Ursachen, Symptome und Behandlung von Progerie

Inhaltsverzeichnis

1. Ursachen
2. Symptome
3. Behandlung
4. Ausblick
5. Diagnose
6. Forschung

Progerie ist eine seltene genetische Erkrankung, die eine Person vorzeitig altern lässt. Kinder mit Progerie erscheinen gesund, aber im Alter von 2 Jahren sehen sie aus, als wären sie zu schnell alt geworden.

Es gibt verschiedene Arten von Progerie, aber der klassische Typ ist bekannt als Hutchinson-Gilford Progeria-Syndrom (HGPS).

Es wird durch eine Mutation im Lamin A (LMNA) -Gen verursacht, und es beinhaltet eine schwere Verhärtung der Arterien von einem jungen Alter.

Kinder mit dieser Erkrankung leben im Durchschnitt seit 14 Jahren wegen der Wahrscheinlichkeit, Atherosklerose zu entwickeln.

Weltweit haben 134 Kinder in 46 Ländern Progerien. Es wird angenommen, dass 1 von 4 Millionen Neugeborenen beiderlei Geschlechts und aller Ethnien betroffen ist.

Vor dreißig Jahren war über die Ursache der Progerie wenig bekannt. Im Jahr 2003 wurde ein Progeria-Gen entdeckt. Dies hat Hoffnung gegeben, dass eines Tages eine Heilung gefunden werden könnte.

Es wird manchmal "Benjamin Knopf-Krankheit," nach Scott Fitzgeralds erfundenem Charakter genannt. In der Geschichte, "Der seltsame Fall von Benjamin Button", altert Fitzgeralds Charakter jedoch rückwärts. Menschen mit Progerie leben aber schnell weiter.

Schnelle Fakten über Progerie

Hier sind einige Fakten über Progeria. Weitere Informationen finden Sie im Hauptartikel.

• Progerie bezieht sich auf einen genetischen Zustand, in dem ein Kind schnell altert.
• Der Zustand ist extrem selten und betrifft etwa 1 von 4 Millionen Kindern.
• Die Erkrankung kann zu tödlichen Herzkomplikationen und einem erhöhten Schlaganfallrisiko führen.
• Progerie ist unheilbar, aber Symptome können gemanagt werden.
• Ein Medikament namens Ionafarnib kann die durchschnittliche Lebenserwartung von 14 Jahren um 1,6 Jahre verlängern.

Ursachen

Progeria beschleunigt das Altern bei Kindern. Der Zellkern hat eine abweichende Morphologie (unten, rechts) anstelle der einheitlichen Form, die bei den meisten Menschen gefunden wird (oben, rechts). Bildnachweis: Scaffidi, P., Der Zellkern und Altern: Verlockende Hinweise und hoffnungsvolle Versprechen, PLoS Biology, 2005

Progerie ist eine genetische Erkrankung.

Die meisten Kinder mit Progerie haben eine Mutation auf dem Gen, das für Lamin A kodiert, ein Protein, das den Zellkern zusammenhält. Dieses Protein wird auch als Progerin bezeichnet.

Es wird angenommen, dass das defekte Protein den Zellkern instabil macht. Diese Instabilität führt dazu, dass Zellen mit größerer Wahrscheinlichkeit jünger sterben, was zu Progerie-Symptomen führt.

Es scheint wegen einer seltenen genetischen Veränderung zu geschehen. Ein Elternteil kann die Mutation haben, obwohl sie keine Progerie haben.

Es gibt normalerweise keine Familiengeschichte, aber wenn es bereits ein Kind in der Familie mit Progerie gibt, gibt es eine 2 bis 3 Prozent Chance, dass ein anderes Geschwister es haben wird.

Genetische Tests können zeigen, ob ein Elternteil die Mutation hat oder nicht.

Symptome

Ein Neugeborenes mit Progerie sieht gesund aus, aber im Alter zwischen 10 Monaten und 24 Monaten beginnen Merkmale des beschleunigten Alterns zu erscheinen.

Anzeichen von Progerie schließen ein:

• begrenztes Wachstum und Kleinwuchs
• Mangel an Körperfett und Muskelmasse
• Verlust von Haaren, einschließlich Wimpern und Augenbrauen
• frühe Anzeichen von Hautalterung, einschließlich dünner Haut
• Steifigkeit in den Gelenken
• sichtbare Adern
• Schlaganfall
• schmales, faltiges oder geschrumpftes Gesicht
• ein Kopf, der im Vergleich zum Körper groß ist
• ein kleiner Kieferknochen
• langsame und abnormale Zahnentwicklung
• eine hohe Stimme
• begrenzte Bewegungsfreiheit und mögliche Hüftluxation
• generalisierte Atherosklerose, die zu Herz-Kreislauf- und Herzerkrankungen führt

Das Bindegewebe in der Haut neigt dazu, zäh und hart zu werden.

Tests können auch Anzeichen von Insulinresistenz zeigen, aber Cholesterin und Triglyceridspiegel sollten normal sein.

Progeria hat keinen Einfluss auf die Gehirnentwicklung oder Intelligenz des Kindes und bedeutet kein erhöhtes Infektionsrisiko. Es hat keinen Einfluss auf die motorischen Fähigkeiten, so dass Kinder mit dieser Erkrankung wie jedes andere Kind sitzen, stehen und gehen können.

Kinder jeden ethnischen Hintergrundes können Progerien haben, aber sie werden ein ähnliches Aussehen haben.

Behandlung

Ergotherapie kann helfen, Gelenksteife zu behandeln.

Es gibt keine Heilung für Progerie, aber berufliche und physikalische Therapie kann dem Kind helfen, sich zu bewegen, wenn ihre Gelenke steif sind.

Herzgesundheit ist kritisch für Menschen mit Progerie, so dass der Arzt Statine, Nitroglycerin für Angina pectoris und Routine-Therapie für Herzinsuffizienz verschreiben kann.

Gesundes Essen und regelmäßige Bewegung sind wichtig.

Bei einigen Patienten kann eine Herzoperation durchgeführt werden, um das Fortschreiten der Herzerkrankung zu verlangsamen.

Selbst-Pflege-Tipps können verschiedene Lebensmittel essen, wenn das Lipid- oder Fettprofil sich zu verändern beginnt, und kleine Mahlzeiten regelmäßig essen, um die Kalorienzufuhr zu maximieren.

Sonnenschutz ist wichtig für den Schutz der Haut, und Polsterung in Schuhen kann dazu beitragen, Beschwerden zu minimieren, die durch einen Mangel an Fettpolster auf dem Körper verursacht werden.

Ausblick

Bei Kindern mit Progerie erhöhen genetische Faktoren bereits in jungen Jahren das Risiko, eine progressive Herzerkrankung zu entwickeln.

Kinder mit Progerie leiden häufig an kardiovaskulären Ereignissen, wie Bluthochdruck, Bluthochdruck, Schlaganfall, Angina pectoris, Herzvergrößerung und Herzversagen. Diese Bedingungen sind mit dem Altern verbunden.

Das erhöhte Risiko von Herzerkrankungen bedeutet, dass die Lebenserwartung in der Regel zwischen 8 Jahren und 21 Jahren mit einem Durchschnitt von 14,6 Jahren liegt.

Diagnose

Ein Arzt kann Progerie vermuten, indem er die Anzeichen und Symptome beobachtet, zum Beispiel Alterung der Haut und Haarausfall.

Ein Test für HGPS ist verfügbar. Dies kann Diagnose und Behandlung von einem früheren Alter möglich machen.

Forschung

Die Ursache von Progerie wurde erst kürzlich identifiziert, aber es wird viel Arbeit geleistet, um zu versuchen, sie zu verstehen.

Eine mögliche Behandlung für Progerie ist Farnesyltransferase-Hemmer (FTIs).Diese werden derzeit zur Behandlung von Krebs verwendet, aber Wissenschaftler glauben, dass sie die nuklearen Strukturabnormalitäten, von denen man annimmt, dass sie Progerie verursachen, rückgängig machen könnten.

Studien an Mäusen mit progeriaähnlichen Anzeichen und Symptomen deuten darauf hin, dass FTIs eine gewisse Verbesserung bieten können.

Im September 2012 wurden die Ergebnisse einer ersten klinischen Studie mit Prosteria zur Behandlung von Progesterien unter Verwendung einer FTI-Studie veröffentlicht.

Die Ergebnisse zeigten signifikante Verbesserungen der Knochenstruktur, Gewichtszunahme und des kardiovaskulären Systems.

Im Jahr 2014 zeigte eine weitere Studie, dass ein FTI, bekannt als lonafarnib, die Lebensdauer um durchschnittlich 1,6 Jahre erhöhen kann.

Wissenschaftler sind daran interessiert, Progerie zu verstehen. Es kann neue Einblicke in den Alterungsprozess bieten.

Die Progeria Research Foundation hat ein diagnostisches Testprogramm erstellt.