betroffen sind, haben eine Veränderung oder Mutation in ihren PAH Gen.

Das PAH Das Gen ist dafür verantwortlich, dem Körper Anweisungen zur Herstellung eines Enzyms namens Phenylalanin-Hydroxylase zu geben. Dieses Enzym ist lebenswichtig für die Umwandlung von Phenylalanin in andere körpereigene Substanzen.

Wenn es eine Mutation in der PAH Gen, der Körper ist nicht in der Lage, Phenylalanin richtig zu verarbeiten. Dadurch können Nahrungsquellen für Phenylalanin toxisch werden, was in einigen Fällen zu einer Ansammlung und irreversiblen Hirnschäden führen kann.

PKU kann in leichten oder schweren Versionen der Krankheit vorhanden sein. Diejenigen mit leichten Formen von PKU können Phenylalanin in einem geringen Ausmaß verarbeiten. In schweren Fällen, die als klassische PKU bezeichnet werden, gibt es im Körper kaum Phenylalanin-Hydroxylase.

Klassische PKU ist besorgniserregend, da diese Form zu schweren Hirnschäden und anderen Erkrankungen führen kann, wenn sie nicht behandelt wird.

Symptome und Komplikationen

Obwohl Babys, die von PKU betroffen sind, möglicherweise keine Symptome zeigen, können diese erst nach etwa 6 Monaten auftreten.

Unbehandelt kann PKU im Körper giftige und gesundheitsschädliche Phenylalaninspiegel verursachen. Diese hohen Konzentrationen von Phenylalanin können schwerwiegende und irreversible Gesundheitsprobleme verursachen, wie:

• permanente geistige Behinderung
• Entwicklungsverzögerungen
• Verhaltensstörungen oder psychiatrische Probleme, wie Hyperaktivität mit autistischen Verhaltensweisen
• Anfälle
• Arm und Bein zucken
• hellere Haut und Augen aufgrund abnormaler Melaninspiegel
• muffiger Körpergeruch
• Hautausschläge, wie Ekzeme
• Schwangerschaftsverlust bei Frauen

Wenn eine schwangere Frau PKU hat, die nicht unter Kontrolle ist, wird ihr Fötus im Mutterleib höheren Phenylalanin-Spiegeln ausgesetzt sein als normal. Dies kann das ungeborene Kind unter folgenden Bedingungen gefährden:

• niedrige Geburtsgewichte
• beschränkter Intellekt
• verzögertes Wachstum
• Herzkomplikationen
• kleine Kopfgröße
• Verhaltensprobleme

PKU-Test

Neugeborene in den USA werden innerhalb der ersten Tage nach der Geburt auf PKU getestet.

In den USA haben Neugeborene einen Bluttest für das PKU-Screening 48 bis 72 Stunden nach der Geburt. Da praktisch alle Babys mit PKU mit dieser Methode diagnostiziert werden, sind die Anzeichen und Symptome von PKU selten in den USA zu sehen.

Kinderärzte werden die Ergebnisse und die Notwendigkeit zusätzlicher Tests mit den Eltern besprechen.

Familien mit PKU in der Vorgeschichte können sich während der Schwangerschaft einer PKU-Untersuchung unterziehen, wenn Zellen in der Plazenta oder im Fruchtwasser untersucht werden.

Ein Baby, das auf PKU getestet wird, bekommt ein paar Tropfen Blut aus der Ferse. Diese Probe wird dann auf einem für das Testen auf PKU spezifischen Papier an das Labor gesendet.

Die Wiederholung des Tests kann empfohlen werden, wenn der anfängliche PKU-Test innerhalb der ersten 24 Stunden nach der Geburt durchgeführt wurde oder wenn der erste Screening-Test als anormal befunden wurde.

Behandlung und Management

Sobald PKU bei einem Säugling diagnostiziert wird, müssen ihre Phenylalaninspiegel wöchentlich oder häufiger bis zum Alter von einem Jahr getestet werden, wenn ihre medizinische Situation dies erfordert.

Zweimonatliche Tests werden in der Regel im Kindesalter oder nach Bedarf empfohlen, abhängig von der Empfehlung eines Arztes. Fortgesetzte Tests in der Adoleszenz und im Erwachsenenalter werden später in der Kindheit diskutiert.

Eine spezielle PKU-Diät muss eingehalten werden, um sicherzustellen, dass der Phenylalaninspiegel nicht zu hoch wird. Diese Diät enthält eine Low-Phenylalanin-Formel mit spezialisiertem Protein. Im Allgemeinen wird Phenylalanin häufig in proteinreichen Lebensmitteln gefunden, so dass eine spezielle Phenylalanin-Formel in der Nahrung dafür sorgt, dass Menschen mit PKU genug Protein bekommen.

Die Mütter von Kindern mit PKU sollten mit ihrem Arzt über das Stillen sprechen. Dies ist auf das Vorhandensein von Phenylalanin in der Muttermilch zurückzuführen.

Menschen mit PKU müssen während ihres ganzen Lebens eine spezielle Diät einhalten. Lebensmittel, die in die PKU-Diät aufgenommen werden, umfassen:

• Früchte
• Gemüse
• einige Körner, die proteinarmes Getreide, Brot und Teigwaren einschließen können
• niedrige Phenylalanin-Lebensmittel

Zu den Lebensmitteln, die in der PKU-Diät zu vermeiden sind, gehören diejenigen, die reich an Phenylalanin sind, wie:

Menschen mit PKU müssen Proteinquellen wie Fleisch und Milchprodukte meiden.

• Milch, Käse, Eis und andere Milchprodukte
• Eier, Fisch, Fleisch und Geflügel
• Nüsse
• Bohnen
• Lebensmittel, die Aspartam enthalten
• Getränke gesüsst mit Produkten wie NutraSweet® und Equal®

Ein Arzt, der die PKU eines Kindes verwaltet, wird ihre persönlich zugeschnittene Diät und Ernährungsbedürfnisse besprechen, da nicht alle Kinder die gleiche Diät einhalten sollten.

In einigen Fällen können Medikamente zur Behandlung von PKU-Patienten empfohlen werden.

Kuvan ist ein solches Medikament, das manchmal in leichten oder besonderen Fällen von PKU in Kombination mit einer PKU-Diät verwendet wird. Es hilft, die Menge an Phenylalanin im Blut zu reduzieren. Ein Arzt wird diese Option diskutieren, wenn es in einem Kinderplan passt.

Ausblick

Die Aussichten für Menschen mit PKU hängen von mehreren Faktoren ab. Diese beinhalten:

• Alter bei der Diagnose
• wenn das Kind mit der PKU-Behandlung beginnt
• wie eng die Person einer PKU-Diät folgt

Eine gut geführte Ernährung ist besonders wichtig für schwangere Frauen mit PKU. Je enger sie an einer PKU-Diät festhalten, desto besser sind die Aussichten für ihr Kind, wenn es geboren wird.

Eltern und Betroffene mit PKU sollten immer mit ihrem Arzt oder Gesundheitsdienstleister sprechen, um einen persönlichen Betreuungsplan auszuarbeiten, sowie über die Risikofaktoren für PKU-Komplikationen.