Die Präzisionsbehandlung für NF1 kommt den Mutationshinweisen näher

Eine neue genetische Studie legt nahe, dass verschiedene Mutationen im NF1-Gen bestimmen können, welche besonderen Krankheitssymptome bei dem Krebs-Syndrom Neurofibromatose Typ 1 auftreten. Die Entdeckung öffnet die Tür zur Entdeckung von Möglichkeiten, Ärzten zu helfen, die beste Behandlung für mit der Krankheit geborene Patienten zu entscheiden.
Die Studie untersucht Mutationen, die das Risiko für optische Gliome, eines der häufigsten Hirntumoren bei Kindern mit NF1, erhöhen können.

Die Studie, von der Washington University School of Medicine in St. Louis, MO, ist in der Zeitschrift veröffentlicht Humane molekulare Genetik.

Kinder, die mit Neurofibromatose Typ 1 (NF1) geboren werden, entwickeln neben anderen medizinischen Problemen, einschließlich Haut- und Knochendefekten, Autismus und Epilepsie, meist Hirn- und Nerventumore.

NF1 gehört zu den häufigsten genetischen Störungen der Welt und kommt bei etwa 1 von 3 000 Geburten vor. Obwohl es durch eine Mutation in dem Gen verursacht wird, das seinen Namen trägt, sind die auftretenden Symptome sehr unterschiedlich, was es schwierig macht, den besten Behandlungsverlauf zu bestimmen.

Es gibt Tausende verschiedener Mutationen, die die Funktion des NF1-Gens beeinflussen können. Durch die Untersuchung der Wirkung einer bestimmten Mutation bei Mäusen legt die neue Studie nahe, dass spezifische Mutationen spezifische klinische Merkmale hervorrufen können.

Der Befund bringt den Tag näher, an dem die Ärzte vorhersagen können, welche spezifischen NF1-Symptome bei ihren Patienten wahrscheinlich auftreten, indem sie bestimmte Mutationen in ihren NF1-Genen identifizieren.

Es legt nahe, dass es möglich sein könnte, Mäuse zu verwenden, die genetisch manipuliert sind mit patientenspezifischen NF1-Genmutationen, um vorherzusagen, welche Mutationen mit welchen Krankheitssymptomen in Verbindung stehen.

Der leitende Autor David H. Gutmann, Professor für Neurologie, sagt:

"Diese Erkenntnisse aus der frühen Phase bringen uns einen Schritt näher, um individuell zu bestimmen, wie wir Menschen mit NF1 überwachen und behandeln."

Erhöhtes Risiko für die Entwicklung von optischen Gliomen

Für ihre Studie untersuchte das Team Mutationen, die das Risiko für die Entwicklung von Optikusgliomen, eines der häufigsten Hirntumoren bei Kindern mit NF1 und eine bekannte Ursache für Sehkraftverlust bei diesen Patienten, erhöhen können.

• Neurofibromatose (NF) tritt weltweit bei Männern und Frauen aller Rassen und ethnischen Gruppen auf
• Die Hälfte der Fälle entsteht durch spontane Mutationen im NF-Gen
• Die meisten Menschen mit NF Typ 1 haben Symptome im Alter von 10 Jahren.

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Die Forscher zeigten, dass eine Gruppe von Mäusen, die eine spezifische NF1-Genmutation von einem menschlichen Patienten trugen, optische Gliome entwickelten, während eine zweite Gruppe von Mäusen mit einer anderen menschlichen NF1-Genmutation dies nicht tat. Die Mäuse, die die Gliome entwickelten, entwickelten auch Sehprobleme.

Bei weiteren Untersuchungen stellte das Team fest, dass die Mutationen anscheinend die Funktion von Mikroglia - einer Art von Immunzellen im zentralen Nervensystem, die Teil der ersten Verteidigungslinie ist - beeinflussen.

Weitere Experimente zeigten, dass die beiden Mutationen unterschiedliche Auswirkungen auf die Anzahl und Aktivität von Mikroglia hatten. Die erste Gruppe von Mäusen hatte mehr Mikroglia in ihren Gehirnen und sie entwickelten größere Tumore und mehr Schäden am Sehnerv. Bei der zweiten Gruppe von Mäusen traten keine derartigen Befunde auf.

Das Team untersucht nun den zugrundeliegenden Mechanismus, durch den Mikroglia das Wachstum des optischen Glioms unterstützen und zu einem Sehverlust führen kann.

Prof. Gutmann sagt, dass er und seine Kollegen sehr von ihren Ergebnissen begeistert sind. Er stellt fest, dass sie "sich jetzt vorstellen können, eine Miniklinik von Mäusen mit verschiedenen NF1-Genmutationen zu verwenden", die eine "wertvolle Darstellung des Spektrums klinischer Variabilität in dieser sehr heterogenen Störung" bieten könnte, und fügt hinzu:

"Sollten darüber hinaus spezifische Genmutationen eine wichtige Rolle bei der Entwicklung von Hirntumoren spielen, könnten Familien besser über das Risiko informiert werden, dass ihre Kinder solche Tumoren entwickeln können."

Die Forscher schließen jetzt die Mäuse in die Drogenbewertung ein, um Präzisionsbehandlungen für Kinder und Erwachsene mit NF1 zu entwickeln.

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