Genetische Tests vor der Schwangerschaft: Was Frauen und Ärzte wissen müssen

Bei der Planung einer Familie spielen viele Faktoren eine Rolle, wenn ein Paar bereit ist, ein Baby zu bekommen. Ein Thema, das oft übersehen wird, ist das genetische Krankheitsrisiko und die Chancen eines Paares, eine genetische Krankheit an sein Kind weiterzugeben.
Die genetische Beratung vor der Schwangerschaft kann Paare über die Risiken einer genetischen Erkrankung für ihr Kind informieren.

Besteht die Gefahr, dass das Kind eine genetische Krankheit erbt?

Nach Angaben des Centers for Disease Control and Prevention (CDC) betreffen Geburtsfehler, die durch genetische Störungen verursacht werden, jedes Jahr in 33 Geburten in den USA (3%) und sind die Hauptursache für den Tod von Säuglingen.

Global Genes berichtet, dass 24 Millionen Menschen in den USA mit seltenen Krankheiten genetischen Ursprungs leben, und etwa 30% der Kinder mit einer seltenen Krankheit werden ihren fünften Geburtstag nicht erleben.

Mit der modernen Gentest-Technologie von heute können Frauen und ihre Partner herausfinden, ob sie Träger von Hunderten von genetischen Störungen sind. Die meisten Erbkrankheiten gelten als autosomal-rezessiv, was bedeutet, dass das Kind nur betroffen sein kann, wenn beide Eltern eine Genmutation haben. Wenn beide eine Genmutation tragen, besteht eine Chance von 1 zu 4, dass ihr Kind diese Krankheit hat.

Eine aktuelle Pressemitteilung des American College für Medizinische Genetik und Genomik (ACMG) stellt fest, dass "Carrier-Screening für vererbte genetische Störungen ist ein wichtiger Teil der Vorurteile und Schwangerschaftsvorsorge für die fast 4 Millionen Frauen, die jährlich in den USA gebären", und "Eine neue Technologie in Genotypisierung und genetischer Sequenzierung ermöglicht ein effizienteres Carrier-Screening einer größeren Anzahl von Bedingungen gleichzeitig."

Warnung des Arztes: Menschen wollen mehr über ihre Gene wissen

In einer neuen Studie über das Wissen und die Einstellung von Erwachsenen zu Gentests wollten 53% der Befragten wissen, was in ihrer DNA steckt und 70% wollten herausfinden, ob sie eine genetische Krankheit weitergeben können.

Ihre Ärzte scheinen jedoch nicht auf derselben Seite zu sein, da nur 7% der Befragten sagten, ihre Ärzte hätten mit ihnen das genetische Screening besprochen.

Verbraucher fordern mehr Informationen und Kontrolle über ihre Gesundheitsversorgung, und neue Technologie kann jetzt Hunderte von Mutationen im Zusammenhang mit genetischen Erkrankungen zu bewerten.

Wie Dr. Francis Collins, Direktor der National Institutes of Health, 2010 schrieb:

"Es ist wahrscheinlich, dass die Menschen in wenigen Jahrzehnten verwirrt und bestürzt sein werden, so wie ich es heute bin, dass unser Gesundheitssystem so viele Paare in eine unnötig schwierige Lage bringt, indem sie ihren Trägerstatus erst nach einer Schwangerschaft feststellt."

Die Grundlagen: Wie Gentests funktionieren

Genetische Tests verwenden eine Probe von Blut oder Speichel, die normalerweise in einer Arztpraxis oder einem Labor gesammelt wird. Die Bedingungen, nach denen die Probe untersucht wird, können vom ethnischen Hintergrund, der Familiengeschichte, früheren Schwangerschaften und den Empfehlungen des Arztes abhängen.

Jeder trägt mindestens sechs veränderte Gene, die möglicherweise eine genetische Störung für die Kinder eines Paares verursachen können, insbesondere wenn ein Partner Träger für den gleichen genetischen Zustand ist. Einige Krankheiten wie Duchenne-Muskeldystrophie und Fragile X werden als X-chromosomale Zustände bezeichnet und sind mit Mutationen auf dem X-Chromosom verbunden.

Mütter, die Träger einer X-chromosomalen Störung sind, haben eine 50% ige Chance, das veränderte Gen an jedes ihrer Kinder weiterzugeben. Da Jungen nur eine Kopie des X-Chromosoms besitzen, das von ihrer Mutter geerbt wird, sind sie in der Regel schwer betroffen.

Selten werden Mädchen Symptome haben, wenn sie das veränderte Gen von ihren Müttern erben, aber normalerweise haben sie keine Symptome. Die meisten Menschen sind Träger von mindestens einem rezessiven oder X-chromosomalen genetischen Zustand.

Wer sollte Trägeruntersuchungen auf genetische Bedingungen haben?

Carrier Tests für genetische Bedingungen stehen allen Frauen im reproduktiven Alter und ihren Partnern zur Verfügung. Personen haben ein höheres Risiko, Träger zu sein, wenn jemand in ihrer Familie eine genetische Krankheit hat oder wenn sie bestimmten ethnischen Gruppen angehören. Zum Beispiel sind die folgenden Gruppen erhöhten Risiken für diese Krankheiten ausgesetzt:

• Europäische Kaukasier (Mukoviszidose)
• Osteuropäische Juden (Mukoviszidose, Tay-Sachs, Canavan und familiäre Dysautonomie)
• Schwarze Menschen und Menschen mediterraner Abstammung (Sichelzellenanämie und Thalassämie)
• Menschen aus Südostasien (Thalassämie)
• Französisch Kanadier (Tay-Sachs und Mukoviszidose).

Aktualisierte Richtlinien des Ausschusses für Genetik (ACOG) des amerikanischen Kongresses für Frauenärzte (ACOG) stellen fest, dass "es vernünftig ist, allen Patienten ein Mukoviszidose-Screening anzubieten." Das American College of Medical Genetics und Genomics gab auch Richtlinien heraus, in denen empfohlen wurde, allen Paaren, unabhängig von Rasse oder ethnischer Zugehörigkeit, Untersuchungen zur spinalen Muskelatrophie anzubieten.

Neuere Tests, so genannte erweiterte genetische Trägeruntersuchungen, können Genmutationen für das Fragile-X-Syndrom und viele andere seltene Erkrankungen nachweisen. Zum Beispiel scannt Horizon von Natera bis zu 274 autosomal-rezessive und X-chromosomale genetische Erkrankungen und liefert die Ergebnisse in der Regel in 10-14 Arbeitstagen.

Vorteile von Tests vor der Schwangerschaft

Das genetische Träger-Screening gibt Frauen und ihren Partnern wertvolle Informationen, um die für sie und ihre Familien richtige Fortpflanzungswahl zu treffen. Wenn die Ergebnisse negativ sind, können sie beruhigt sein, dass die Wahrscheinlichkeit, dass ihre Kinder mit den Störungen geboren werden, für die sie untersucht wurden, extrem gering ist.

Und wenn ein Paar das Risiko hat, ein Baby mit einer rezessiven Erkrankung zu bekommen, können sie verschiedene Optionen in Betracht ziehen, wie zum Beispiel:

• Natürliche Schwangerschaft mit oder ohne Pränataldiagnostik, wie Chorionzottenbiopsie (CVS) oder Amniozentese
• Präimplantationsdiagnostik (PID) mit In-vitro-Fertilisation (IVF), um Embryonen zu testen und dann frei von der Krankheit zu übertragen, die beide Partner tragen
• Annahme
• Verwendung eines Spermien- oder Eizellspenders.

Darüber hinaus hat das Wissen vor einer Schwangerschaft genügend Zeit, um etwas über ein Baby zu lernen, das einen bestimmten genetischen Zustand hat. Die Testinformationen könnten auch anderen potenziellen Eltern in ihren Familien helfen, zu wissen, dass auch sie Träger sein könnten und von einem Screening-Test profitieren könnten.

Eine Teamleistung

Leider wissen die meisten Menschen nicht, dass sie potenziell krankheitsübertragende Gene haben, bis ihre Kinder betroffen sind. Frauen und ihre Partner möchten vielleicht auch mit einem genetischen Berater sprechen, den sie über die National Society of Genetic Counsellors oder das American Board of Genetic Counselling finden können.

Der beschriebene Test wurde entwickelt und seine Leistungsmerkmale wurden von dem CLIA-zertifizierten Labor bestimmt, das den Test durchführt. Es wurde jedoch nicht von der US-amerikanischen Food and Drug Administration (FDA) genehmigt oder genehmigt.

Obwohl die FDA derzeit keine laborentwickelten Tests in den USA genehmigt oder genehmigt, ist eine Zertifizierung des Labors gemäß CLIA erforderlich, um die Qualität und Gültigkeit der Tests sicherzustellen.

Weitere Informationen zu genetischen und pränatalen Tests finden Sie auf der Website von Natera.

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