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Seltene Deletionen oder Duplikationen von DNA gebunden an bipolare Störung

Eine neue Studie, die von der School of Medicine der University of California, San Diego (UCSD) geleitet wird, stellt fest, dass seltene Kopienzahl-Varianten (CNVs), bei denen DNA-Abschnitte doppelt vorkommen oder fehlen, eine Schlüsselrolle für das Risiko einer frühzeitigen bipolaren Störung spielen , die in der Kindheit oder im frühen Erwachsenenalter erscheint. Die Forscher berichten in einem am 22. Dezember im Journal veröffentlichten Artikel über ihre Ergebnisse Neuron.
CNVs sind eine besondere Art von Mutation oder Veränderung im Genom, wo Zellen mit einer anomalen Anzahl von Kopien von Abschnitten des DNA-Codes enden: entweder zu wenige aufgrund von Deletion oder zu viele aufgrund von Duplikation. CNVs können vererbt werden, oder de novoletztere kommt spontan entweder im Spermium oder unbefruchteten Ei vor oder sogar im Ei, nachdem es befruchtet worden ist.
Frühere Studien haben bereits gezeigt, dass seltene CNVs für einige neuropsychiatrische Erkrankungen wie Schizophrenie und Autismus zum Risiko beitragen, aber die Rolle, die sie bei der bipolaren Störung spielen, die früher als manische Depression bekannt war, war weniger klar.
Niemand weiß, was eine bipolare Störung verursacht, obwohl wir wissen, dass es einen eindeutigen genetischen Beitrag gibt, da die Störung in Familien verläuft. Aber frühere Studien, die sich hauptsächlich auf vererbte Varianten konzentrierten, waren bei der Identifizierung von Schlüsselgenen nicht sehr erfolgreich.
In diesem neuesten Artikel beschreiben Senior-Forscher Dr. Jonathan Sebat, Assistenzprofessor für Psychiatrie und Zelluläre und Molekulare Medizin am Institut für Genomische Medizin der UCSD, und Kollegen, wie sie gefunden haben de novo CNVs tragen zu einem signifikanten genetischen Risiko bei etwa 5% der frühzeitigen bipolaren Störung bei.
Der Erstautor Dheeraj Malhotra, ein Assistent des Projektwissenschaftlers in Sebats Labor, sagte mit anderen Worten, dass die Studie zeigt, dass "mit einem de novo Mutation erhöht die Chancen für einen früheren Ausbruch der Krankheit ".
Während ein solches Ergebnis nicht ausreicht, um schlüssig auf ein spezifisches Gen oder eine bestimmte Region des Genoms zu zeigen, unterstützen sie die Idee, dass seltene CNVs zur Entwicklung einer frühzeitigen bipolaren Störung beitragen, sagte Malhotra. Er erklärte Ihnen, dass Sie ganze Genome aus einer großen Anzahl von Familien mit bipolarer Störung sequenzieren müssten, bevor Sie alle identifizieren könnten de novo CNVs, die beteiligt sein könnten.
Für die Studie führten die Forscher eine genomweite Analyse durch de novo CNVs in einer Kohorte von 788 Trios (Eltern und Nachkommen). 185 der Nachkommen wurden mit bipolarer Störung diagnostiziert, 177 mit Schizophrenie und 426 waren gesunde Kontrollen.
Die Analyse hat gezeigt, dass de novo CNV traten bei Teilnehmern mit bipolarer Störung im Vergleich zu Kontrollpersonen mit einer signifikant höheren Häufigkeit auf und waren insbesondere bei denen mit einem Auftreten unter 18 Jahren angereichert.
Die Ergebnisse zeigten auch eine signifikante Anreicherung von de novo CNV bei Patienten mit Schizophrenie bestätigen die Ergebnisse früherer Studien.
Die Forscher folgern:
"Unsere Ergebnisse deuten darauf hin, dass seltene spontane Mutationen einen wichtigen Beitrag zum Risiko für eine bipolare Störung und andere wichtige neuropsychiatrische Erkrankungen leisten."
Die Finanzierung der Studie kam aus einer Reihe von Quellen, darunter: die National Institutes of Health, Ted und Vada Stanley, die Familie Beyster Family, Wellcome Trust, die Science Foundation Ireland, die Sidney R. Baer, ??Jr. Foundation und die Essel Foundation.
Geschrieben von Catharine Paddock

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