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Mögliches Ziel für zukünftige Huntington-Behandlung entdeckt
Gegenwärtig gibt es keine Heilung für die Huntington-Krankheit, aber die Ergebnisse einer neuen Studie könnten Wissenschaftler dazu bringen, diese zu entwickeln. Forscher haben einen Durchbruch in ihrem Verständnis eines Mechanismus erreicht, der das Alter des Beginns für die Störung beeinflusst.
Die Forschung erweitert das, was bisher über die Rolle von wiederholten DNA-Sequenzen bei der Huntington-Krankheit verstanden wurde.
Die Ergebnisse der Studie, die von Wissenschaftlern der Universität Cardiff in Großbritannien durchgeführt wurden, sind in der Zeitschrift veröffentlicht Zelle.
"Unsere Ergebnisse sind möglicherweise nicht in der Lage, diejenigen zu helfen, die bereits von der Huntington-Krankheit betroffen sind, aber dies könnte sich als Wendepunkt in der Behandlung der Krankheit in zukünftigen Generationen erweisen", sagt Autorin Lesley Jones, Professorin für Neurogenetik am Institut für Neurologie Psychologische Medizin und Klinische Neurowissenschaften.
Die Huntington-Krankheit ist eine vererbte degenerative Erkrankung des Gehirns, die sich auf Bewegung und kognitive Funktionen auswirkt und auch zu Veränderungen des Verhaltens und der Persönlichkeit führen kann.
Menschen mit dieser Erkrankung erben ein einziges defektes Gen. Das fragliche Gen, HTT, weist eine Mutation auf, die ein DNA-Segment, das als CAG bekannt ist, umfasst, das aus den Verbindungen Cytosin, Adenin und Guanin besteht, die mehrmals in Folge auftreten.
Bei den meisten Menschen wird das CAG-Segment etwa 10-35 mal wiederholt, bei Personen, die das defekte HTT-Gen tragen, wird das Segment jedoch 36-mal wiederholt. Während Menschen mit 36-39 CAG-Wiederholungen Huntington-Krankheit entwickeln können oder nicht, entwickeln Leute, die 40 oder mehr CAG-Segment-Wiederholungen im HTT-Gen haben, fast immer die Bedingung.
"Wir wissen seit über 20 Jahren, dass die Häufigkeit, mit der sich eine bestimmte DNA-Sequenz wiederholt, eine Rolle in dem Alter spielt, in dem sich die Symptome der Huntington-Krankheit entwickeln", sagt Prof. Jones. "Diese Forschung geht einen Schritt weiter und sagt uns, dass die Art und Weise, wie wiederholte DNA-Sequenzen von Gehirnzellen behandelt werden, bei der Huntington-Krankheit wahrscheinlich von entscheidender Bedeutung ist."
Die Rolle der DNA-Reparatur bei der Huntington-Krankheit
Für die Studie wollten Prof. Jones und seine Kollegen das Erkrankungsalter und die DNA von mehr als 6.000 Patienten mit der Huntington-Krankheit vergleichen. Dabei entdeckten sie, dass der Mechanismus, der die Herstellung und Reparatur von DNA kontrolliert, das Alter beeinflussen kann, bei dem Individuen beginnen, die Krankheit zu entwickeln.
Schnelle Fakten über die Huntington-Krankheit- Anzeichen und Symptome der Huntington-Krankheit entwickeln sich typischerweise, wenn Patienten in ihren 30ern oder 40ern sind
- Individuen müssen nur eine Kopie des defekten Huntington-Gens erben, um die Störung zu entwickeln
- Erwachsene mit Huntington-Krankheit neigen dazu, 15-20 Jahre nach dem ersten Auftreten der Symptome zu leben.
Erfahren Sie mehr über die Huntington-Krankheit
Wann immer DNA in irgendeiner Zelle repariert wird, muss sie geschnitten werden, so dass die falsche Sequenz entfernt werden kann. Die Forscher wissen, dass die mit der DNA-Reparatur verbundenen Proteine ??dazu führen, dass CAG-Segmente bei HTT länger werden.
Prof. Jones erzählte Medizinische Nachrichten heute Das Team glaubt, dass "die DNA-Reparatur wahrscheinlich eine Rolle bei der Huntington-Krankheit spielt, weil die Wahrscheinlichkeit erhöht wird, dass die DNA in der Nähe der CAG-Repetition geschnitten wird und repariert werden muss. Dann erklärte sie, warum der DNA-Reparaturmechanismus das Alter der Huntington-Krankheit beeinflusst:
"Wenn es repariert wird, fällt es der molekularen Maschinerie schwer, die korrekte Wiederholungslänge zu kennen und die CAG-Wiederholung wird länger. Eine längere Wiederholung lässt Zellen mit größerer Wahrscheinlichkeit sterben - je mehr dies geschieht, desto früher wird jemand wahrscheinlich die Krankheit bekommen. "
Die Forscher glauben, dass ihre Ergebnisse zu weiteren Entdeckungen in Bezug auf die Entwicklung anderer Krankheiten führen könnten, die durch die Weitergabe eines einzelnen Gens vererbt werden, sowie auf mögliche Wege, die derzeit unbehandelbare Huntington-Krankheit zu behandeln.
"Indem wir die Mechanismen verstehen, durch die die Natur das Alter des Auftretens dieser verheerenden Krankheit beeinflusst, haben wir ein Ziel für mögliche Behandlungen identifiziert", schließt Prof. Jones. "Wenn wir einen Weg finden, diese Prozesse zu beeinflussen, könnten wir möglicherweise den Ausbruch der Krankheit verzögern oder sogar verhindern."
Im vergangenen Monat, MNT berichteten über eine Studie, die bestätigte, dass ein aktivierendes Protein namens Rhes eine zentrale Rolle bei der Huntington-Krankheit spielt. Dieses Protein könnte in zukünftigen Behandlungen ein Wirkstoffziel werden.
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